181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

2000年至2007年我院收住弃婴(儿)遗传性疾病概况分析

目的：分析我院2000至2007年收住弃婴（儿）遗传性疾病的发病情况，为促进遗传病的防治提供参考。方法：采用本院收婴报表，健康档案（按第一诊断分类），对遗传性疾病进行统计分析。结果：8年来所收4802例弃婴（儿）中，遗传病1829例（38．1％），其中发病率较高的多基因病：先天性心脏病468例（25．5％），唇腭裂246（13．4％）；单基因病：头小畸形144例（7．8％）；染色体病：先天愚型222例（12．1％）。遗传性疾病儿童收住后4年与前4年比较有非常显著性差异（P〈0．01）。结论：加强对小儿遗传性疾病的防治，早期发现和遗传因素有关的疾病，通过环境因素及其他防治方法预防及控制发病。     

465例遗传咨询病例的遗传学分析

我遗传室从 1991～ 2 0 0 0年共接受咨询者 4 65人 ,通过遗传学诊断方法 ,检出遗传病患者 70例 ,染色体病携带者 7例。染色体病脆性 (表达 >10 % )者7例。总累积人数 84人 ,占全部咨询人数的 18.1% ,其中 2例为国内外罕见病例 ,1例国内未见报道。单基因病占 5.59% ,多基因病占 3.4 8% ,染色体病占 9.0 3%。对各种遗传病发病机制及传递规律进行分析 ,为遗传咨询提供理论依据 ,减少遗传病患儿的出生 ,提高人口的遗传素质。1　对象与方法1.1　对象　对智力低下、发育迟缓、各种先天畸形、性征异常、原发闭经、习惯性流产、早产、死产、不育夫妇…     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

我国神经遗传病的过去、现在和展望

在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是：1．建立神经遗传病的基因库;2．加快神经系统多基因遗传病的研究;3．进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4．逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5．系统地开展神经遗传病的预防工作;6．争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。     

661例首胎病残儿医学鉴定资料分析

作对南宁地区１９８９￣１９９５年申请第二胎生育指标的６６１例首胎病残儿的医学鉴定资料进行回顾性分析。结果：遗传性先天性病占５３．５６％，后天性疾病占４６．６６％，突出集中在神经、心血管、血液系统，常见的脑瘫、先天性心脏病、癫痫、地中海贫血等２０种疾病，是儿童保健、疾病防治的重点。实现分析，发现遗传因素和环境因素均不可忽视。提示防止缺陷人口出生、阻断遗传病延续是促进优生工作开展、提高人口素质的关键     

1100例新生儿脐血G-6-PD缺乏及α-地中海贫血调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性代谢病,表现为溶血性贫血遗传病,普查发现G-6-PD缺乏者达7.2％;广东地区发生率为5.4～15.4％。G-6-PD缺乏是溶血性疾病的重要原因之一,常在一些诱因下发生溶血。α-地中海贫血是珠蛋白中α链合成部份或完全被抑制的遗传病。广东地区发生率为2.68％;南宁地区为14.95％。α-地贫临床分为四型:(1)Hb-Bart’s胎儿水肿综合     

遗传性共济失调（一）

遗传性共济失调是神经系统遗传病,本文对遗传性共济失调的研究进展及临床特点进行综述,旨在提高临床医师对本病的认识。     

万德公社遗传病调查报告

通过调查,查出遗传病62种,属于常染色显性遗传病19种,隐性遗传病10种,同时还有染色体病、多基因遗传病和伴性遗传病等33种。随着我国卫生事业的发展,许多危害人民健康的传染病已经控制,因而遗传性疾病的发病率相对上升。     

关于遗传咨询的伦理探讨

遗传咨询是预防遗传病患儿出生、降低遗传病发病率、提高人口先天素质的重要手段。作者讨论了咨询者的特点、咨询过程中存在的一些问题以及在遗传咨询过程中需要遵循的伦理原则。     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

