11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析

目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期（9～13＋6w）PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期（14～20＋6w）Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv（9）（p11;q13）2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

营口市产前筛查和产前诊断情况总结报告

为了提高人口素质，实施出生缺陷干预工程计划，建立产前筛查、产前诊断服务网络，积极开展产前诊断技术。文章结合问卷调查结果总结2008--2012年营口市产前筛查（诊断）工作开展情况。     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

目的:研究分析加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性.方法:选取300例孕妇为研究对象,检测游离β绒毛膜促性腺激素与血清甲胎蛋白水平,并准确计算风险值,确定高风险人群,给予针对性的咨询建议,患者充分知情同意,自愿选择于成都华西进行产前诊断.结果:300例孕妇中,高风险孕妇为19例,所占比例为6.33%,15例为唐氏综合征高风险孕妇,1例为18三体综合征高风险者,3例为NTD高风险者.17例自愿进行产前诊断,2例发现胎儿染色体异常,1例为唐氏综合征,1例为18三体综合症,均及时终止妊娠.结论:产前筛查与产前诊断具有重要的临床意义,可有效避免严重先天性缺陷儿出生,提高人口素质,具有临床推广价值.     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用

目的评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）
对2011~2013年在我院产检的25 520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测,对筛查高风险者
进行羊水穿刺产前诊断,对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊,并随访其妊娠结局。结果25 520例
产前筛查孕妇中,共筛出高风险1254例（4.91%）,818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示
筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254）,显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256）,差异有统计学意义（P<
0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%）,差异有统计学意义（P<0.01）;另对
189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析,染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学
筛查,除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常,还可用于不良妊娠结局的指导,此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用
价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。
     

7896例孕中期产前筛查结果分析

目的 分析孕中期产前筛查结果,探讨三联筛查在预测胎儿异常时的价值。方法 采用时间分辨免疫荧光技术对7 896例孕中期(孕15~20+6周)孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(f-h CGβ)和游离雌三醇(u E3)水平检测,并结合孕妇预产年龄、体重、孕周、既往病史等因素采用lifecycle软件进行风险评估,得出产前筛查的风险率。结果 在7 896例孕中期血清标本中筛查高风险(不包括筛查结果为低风险的年龄高风险)有290例,其中21-三体高风险256例,阳性率为3.25%,经产前诊断确诊2例;18-三体高风险12例,阳性率为0.15%;NTD高风险26例,阳性率为0.33%。预产年龄≥35周岁高风险16例,占筛查总数的0.19%。经过统计分析,20~35岁组和≥35岁组间21-三体高风险率有显著性差异(P<0.05)。结论 孕中期产前三联筛查是预防缺陷儿出生的有效方法,随着高龄孕妇的增多,加大了患儿产生的风险,应当得到重视,在各地市普及产前筛查知识全面开展产前筛查工作。     

余姚市3835例产前筛查孕妇分析

目的加强产前保健,提高出生人口素质,减少出生缺陷儿的发生。方法对产前筛查的3835例孕妇进行风险情况分析,比较高风险孕妇与低风险孕妇的妊娠结局和畸形发生类别。结果4615例孕妇中产前筛查3835例,筛查率83.1%,高风险孕妇344例,发生率8.97%,其中年龄高风险201例（构成比为58.43%）;高风险孕妇与低风险孕妇的异常妊娠结局比较差异有显著性（0.010）;高风险孕妇的畸形以21三体为主占29.4%,低风险孕妇的畸形以唇腭裂为主占25.6%。结论高风险孕妇的异常妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇,孕期进行产前筛查（母血清及B超监测）是降低出生缺陷或先天遗传疾病的重要方法,对优生优育工作具有重要意义。     

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异（CNVs）的阳性预测值（PPV）数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。 目的 评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。 方法 选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。 结果 NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%（174/210）、18-三体51.52%（34/66）、13-三体12.50%（4/32）、性染色体非整倍体50.82%（62/122）、其他类型三体5.88%（1/17）。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例（PPV为34.57%）,CMA有明确致病意义者占24.69%（20/81）。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%（147/303）、70.22%（158/225）,<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义（χ2=24.938,P<0.05）。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%（13/62）;CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠（1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常）。 结论 本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常（染色体偏多/偏少/微缺失/微重复）时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。     

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。     

产前诊断21三体综合征的临床分析

目的了解我院21三体综合征产前诊断情况,提高21三体综合征高风险孕妇产前诊断率。方法对具有21三体综合征产前诊断指征的2650名孕妇进行产前诊断,对于孕周在24周以下的孕妇采用羊膜腔穿刺,对24周以上的孕妇采用胎儿脐静脉穿刺,对羊水或脐静脉血进行细胞培养,分析染色体的核型。结果共检出21三体综合征胎儿26例,22例为游离型21三体综合征,其余4例为嵌合型,26例21三体综合征胎儿母亲中,35岁以上高龄孕妇(未进行产前筛查)11例,唐氏筛查为高风险的高龄孕妇4例,唐氏筛查为高风险的低龄孕妇9例,单纯超声检查异常孕妇1例,不良生育史等其他原因孕妇1例,孕周24周以上7例,24周以下的19例。结论提高孕妇21三体综合征的产前筛查和产前诊断率,能够有效减少21三体综合征胎儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

