IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.     

LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.     

PARK18基因多态性与中国汉族人帕金森病的相关性

目的研究PARK18基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)的相关性,旨在探讨PD的发病机制,为PD的风险预测提供新的遗传标记.方法选取224例PD患者(PD组)及同期体检健康者309例(对照组),采用PCR、DNA测序等方法检测比较两组PARK18基因多态性位点,分析rs3129882与PD遗传易感性的相关性.结果两组对象rs3129882基因型频率和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(均P>0.05).rs3129882多态性与PD发生风险的关联性在3种遗传模式下均无统计学意义(均P>0.05).结论本研究暂不支持中国汉族人群中PARKl8区域rs3129882位点单核苷酸多态性与PD的发生有显著关联性.     

白癜风人群雌激素受体基因多态性与临床资料相关性分析

目的:探讨白癜风人群雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性与其临床资料之间的关系.方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,应用两对引物双重检测466例汉族白癜风患者ER-α基因内含子1 Pvu II酶切位点C/T (rs2234693) 突变处基因多态性,并比较了该人群雌激素受体基因多态性分布与其临床资料之间的关系.结果:白癜风人群基因内含子1 C/T基因型频率及等位基因频率在不同临床类型、性别、发病年龄、病期(稳定与活动)、伴/不伴自身免疫疾病及有无家族成史之间均无统计学差别(P＞0.05),但在皮节型与寻常型之间相比的P值在0.081-0.364范围内,(其中皮节型与泛发型相比C/T基因型频率P=0.100,皮节型与散发型相比C/T等位基因频率P=0.081),12岁以下与12～20年龄组之间基因型频率相比的P值(P=0.085)较接近0.05,男/女基因型频率相比(P=0.195)及等位基因频率相比(P=0.165)亦较低,有差别趋势.结论:白癜风人群ER-α内含子1 Pvu II酶切位点C/T基因型频率及等位基因频率在不同临床类型、性别、发病年龄、病期(稳定与活动)、伴/不伴自身疾病及有无家族史之间均无显著差别,但在皮节型与寻常型、发病年龄12岁以下与12～20之间、男女之间有差别明显化的趋势,提示携带C基因可能是儿童期发病、寻常型及女性白癜风患者的易感因素.     

皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用Epi Info6．0及SPSS13．0软件包进行统计学分析,用SAGE3．1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30．2岁,平均病程为32．5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。     

白癜风患者皮损中Fas和FasL的表达

目的检测白癜风皮损Fas和FasL的表达,探讨凋亡在白癜风发病中的作用。方法用免疫织织化学方法检测25例进展期白癜风患者和20例静止期白癜风患者皮损Fas和FasL的表达,并以20例正常人作对照。结果各组间Fas蛋白的表达差异无显著性(P>0.05)。FasL蛋白在寻常型白癜风进展期皮损中的表达明显增加(P<0.001)。结论FasL在白癜风皮损的异常表达可能参与寻常型白癜风发病的某一环节。     

202例白癜风临床类型与构成特点分析

目的：总结白癜风的临床类型与构成特点,以期为白癜风的临床防治提供依据。方法回顾性分析我院皮肤科2015年1~12月期间诊治的202例白癜风患者的临床资料。结果202例白癜风患者中男女比例为1：1.04;头面部是最常见的发病部位(占44.06%);临床分型中非节段型最常见(占84.65%),且以散发型多见(占49.01%);46例(占22.77%)患者伴发自身免疫性疾病或内分泌疾病,最多见者为甲状腺疾病(占8.91%);有家族史者占12.38%,有家族史者年龄为(19.16±7.75)岁,明显低于无家族史者的(22.28±8.16)岁,节段型、进展期比例分别为36%、92%,均高于无家族史者12.43%、71.75%,差异均有统计学意义(P<0.05);57例(28.22%)患者发病前存在明确的诱发因素。结论白癜风多以非节段型发病,皮损部位以头面部多见,常伴发自身免疫性疾病,精神心理因素是其发病的常见诱因,而有家族史的白癜风患者发病早、病情相对严重。     

白癜风患者血清和皮肤组织液肿瘤坏死因子-α水平的检测

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在不同类型、不同时期白癜风患者血清及皮肤组织液中水平变化.方法:采用放射免疫测定法检测57例不同类型、不同时期白癜风患者血清中TNF-α的水平,并与20例正常对照组比较;对其中45例患者白斑区、非白斑区及10例正常对照组皮肤组织液同样进行上述细胞因子检测.结果:散发型白癜风血清TNF-α(0.91±0.13ng/ml)水平明显高于正常对照组(0.78±0.09ng/ml)(P<0.01),散发型白癜风白斑区皮肤组织液TNF-α(0.99±0.09ng/ml)水平高于正常对照组(0.71±0.11ng/ml)(P<0.01).节段型白癜风患者皮肤和组织液TNF-α水平与正常对照组比较无显著性差异.结论:研究表明TNF-α可能参与非节段型白癜风的发病.     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

