双耳廓斑块状粟丘疹1例

粟丘疹临床较为常见,而斑块状粟丘疹则比较罕见,发生于耳廓部位的斑块状粟丘疹又具有其独特的临床特点。本文报道2022年3月20日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例发生于双侧耳廓部位的儿童斑块状粟丘疹病例。患儿双耳廓白色丘疹2年,既往有反复冻疮史。组织病理学检查提示真皮层可见多个囊腔,内衬鳞状上皮,内充角化物,真皮浅层散在淋巴细胞浸润。诊断为斑块状粟丘疹。治疗上予阿达帕林凝胶外用1个月无效,患儿停药后2个月自行好转。     

IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.     

毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。     

生物制剂治疗银屑病的药物遗传学研究进展

研究者们发现IL-23/Th7轴在银屑病发病中具有中心地位,直接或间接靶向于此通路的生物制剂如TNF-α抑制剂、IL-12/23抑制剂、IL-17抑制剂等在治疗中重度银屑病中有明显疗效。药物遗传学通过研究药物疗效与不同个体之间基因多态性的关联,可以预测药物疗效的个体差异。生物制剂的药物遗传学研究和应用可以使银屑病的治疗更加合理及个体化,本文对生物制剂治疗银屑病的药物遗传学研究进行了综述。     

肠病性肢端皮炎的研究进展

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状。     

米诺环素应用新进展

米诺环素(minocycline)是第二代半合成的四环素类广谱抗生素,抗菌谱与四环素类似,具有高度的亲脂性、较强的组织穿透力及良好的抗菌作用,临床上广泛用于痤疮、非淋菌性尿道炎及其他感染性疾病的治疗。近年来,随着对米诺环素的深入研究,发现除了良好的抗微生物作用外,还具有抗炎、抗酶、神经保护等其他药理学特性,有着更广阔的应用前景。同时对其不良反应有了更进一步的认识。     

肠病性肢端皮炎的研究进展

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病，好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收，患者血锌水平明显降低，给予补锌治疗后能显著改善临床症状。     

遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

目的检测遗传性对称性色素异常症（DSH）ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的（c．982C〉T,c．1491insA,c．2568_2571delTAAC,c．2969C〉G,c．3040G〉T）,3个是曾经报道过的（c．3203—2A〉G,c．3247C〉T,c．3286C〉T）。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。     

汉族人寻常性痤疮的家族危险性研究

目的探讨遗传因素在汉族青年人寻常性痤疮发病中的作用。方法采用病例对照的方法比较患者和对照组一级亲属的患病情况。共计征集患者975例,健康志愿者580例,其一级亲属分别有3009人和1825人。患者的一级亲属中共计有1085人曾患痤疮,对照组的一级亲属中共计有223人曾患痤疮。结果患者的一级亲属患病风险显著高于对照组（OR：4．05）,95％可信区间（CI）：3．45—4．76。结论证实家族性因素在寻常性痤疮的发病中起着重要的作用。     

白癜风遗传模式的复合分离分析

目的探讨中国汉族不同类型白癜风可能的遗传模式.方法以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料,用Epi Info 5.0及SPSS 10.0软件包进行统计学分析,用SAGE 3.1进行遗传模式的复合分离分析.结果白癜风的平均发病年龄为19岁左右,性别间差异无显著性(P>0.05);患者一、二级亲属中白癜风患病率较一般人群显著增高(P<0.05).局限型、面肢型及节段型白癜风符合多基因累加遗传模式(P>0.05),泛发型白癜风可能的遗传模式为环境模式(P>0.05).结论白癜风的发生无性别差异,但存在明显的家族聚集性,不同类型的白癜风发病机制可能不尽相同.该病的发生可能是由多基因累加遗传效应及环境因素共同作用的结果.