选择性磁珠纯化法结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用

目的：探讨基于DNA片段选择性磁珠纯化法（片段选择富集法）富集胎儿游离DNA结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用价值。方法：选取2019年8月—2021年8月在南京医科大学第一附属医院行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的孕妇共20 868例进行回顾性分析，比较传统DNA提取纯化法（传统纯化法）和片段选择富集法在胎儿游离DNA提取纯化质量、无创产前筛查初次检测失败率及胎儿染色体异常筛查准确性方面的差异。结果：共有5 914例孕妇采用传统纯化法结合高通量测序检测，其中33例（0.56%）判定为胎儿游离DNA浓度过低需重新抽血复检；而14 954例孕妇采用片段选择富集法结合高通量测序进行检测，2 例（0.01%）判定为胎儿游离 DNA 浓度过低需抽血复检，两组存在显著性差异（0.56% vs. 0.01%，P ＜ 0.001）。与传统纯化法（23/5 914，0.39%）相比，片段选择富集法结合高通量测序检出目标染色体异常率（21 三体+18 三体+13 三体）（47/14 954，0.31%）无明显差异（P ＞ 0.05），其中胎儿 21 三体（54.55% vs. 66.67%）、18 三体（83.33% vs. 60.00%）和13三体（50.00% vs. 25.00%）阳性预测值均无显著性差异（P ＞ 0.05）。经介入性产前诊断及产后随访复核，传统纯化法组和片段选择富集法组各有1例假阴性，两组间染色体异常漏诊率无显著性差异（0.02% vs. 0.01%，P ＞ 0.05）。结论：基于 DNA片段选择性磁珠纯化富集法，可以富集母体外周血浆中胎儿游离DNA的含量，减少因胎儿游离DNA浓度过低所致重复抽血的风险，同时不影响目标染色体疾病的阳性预测值。     

21三体综合征56例产前筛查与产前诊断的临床分析

目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析,探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况,从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例,未筛查的39例,占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段,要加强宣传,提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。     

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析

目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇（预产期年龄<35 岁）为研究对象,孕周：12~24周,预产期年龄：21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例（21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350）,临界风险组 3041例（1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350）。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义（P>0.05）。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

孕妇5556例孕中期产前筛查情况分析

目的：评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法采用Accces2化学发光仪及其配套试剂测定15周~20＋周孕妇外周血甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（U-E3）,应用产前筛查软件计算风险值。结果5556例孕妇中,低风险5224例,低风险率为94.02%,高风险332例,高风险率为5.97%;21-三体高风险209例,占3.75%,确诊1例,另1例为性染色体异常;18-三体高风险10例,占0.18%,确诊2例;开放性神经管缺陷高风险113例,占2.03%,确诊2例。通过随访,在低风险人群中,发现各种其他异常17例,未发现上述三种病例。结论孕中期产前筛查对降低出生缺陷有重要意义,做好产前筛查加强随访能更好地指导优生优育工作。     

宁波市产前筛查产前诊断现状分析

目的 通过产前筛查和产前诊断取得我市孕妇的21-三体和18-三体高风险率和高风险中的患病率.方法 对72222例＜35岁的孕15～19 6周的孕妇作甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β hCG)检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算检出风险值;对筛查获得的高风险孕妇、185例≥35岁孕妇和42例曾孕育过染色体异常胎儿的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析.结果 72222例中筛查出21-三体和18-三体的高风险孕妇3979例,检出率为5.51%.高风险个体中21-三体和18-三体的患病率为0.45%(18/3979).异常核型29例,占2.34%.其中969例21-三体筛查高风险者确诊7例(0.72%),44例18-三体筛查高风险者确诊7例(15.9%),其他核型异常12例(0.97%).结论 宁波市筛查的高风险率与国内报道(5%～15%)相符.产前筛查和产前诊断不仅降低了21-三体儿、18-三体儿的出生率,还能检出潜在的其他染色体畸形儿.     

先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究

目的:探讨防止先天愚型出生的方法。方法:对13116例孕14周2 0周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出。结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿。     

常州地区2005～2009年孕中期产前筛查结果分析

目的 调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况.方法 采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法 对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行羊水诊断.结果 ①24 408例妊娠妇女经产前筛查有1 268例为高风险,筛查阳性率达5.19%;②1 268例高风险孕妇,经知情同意有648例进行羊水产前诊断,诊断率59.50%;③经羊水染色体核型分析确诊胎儿染色体异常13例(2.00%),其中唐氏综合征3例、18三体2例、13三体1例,胎儿染色体多态性29例(4.48%);④441例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局18例,其中唐氏综合征新生儿2例;⑤5年内共发生3例假阴性,假阴性率达0.1‰.结论 妊娠中期产前筛查/诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段.