XRCC5基因多态性与肺癌遗传易感性的相关性

目的 探讨XRCC5 C74468A和G74582A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国河北人群肺癌遗传易感性的关系,及其对肺癌TNM分期及淋巴结转移的影响.方法 应用引物引入限制性内切酶分析-聚合酶链反应(primer-introduced restriction analysis-polymerase chain reaction,PIRA-PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法 检测352例肺癌患者和404例健康对照者XRCC5 C74468A和G74582A的基因型,并以非条件Logistic回归模型分析基因多态性与肺癌发病风险的关系,及其对肺癌TNM分期和淋巴结转移的影响.单体型分析采用EH软件.结果 吸烟可显著增加中国河北人群肺癌的发病风险,经性别、年龄校正后的相对风险度的比值(odds ratio,OR)为3.44[95%可信区间(confidence interval,CI)=2.37～4.98].XRCC5基因C74468A和G74582A 多态等位基因和基因型分布在肺癌组与健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05);XRCC5 C74468A多态基因型分布在Ⅱ期肺癌患者组与健康对照组间差异有统计学意义(χ2=9.831,P<0.01).与C/C基因型相比,携带A等位基因(A/C+A/A基因型)可显著降低Ⅱ期肺癌的发病风险,经性别、年龄和吸烟校正后的OR值为0.46(95% CI=0.28～0.77).两个多态位点联合分析显示,单体型分布在肺癌组与健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 XRCC5 G74582A多态可能与中国河北人群肺癌的发病风险无关.而XRCC5、C74468A多态A等位基因(A/C+A/A)可能降低河北人群Ⅱ期肺癌的发病风险.     

4628例遗传咨询门诊病例分析

对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。     

关于遗传咨询的伦理探讨

遗传咨询是预防遗传病患儿出生、降低遗传病发病率、提高人口先天素质的重要手段。作者讨论了咨询者的特点、咨询过程中存在的一些问题以及在遗传咨询过程中需要遵循的伦理原则。     

XRCC3多态性与肺癌关联的Meta分析

目的综合评价XRCC3 rs861539多态性与肺癌的关联。方法计算机检索有关数据库,获取16个研究数据信息,结合本研究资料,依据NOS标准对文献进行质量评价,采用多变量Meta分析方法选择遗传模型,应用Stata评价异质性和发表偏倚、计算效应合并OR值及95%CI,Quanto与SPSS分析各研究的把握度及分类间的差异。结果欧美的研究存在遗传模型异质性,rs861539与中国人群肺癌无显著关联（隐性模型合并OR=1.59,95%CI：0.52~4.87）。结论 rs861539变异对中国人群肺癌无明显遗传效应,尚需进一步探讨与环境可能存在的交互作用。     

298例遗传咨询病人的染色体分析

298例遗传咨询病人的染色体显带分析中有45例异常(15.1％),其中常染色体结构异常占33.3％,数目异常占11.1％;性染色体异常占6.9％,Yq~+占44.4％,嵌合体占4.4％。染色体检查对产前诊断、预防及降低遗传病和避免先天畸形儿的出生具有重要意义。     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的     

基因公义与罕见疾病之健康照护权利

健康照护目前受到许多国家的关注，自2000年开始，在台湾的保健制度中，增加了罕见疾病的支付。这个发展固然有其人道意义，但涉及医疗资源的公平分配问题，需要深入分析。在医疗照护资源分配的公义理论中，最全面和一贯，而又言之成理的莫过于丹尼尔斯（Norman Daniels）发挥罗尔斯（John Rawls）的公义理论而成的医疗照护公义论。有关医疗照护和基因干涉的公义问题，除了分析丹尼尔斯的论述外，将更进一步运用儒家的相关论述，作一响应，和申论这两方面的公义问题。可以有怎样的合理的构想。     

Study on Genetic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy

ＩｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎＣｈｉｌｄｈｏｏｄ－ｏｎｓｅｔｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ（ＳＭＡ）ｉｓａｎａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ，ａｆｅｃｔ－ｉｎｇ１／６０００ｂｉｒｔｈｓｉｎｎｏｒｔｈＡｍｅｒｉｃａｎａｎｄＥｕｒ...     

PBR322:RSF1010重组质粒的构建

分别从大肠杆菌HB802(pBR322)及C600CRSF1010菌株中抽提质粒,用EcoRI酶切后,再用T_4DNA连接酶将它们连接,转化大肠杆菌C_(600)菌株,共获得253株转化子。经琼脂糖凝胶电泳及电镜摄影证实质粒PSMMI是pBR322:RSF1010重组体,可使宿主菌C_(600)获得对ApTc及Sm的抗性。本文对重组体pSMMI中pBR322和RSF1010的连接方向及这一重组质粒未能转化恶臭杆菌AC_(10)菌株的原因,进行了讨论。     

新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与高血压的相关性

目的 探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4( NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象.首先测序筛查哈萨克族高血压病患者 NEDD4基因功能区的变异位点,选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果 在 NEDD4基因的功能区共发现13个新的和15个已知的变异位点,其中包括7个错义突变. NEDD4基因的9个代表性变异位点中,4个低频率的错义突变不是哈萨克族人高血压病特有的变异,5个常见单核苷酸多肽及其组成的各单倍型在高血压病例与对照组间的频率分布差异无显著性(P＞0.05).结论 NEDD4基因遗传变异与哈萨克族人高血压病无相关性.