皮肤肥大细胞增生症的临床特点及病理分析

目的 探讨皮肤肥大细胞增生症（CM）的临床及病理特征和误诊情况。方法 回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2009～2016年收治的29例CM患者的临床特点、组织病理改变和误诊情况。结果 29例患者年龄40 d~49岁，≤2岁16例；皮疹形态多样，斑丘疹型CM（MPCM） 22例（75.86%），肥大细胞瘤3例（10.35%），弥漫型CM 4例（13.79%）；2例伴有大疱，1例成人持久性发疹性斑状毛细血管扩；临床误诊13例（44.83%）。组织病理发现肥大细胞真皮弥漫性浸润13例，其中2例见表皮下水疱；浅层血管周围浸润16例。29例患者Giemsa染色均见异染颗粒。结论 CM多见于儿童，皮损形态多样，其中MPCM最为常见，临床容易出现误诊，特别是成年人。临床需加强对不典型CM的关注，借助组织病理学检查，可以减少误诊的发生。     

15 873例性病门诊初诊者临床特点及HIV抗体检测分析

安徽省爱滋病疫情呈快速上升趋势,截止2004年6月底,全省有16个市54个县(市)共发现HIV／AIDS患者2256例,其中AIDS患者1178,死亡398例。专家预计,今后几年将是安徽省HIV感染者发病、死亡的高峰期。虽然目前我国HIV的传播途径以吸毒为主,但异性性行为传播所占比例逐年增加,根据国际上HIV传播的规律及目前我国的情况,异性性传播将成为爱滋病的主要传播途径。为了解近6年来我院性病门诊初诊者HIV抗体检测情况,为性病患者的艾滋病预防与控制提供信息,我们对1998年7月份～2004年11月期间,我科性病实验室HIV抗体筛查情况进行分析。     

表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。     

腹腔镜疝修补术治疗成人腹股沟疝效果分析

目的:对治疗成人腹股沟疝中使用腹腔镜疝修补术的实际效果进行研究。方法:选择在我院进行治疗的成人腹股沟疝患者作为研究对象,根据手术方式分为两组,对照组使用无张力疝修补术、观察组使用腹腔镜疝修补术,对比两组患者各手术指标。结果:观察组手术时间更久、手术中出血量更低、住院时间更短、疼痛时间以及并发症出现率更低(P0.05)。结论:治疗成人腹股沟疝中使用腹腔镜疝修补术有优异效果,更快完成手术,患者出血量低、并发症出现几率低,具有较高的安全性,值得推广应用。     

基因芯片检测泌尿生殖道三种病原体的初步应用

~~基因芯片检测泌尿生殖道三种病原体的初步应用@周文明!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @赵建龙$中国科学院上海微系统与信息技术研究所 @杨森!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @曹慧敏$中国科学院上海微系统与信息技术研究所 @李伟!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @沈玉君!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @张书梅!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科 @杜文辉!2…     

X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测

目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系.方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.101 0T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代.结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因.     

一雀斑家系遗传连锁分析

目的 报道1例雀斑及其三代家系，并对其致病基因进行遗传连锁分析。方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究，用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型，利用Linkage软件（5.10 Version）和Cyrillic软件（2.01 Version）进行连锁和单倍型分析。结果 该家系在常染色体显性遗传模式下，外显率为99.9%时，排除该家系与4号染色体的连锁，在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据，最大LOD值为1.50（重组率θ = 0.00）。单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记D1S2624和D1S2799之间12 Mb区域内。结论 雀斑存在遗传异质性。在该家系中，本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21.2 cM区域内。     

青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析

目的 探讨青少年系统性红斑狼疮(SLE) 患者的临床特征.方法对84例青少年SLE和446例成人SLE患者进行对比研究.结果青少年SLE占全部SLE患者的15.8%.青少年SLE患者蝶形红斑(66.7% vs 45.5%;P＜0.05),发热( 53.6% vs 36.3%;P＜0.05),光敏感(67. 9% vs 51.1%;P＜0.05),肾脏受累(71.5 % vs 50.6%;P＜0.05)和蛋白尿(60.7% vs 48.0%;P＜0.05)情况较成人SLE患者多见 .浆膜炎(8.3% vs 16.8%;P＜0.05)和雷诺现象(17.9% vs 31.6%;P＜0.05)的发生率低于成人SLE.两组自身抗体阳性率差异无统计学意义.结论青少年 SLE肾脏损害较重,预后较差.临床应予以重视.     

合肥市及其周边地区3种常见性病的年龄构成调查

据文献[1]报道,近年来我国性传播疾病的发病人数呈上升趋势,其中以淋病、非淋菌性尿道炎(以下简称非淋)、梅毒和尖锐湿疣最为常见.为了解合肥市及其周边地区淋病、梅毒及非淋3种常见性病的检出情况,对2000年1月～2004年1月间来安徽医科大学第一附属医院性病中心就诊,有婚外性接触史或与性病患者有密切接触史的就诊者,进行上述3种性病的病原学检测,现将结果报告如下.