| 4628例遗传咨询门诊病例分析 |
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| 引用本文： | 叶丽珍,张安代.4628例遗传咨询门诊病例分析[J].中国医学科学院学报,1989,11(1):13-17. |
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| 作者姓名： | 叶丽珍 张安代 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，协和医院，协和医院，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所 北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京，北京 |
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| 摘 要： | 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。
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| 关 键 词： | 遗传咨询 遗传性疾病 |
Analysis of 4628 Cases in the Genetic Counseling Clinic |
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| Ye Lizhen,et al.Analysis of 4628 Cases in the Genetic Counseling Clinic[J].Acta Academiae Medicinae Sinicae,1989,11(1):13-17. |
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| Authors: | Ye Lizhen |
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| Abstract: | An analysis of 4628 cases in the genetic counseling clinic of the PUMC Hospital is reported. Altogether 966 cases (20.89%) were diagnosed as genetic diseases, among which were 436 cases (45%) with chromosomal aberrations, 161 (16.70%) with inherited metabolic diseases, 111 (11.50%) with constitutional bone diseases, 103 (10.70%) with various kinds of genetic muscular diseases, 109 (11.30%) with different dysmorphic syndromes, and 46 (4.80%) with different kinds of genetic dermatoses and oculopathies. 973 cases (21.00%) were suspected to be genetic diseases but could not be proved due to a lack of specific diagnostic methods. Some of the experiences gained and the key role of genetic counseling in preventing the birth of babies with congenital defects are briefly discussed. |
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| Keywords: | genetic counseling genetic diseases |
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