孕中期妇女血清学筛查4512例结果分析

目的 探讨我县产前血清学筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率.方法 收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(APF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过孕中期唐氏筛查系统软件(Tcsoft Down's)评估21三体综合征、18三体筛综合征、开放性神经管缺陷高危与否.孕妇产后2个月进行妊娠结局追访.结果 4512例筛查样本中21综合征高危347例,占7.69％;18三体筛综合征高危5例,占0.1 1％;开放性神经管缺陷高危108例,占2.39％.追访高危情况,其中有177例经羊水细胞培养检测或无创DNA检测,发现21三体儿4例;18三体综合征儿2例.108例开放性神经管缺陷高危,B超检查为无脑儿例1例,脊柱裂1例.结论 产前血清学对筛查减少出生缺陷的发生,具有一定的意义.     

1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离β-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifecycle3.2软件评估胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形高危与否。孕妇产后两个月内回访妊娠结局。结果唐氏综合征高风险阳性率为5.32%,1例高风险阳性确诊唐氏综合征;18-三体综合征高风险阳性率为0.90%;开放性神经管畸形高风险阳性率为0.64%。唐氏综合征高风险阳性率海南省妇幼保健院与合作医院比较,差异有统计学意义(χ2=4.72,P<0.05),35岁及以上组孕妇高于35岁以下组,两者差异有显著统计学意义(χ2=70.63,P<0.01),35岁以下组高风险阳性率也达3.71%。结论多单位协作进行产前筛查时,应重视标本采集、运送等规范操作;每个年龄段的孕妇均应重视产前筛查。     

1648例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的:评估血清标志物甲胎蛋(Alpha-fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)在孕中期进行先天缺陷疾病筛查的价值和作用.方法:用酶联免疫法对孕妇血清AFP和free-βHCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,采用配套软件估算风险概率.结果:在3 299例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为7.16%、0.61%和2.37%.经细胞遗传学分析1例确诊为唐氏综合征,另外2例经趟声检查证实为神经管缺陷.结论:孕中期母血清二联(AFP,free-βHCG)检查是有效安全的产前筛查方法,有利于降低先天性缺陷婴儿的出生率.     

5524例孕中期唐氏筛查结果分析

目的对孕中期孕妇血清标志物进行检测,筛查21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的高风险人群,进行后续的产前诊断,从而降低出生缺陷率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中的AFP、freeβ-HCG、uE3值,结合孕妇年龄、体重、胎数、有无糖尿病史、吸烟史等信息,应用LifeCycle软件进行风险评估。结果在5 524例接受筛查的孕妇中筛查出高风险孕妇295例,筛查总阳性率5.34%,其中21-三体高风险271例,漏筛1例,筛查阳性率4.9%;18-三体高风险6例,筛查阳性率0.11%;神经管缺陷高风险18例,筛查阳性率0.325%。对阳性病例中151例进行羊水染色体核型分析,确诊21-三体综合征3例,18-三体综合征2例、神经管缺陷经"B"超检出胎儿脐彭出1例、脊柱裂2例、疝气1例。另外21-三体高风险经"B"超诊断,双肾缺如及右心发育不良1例、出生后肾积水1例、胎儿先天性心脏病2例、新生儿喉结发育异常1例、新生儿湿肺症1例、胃泡异常1例、不明原因36周死胎2例。有2例筛查高风险孕妇拒绝做羊水穿刺诊断,娩出胎儿做患儿外周血染色体检查均为21-三体综合征。结论通过孕中期孕妇血清标志物检测,可筛查出胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷及胎儿其他器官发育异常,通过确诊进行干预,降低出生缺陷。     

孕妇5556例孕中期产前筛查情况分析

目的：评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法采用Accces2化学发光仪及其配套试剂测定15周~20＋周孕妇外周血甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（U-E3）,应用产前筛查软件计算风险值。结果5556例孕妇中,低风险5224例,低风险率为94.02%,高风险332例,高风险率为5.97%;21-三体高风险209例,占3.75%,确诊1例,另1例为性染色体异常;18-三体高风险10例,占0.18%,确诊2例;开放性神经管缺陷高风险113例,占2.03%,确诊2例。通过随访,在低风险人群中,发现各种其他异常17例,未发现上述三种病例。结论孕中期产前筛查对降低出生缺陷有重要意义,做好产前筛查加强随访能更好地指导优生优育工作。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的价值研究

目的 探究孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的临床价值.方法 回顾性分析2017年1月至2019年11月就诊于某院产科门诊的100例孕中期妊娠患者的临床资料,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定选定孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清游离雌三醇(μE3)和血清游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)并计算风险值.取妊娠患者血清2份,其中1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG单项检测(二联检测),另1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG全项检测(三联检测),判定两种检测染色体异常阳性率及阳性妊娠患者染色体异常阳性率,并比较阳性妊娠患者妊娠结局.结果 二联筛查阳性率为37.00％,三联筛查阳性率为34.00％,差异无统计学意义.染色体异常检测中,三联筛查阳性率为82.00％,明显高于二联筛查的15.00％(P<0.05);二联筛查阳性率为10.64％,染色体异常阳性率为89.36％;三联筛查阳性率为50.94％,染色体异常阳性率为49.06％,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 AFP、μE3、free-β-HCG等指标异常与否可直接判定孕中期孕妇血清妊娠结局是否良性,对孕中期孕妇妊娠结局预测具有较高的临床价值.     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。     

