常规体外受精后未见原核胚胎的相关因素分析及临床价值探讨

目的探讨常规体外受精(IVF)后的未见原核(0PN)合子发生的相关因素及0PN来源胚胎的利用价值。方法对2013年1月至2016年12月在河北医科大学第二医院生殖医学科行常规IVF 10 834个周期进行回顾性分析。(1)将周期分为两组,A1组:存在1个或以上0PN;A2组:无0PN。比较A1、A2两组的临床、实验室指标及新鲜移植周期的妊娠率、流产率、活产率、胎儿畸形率。(2)以每周期0PN的发生率为应变量,回归分析0PN周期产生的相关因素。(3)将新鲜移植周期按移植胚胎来源分为3组,B1组:均为0PN胚胎,B2组:0PN+双原核(2PN)胚胎,B3组:均为2PN胚胎。比较B1、B2、B3 3组的临床、实验室及妊娠结局。结果 (1)A1组与A2组比较,年龄低[(30.3±4.5)岁vs.(30.6±4.7)岁]、刺激周期数少[(1.1±0.6)个vs.(1.2±0.6)个]、基础卵泡刺激素(FSH)低[(8.4±2.2)U/L vs.(8.8±1.6)U/L]、周期获卵数多[(11.2±5.7)枚vs.(10.1±5.7)枚],hCG注射日血清雌二醇(E2)高[(11 482.0±1219.5)pmol/L vs.(10 556.4±1330.4)pmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。(2)患者年龄(r=0.858,P<0.001)、刺激周期数(r=0.892,P<0.05)、基础FSH(r=0.768,P<0.001)、获卵数(r=2.602,P<0.001)及hCG注射日血清E2(r=2.714,P<0.001)与0PN的发生率显著相关。(3)B1组、B2组、B3组种植率分别为16.0%、27.5%、32.0%,妊娠率分别为19.8%、41.6%、47.4%,流产率分别为23.5%、23.5%、15.4%,活产率分别为14.0%、31.8%、39.8%,3组比较差异均有统计学意义,且B3组种植率、妊娠率和活产率明显高于B1、B2组,流产率明显低于B1、B2组(P<0.05)。结论常规IVF后0PN合子形成可能与卵巢储备功能较好有关,而0PN来源卵裂期胚胎在无2PN可利用胚胎的情况下具有一定的移植价值,但是应该充分告知并知情同意。     

MIS-TLIF治疗腰椎退变性疾病的研究进展

本文通过检索国内外相关文献来综述MIS-TLIF治疗腰椎退变性疾病的解剖入路、临床应用和技术革新。手术者多采用多裂肌与最长肌之间的Wiltse间隙入路。该术式除了用于治疗单纯单节段腰椎间盘突出症,还在治疗多节段腰椎管狭窄、腰椎滑脱、胸腰段间盘突出症、成人退变性脊柱侧凸等方面有优势。近几年的技术革新多集中在内固定方式和减少术中辐射量上,并取得了许多成果。MIS-TLIF因其组织损伤小和患者恢复早的特点被广泛应用,当然它也有学习曲线陡峭、术中辐射大等不足之处。其远期疗效还需大量多中心、前瞻性的研究进一步证实。     

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异（CNVs）的阳性预测值（PPV）数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。 目的 评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。 方法 选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。 结果 NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%（174/210）、18-三体51.52%（34/66）、13-三体12.50%（4/32）、性染色体非整倍体50.82%（62/122）、其他类型三体5.88%（1/17）。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例（PPV为34.57%）,CMA有明确致病意义者占24.69%（20/81）。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%（147/303）、70.22%（158/225）,<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义（χ2=24.938,P<0.05）。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%（13/62）;CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠（1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常）。 结论 本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常（染色体偏多/偏少/微缺失/微重复）时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。