乳腺癌患者血亲亲属对遗传咨询和基因检测意愿的调查

 目的  分析乳腺癌患者血亲亲属对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿。方法  992例乳腺癌患者的血亲亲属配合完成调查表,根据年龄、家庭收入、学历及肿瘤家族病史对数据进行建表分类及统计分析。结果  参与完成调查的乳腺癌血亲亲属大多数对遗传咨询和基因检测不了解,但经简单宣教,大多数受调者愿意接受遗传咨询并参与风险评估、筛查。79.8%的受调者愿意接受基因检测,62.3%的受调者愿意进一步参与基因检测相关流程。大多数受调者能接受价格便宜的基因初筛,仅37.9%的受调者能接受价格较高的基因检测。假设基因检测阳性,大多数受调者愿意通过密切随访筛查进行预防,31.3%的受调者愿意选择预防性手术或药物。尽管告知检测结果保密,仍有32.9%的受调者担心不利影响。结论  大多数乳腺癌患者的血亲亲属不了解但有明显意愿接受遗传咨询和基因检测,对乳腺癌遗传特点的误解、费用和受歧视的担忧是受调者接受遗传咨询、基因检测和相关预防筛查的主要障碍。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的     

156例疑似罕见遗传代谢病患儿的个体化精准诊断分析

目的 探讨疑似罕见遗传代谢病（inherited metabolic disorders, IMD）患儿的精准诊断,并对比质谱技术与基因检测技术在罕见IMD诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2017年3月至2021年12月就诊于中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科疑似罕见IMD患儿的临床信息、质谱与基因结果。结果 156例疑似罕见IMD患儿均行质谱检测,初检阳性67例,阴性89例。初检阳性患儿均进行复检,复检阳性19例。复检阳性中13例行基因检测,检出基因阳性9例、阴性4例。初检阴性中治疗疗效欠佳、临床仍高度怀疑IMD的54例患儿完善基因检测,检出阳性15例、阴性39例。将两种检测方法的结果进行对比,质谱检测阳性率为19.4%（13/67）,基因检测阳性率为35.8%（24/67）。连续性修正χ²检验提示基因与质谱检测结果有差别,差异有统计学意义（P<0.05）。以基因检测为金标准,质谱检测敏感度为37.5%（95%CI:19.6%~59.2%）,特异度为90.7%（95%CI:76.9%~97.0%）。24例确诊患儿中,5例经基因panel确诊,19例经全外显子测序（whole gexome sequencing,WES）确诊。其中1例经WES确诊的患儿,确诊前完善基因panel未检出致病变异。检测发现DNM1L基因c.1040C>G及AMN基因c.651+1G>C为疾病致病基因新发变异位点,具有临床意义。结论 质谱技术诊断IMD能力有限,对疑似罕见IMD患儿可首选基因检测尤其是WES进行个体化诊断。此外本研究中WES发现的新发变异位点,丰富了致病基因突变谱,为进一步功能生物学实验提供方向。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。     

综合医院心理咨询情况分析

目的：分析10年前后综合医院心理门诊咨询资料，探讨咨询变化特点。方法：应用统计学方法分析1984年1月－1987年12月和1998年1月－2001年12月行心理咨询者2647例。结果：不属于心理疾病，为解决各种心理问题咨询者较10年前明显上升，（55．8％，P＜0．05），其中学生人数显著增加（20．7％，P＜0．05）；咨询问题中各类神经症是首要问题。情绪，婚姻，人际交往问题呈快速上升趋势（P＜0．05）。结论：与10年前相比，人们的自身心理保健意识增强，主动寻求心理咨询者增多。     

郴州地区2881例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为临床诊断提供指导。方法对2881例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,经G显带分析核型。结果2881例遗传咨询者中发生239例染色体异常,异常率8.30%。结论智力低下、性发育异常、染色体异常配套等多种疾病与染色体异常有关,对此类人群进行染色体检查很有必要。