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查，至今共7782例，随访其妊娠结局，现分析如下．     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果

目的 探讨广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果。方法选取广州市妇女儿童医疗中心行早孕期筛查的单胎妊娠孕妇共56 977例为研究对象,建立广州地区不同孕周、体重条件下各血清学指标浓度中位参考值和风险计算公式。进一步对2016年11月21日至2018年12月31日间单胎妊娠孕妇共60 637例进行数据本地化后的风险评估,分析数据本地化后血清学指标中位数的倍数（multiples of the median,MoM）值的变化趋势、筛查阳性率和检出率,评价血清学指标中位数本地化后的筛查效率。结果采用软件内置数据计算的free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数分别比本地化后中位数高26.67%和17.31%, 数据本地化前不同孕周、不同体重条件下free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数均偏高,数据本地化后free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数保持稳定。数据本地化后DS筛查阳性率低于数据本地化前, 总检出率和DS检出率高于数据本地化前,差异均无统计学意义（P>0.05);数据本地化后18-三体综合征检出率高于数据本地化前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论数据本地化后有利于降低产前筛查阳性率和羊水穿刺率,提高DS和18-三体综合征检出率。建立以血清学指标MoM值中位数为依据的质量控制体系,根据MoM值中位数的变化判断内设本地数据的合理性及调整时机,有利于提高本实验室产前筛查的质量。     

经腹羊膜腔灌注术治疗妊娠中期合并羊水过少的疗效评价及对围生儿结局的影响

目的:探讨经腹羊膜腔灌注术在妊娠中期羊水过少病人中的临床治疗效果以及围生儿的结局.方法:63例妊娠中期羊水过少病人按照自愿原则分为观察组和对照组,对照组采用传统补液方法治疗,观察组实施经腹羊膜腔灌注手术治疗,比较2组的治疗效果.结果:观察组超声诊断率为93.3％,明显高于对照组的51.5％(P<0.01);观察组平均孕周数、成功分娩围生儿数及出生体质量均显著高于对照组(P<0.01);而新生儿出生1 min Apgar评分与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组新生儿肺发育不全数少于对照组(P<0.05),而在新生儿窘迫数、绒毛膜羊膜炎以及畸形数上差异均无统计学意义(P>0.05).结论:对妊娠中期合并羊水过少的孕妇进行经腹羊膜腔灌注术能及时排除胎儿畸形,并有效改善围生儿预后,减少并发症.     

Genetic counseling, prenatal screening and diagnosis of Down syndrome in the second trimester in women of advanced maternal age: a prospective study

Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration is given to the provision of prenatal screening and cytogenetic testing to women ...     

江西省中北部地区孕中期唐氏综合征筛查血清标志物中位数的构建

目的：建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据 库。方法：采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG) 和游离雌三醇(uE3)血清学三联筛查,应用LifeCycle 4.0软件进行风险评估。使用SAS 9.2软件进行模型筛选,构建江西 省中北部地区孕中期DS筛查人群中位数拟合方程,采用新构建的中位数系统重新评估人群患DS风险,并评估其适用 性。结果：江西省中北部地区中位数与内置中位数分布不同,差异有统计学意义(Z=2.201,P=0.028),经模型筛选, 三联指标中位数与孕龄的关系采用加权回归模型拟合,三联指标中位数倍数(MoM值)与体重的关系采用倒数模型, 拟合效果好;新构建的中位数系统较内置系统检出率由62.75%提高到72.55%,假阳性率由5.84%降低至4.94%。结论： 新构建的江西省中北部地区孕中期中位数系统适用于本地区筛查,各地区应建立自己的血清标志物中位数系统以提 高筛查效率。     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。     

胎儿畸形孕中期产前四维超声筛查结果及原因分析

目的探讨产前超声在孕中期筛查胎儿畸形的意义及其母亲因素对胎儿畸形发生的影响。方法选取2010年1月~2016年8月来我院进行孕中期产前筛查的孕妇43 560例为研究对象,所有孕产妇均进行四维彩超规范化检查,将超声检查结果与引产或妊娠结果进行比较,并分析母体妊娠期因素与胎儿畸形的关系。结果43 560例孕妇中检出胎儿畸形622例,检出率为14.28‰;检出率居前5位的依次是心血管系统(25.40%)、中枢神经系统(16.40%)、泌尿系统(13.50%)、前腹壁(10.77%)、颜面部(10.45%)。四维彩超的诊断结果与引产结果比较,漏诊率为1.74%。与胎儿健康组比较,孕妇年龄≥35岁、不良生育史、无叶酸服用史、被动吸烟史、孕期服药史、孕妇吸烟、孕妇饮酒、有发热史的孕妇胎儿畸形的检出率增高,差异具有统计学意义(P0.01)。结论孕中期产前四维超声筛查胎儿畸形准确率较高,母体不良是影响胎儿畸形发生的主要因素。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。