有家族史和无家族史寻常型银屑病患者表型的比较

目的分析有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在发病年龄、发病季节、病情严重程度及发病部位等表型上的不同。方法采用问卷调查形式对210例有家族史寻常型银屑病患者和780例无家族史该病患者进行调查,用EPI和SPSS软件对资料进行分析。结果有家族史寻常型银屑病患者较无家族史该病患者发病年龄早（t=3．585,P=0．000）,在夏季的发病频率低（x^2=6．458,P=0．011）,病情较轻（x^2=12．712,P=0．002）,较少累及到臀部（x^2=8．059,P=0．005）、胸部（x^2=5．235,P=0．022）、腹股沟（x^2=7．496,P=0．006）、颈部（x^2=6．515,P=0．011）、腋下（x^2=9．594,P=0．002）、外生殖器（x^2=4．813,P=0．028）和甲（x^2=5．735,P=0．017）部位。结论有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在某些表型上差异有显著性,可能具有不同的遗传学基础。     

甄氏外瓶霉所致暗色丝孢霉病1例

暗色丝孢霉病是一大组暗色条件致病性真菌引起的皮肤、皮下组织和系统性感染。皮肤暗色丝孢霉病在我国已有多篇报道，浙江地区尚未见报道，我们报道1例甄氏外瓶霉所致的皮肤暗色丝孢霉病。     

皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用Epi Info6．0及SPSS13．0软件包进行统计学分析,用SAGE3．1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30．2岁,平均病程为32．5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。     

瘢痕疙瘩的临床和流行病学特征

目的了解中国人瘢痕疙瘩患者的临床和流行病学的特点。方法采用SPSS13·0软件对550例瘢痕疙瘩先证者流行病学分析并用Falconer法计算遗传度。结果发病年龄(22·61±12·34)岁,男女之间差异无显著性。有家系患者比无家系患者病情更重且此种差异有显著性(χ2=8·430,P<0·05)。有家系患者中58·20%为多发患者,而无家系患者中该比例为47·40%,两者差异有显著性(χ2=5·167,P<0·05)。患者一、二和三级亲属的遗传度分别是71·55%、40·51%和17·14%,加权平均遗传度为58·89%。结论年轻人好发且无性别差异,遗传因素可能在发病中起重要作用。     

花斑癣的遗传流行病学分析

目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式。方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查,应用Epi6·0、SPSS10·0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析。结果①503例花斑癣患者平均发病年龄(22·85±10·36)岁;男、女患者平均首发年龄分别为(23·45±10·51)岁和(21·53±9·91)岁(P>0·05);男女患者的首次发病高峰年龄均是20~29岁。②503例中有家族史者106例(21·1%),男性有家族史者发病年龄早于无家族史者(P<0·01);有家族史者复发频率较无家族史者高,病程也较长。③先证者一、二、三级亲属的发病率分别为5·31%、1·65%和0·28%;计算遗传度分别为48·13%、40·11%和27·20%。④通过复合分离分析,花斑癣的最佳遗传模型为多基因累加模式。结论遗传因素在发病过程中发挥重要作用。     

色素失禁症的分子遗传学研究进展

色素失禁症是一种X染色体连锁显性遗传性皮肤病,近年来研究表明该病是由于NEMO基因突变导致NF-κB信号通道损伤所致。就NEMO基因突变、NEMO基因产物、X染色体非随机失活、男性患者存活现象的基因研究和动物模型等进行阐述。     

Dubowitz综合征一例

患儿女,4岁2个月,因全身皮肤红斑,丘疹,毛发稀少及头面部畸形就诊.患儿生后40天时全身出现片状红斑、丘疹,以后皮疹逐渐增多,伴瘙痒.出汗正常.足月出生,出生时头偏小,眼小,毛发稀少,并有肛门闭锁.     

色素失禁症的分子遗传学研究进展

色素失禁症是一种X染色体连锁显性遗传性皮肤病，近年来研究表明该病是由于NEMO基因突变导致NF-κB信号通道损伤所致。就NEMO基因突变、NEMO基因产物、X染色体非随机失活、男性患者存活现象的基因研究和动物模型等进行阐述。