染色体异常闭经患者的性激素变化

本文分析了１５例Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征和６例Ｓｗｙｅｒ＇ｓ综合征的生殖内分辨状况，发现这些患者不仅外表及生殖器官异常，而且生殖内分泌功能亦异常，且不同病例间生殖内分辨特征不同，为性激素替代治疗提供理论依据。     

150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证者一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

超排卵治疗过程中卵泡液促性腺激素、雌二醇和胰岛素样生长因子水平检测

目的: 检测超排卵治疗过程中卵泡液内某些激素以及生长因子的水平,探讨它们与受精后胚胎发育潜能的关系.方法:接受辅助生殖技术治疗的患者,根据胚胎发育状况及治疗结局分为妊娠组、正常未孕组和胚胎质量较差组,超促排卵后在超声引导下经阴道穿刺获得卵泡液,用放射免疫法测定卵泡液中促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、生长激素(GH)以及胰岛素样生长因子1(IGF-1)的水平,比较其与不同胚胎发育状况及治疗结局之间的关系.结果:妊娠组及胚胎发育正常但未妊娠组E2水平明显高于胚胎质量较差组(P＜0.05);妊娠组IGF-1水平明显高于胚胎质量较差组(P＜0.05),正常未孕组居于2者之间,但差异无统计学意义;FSH、LH、P及GH水平在以上3组中差异无统计学意义.结论:超促排卵时卵泡液中E2及IGF-1可能与卵子受精后胚胎发育的潜能有关,测定其水平有助于评估辅助生殖技术治疗后的结局.     

囊胚期与卵裂期胚胎培养与移植比较

目的分析早期卵裂期与囊胚期胚胎培养与移植结局。方法选取因单纯输卵管因素及男性因素接受体外受精-胚胎移植患者,其中选择卵裂期胚胎移植者110例,选择囊胚期胚胎培养与移植者57例。受精后早期胚胎培养采用G1,囊胚培养采用G2。比较两组的获卵数、受精数、胚胎植入率、妊娠率以及囊胚组囊胚形成率、移植胚胎数与多胎率、妊娠率的关系。结果囊胚组获卵率、受精率分别比早期胚胎组多4.98及3.98个;采用G1/G2序贯培养,囊胚形成率为32.9%;两组胚胎植入率、临床妊娠率分别为31.2%、42.1%及11.5%、25.5%,囊胚组明显高,差异有显著性;移植2个囊胚与移植3个囊胚比较,妊娠率无显著差异,但可减少双胎妊娠例数。结论囊胚期胚胎移植可明显提高胚胎植入率及妊娠率。移植两个囊胚为IVF-ET的最好选择。     

郑州地区25例Turner综合征临床与细胞遗传学分析

本文对２５例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者临床表现及染色体核型进行了分析，发现４５，Ｘ１１例，占４４％；其次４５，Ｘ／４６，ＸＸ及４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），各占５例，其它核型５例。讨论了Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型与表型的关系。     

70例生长落后女童性染色体及临床分析

我们对70例以矮小就诊的女童进行了染色体分析，发现异常核型26例，且均为X染色体数目及结构异常。对象与方法一、对象70例生长落后女童来自本院遗传代谢专科门诊，年龄8～14a，身高低于同龄、同性别正常儿童平均值的第3百分位数（以1985年9城市儿童身高正常值‘’伪标准）。智力无明显异常。骨龄明显落后于实际年龄。二、方法在病史询问、体检、家系分析基础上做外周血淋巴细胞培养、染色体制备及G显带分析。每例计数30个分裂相，分析5个枝型。发现异常者增加计数至100个分裂相，分析IO个枝型。结果一、7O例中染色体异常核型26例，占37％…     

被动吸烟对孕鼠及其胚胎的影响

利用母体-胎儿这一特殊联系，探讨了被动吸烟对两代小鼠的危害。研究结果表明，整个孕期被动吸烟，窝胎仔数为7．4，与孕6天后被动吸烟（窝胎仔数为12．6）及对照组（窝胎仔数为12．1）差异显著（P＜0．01）。被动吸烟对孕鼠及其胎鼠嗜多染红细胞微核率亦有明显增加作用，实验组分别为6．06‰及3．2‰，与对照组比较差异显著（P＜0．01）。