一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

阑尾炎、老年性白内障及剖宫产单病种成本测算

目的核算阑尾炎、老年性白内障及剖宫产病种的平均成本,为实行单病种付费提供数据支持。方法统计分析2012年及2013年某三级综合医院阑尾炎、老年性白内障及剖宫产相关病例,运用收入直接计入法、支出配比法及占床日数成本分摊法等核算此三病种平均成本。结果 2012年阑尾炎、老年性白内障及剖宫产三病种的平均成本分别为7445.78元、7127.11元及6637.46元,2013年此三病种平均成本分别为7578.44元、7439.97元、及6868.31元。结论核算出单病种成本能使医院管理者掌握单病种费用的盈亏状况,为医保部门指导给付费用奠定基础,为以后实施DRGs预付模式创造有利条件。     

鼻窦炎同期矫正鼻中隔术后远期穿孔的观察和分析

目的　回顾观察２０１０－２０１４年间鼻窦炎同期矫正鼻中隔术后远期穿孔病人情况,总结分析远期穿孔发生原因和预防措施.方法　在２０１０－２０１４年间鼻 窦炎同期矫正鼻中隔术后鼻内镜复查病人３２７例中观察病人鼻中隔恢复情况.选取按时来院复查及用药病人２９７例,详细询问病人相关疾病史及生活习惯;及时 对症处理复查时鼻中隔粘膜异常情况．观察病人鼻中隔粘膜恢复情况,穿孔形成时间、大小．结果　鼻内镜复查病人２９７例中有１７例术后出院时鼻中隔粘膜生长欠 佳病人,通过加强局部换药及复查次数,１６例粘膜愈合良好.１例愈合欠佳,反复结痂.鼻窦炎同期矫正鼻中隔术后远期穿孔病人共３例,发生穿孔时间在术后一 月至半年左右.１例为术后三月复查恢复良好,间隔三月后来院复查出现穿孔,穿孔位于李氏区.１例为术前鼻中隔方筛犁交界处重度棘性偏曲,术中偏曲侧粘膜 破损较重,用骨片局部垫付,术后局部粘膜生长欠佳,反复结痂.１例无明显诱因.结论　鼻中隔穿孔发生取决于鼻中隔支撑结构的改变、血液循环障碍、引流障碍 和感染等多种因素.建议在鼻中隔手术中,更多保持鼻中隔原有的结构,在保护黏软骨膜的同时,减少偏曲骨质区骨质缺失范围.     

灌肠乙方高位结肠透析治疗慢性肾功能衰竭临床观察

目的：观察中药灌肠乙方高位结肠透析治疗慢性肾功能衰竭（CRF）的临床疗效。方法：将60例CRF患者，随机分为治疗组28例和对照组32例（治疗过程中退出2例）。2组均采用低盐、优质低蛋白饮食，根据病情选择降压、调节水、电解质、酸碱平衡等，并口服中药肾乙方治疗。治疗组在上述治疗基础上，加用中药灌肠乙方进行结肠高位透析治疗。疗程均为3月，观察2组，临床疗效及检测治疗前后血肌酐（SCr）、尿素氮（BUN）、血红蛋白（Hb）的水平。结果：总有效率治疗组为85．71％，对照组为46．67％，2组比较，差异有非常显著性意义（P〈0．01）。治疗后治疗组Hb较对照组升高明显，SCr、BUN较对照组下降，差异均有非常显著性意义（P〈0．01）。结论：通过在肠腔内建立高位结肠透析的治疗系统，灌肠乙方对CRF疗效确切。     

苦参素对脂多糖诱导的海马神经元凋亡的保护作用

目的 探讨苦参素(OMT)对脂多糖(LPS)诱导的海马神经元凋亡的影响及其可能机制。 方法 根据海马神经元乳酸脱氢酶(LDH)释放率选择OMT的浓度进行实验分组。分为7组:正常对照组;脂多糖组;阿司匹林+脂多糖组;苦参素组;苦参素低剂量+脂多糖组;苦参素中剂量+脂多糖组;苦参素高剂量+脂多糖组。流式细胞仪检测细胞凋亡率;免疫荧光观察NF-κB/P65核易位情况;酶联免疫吸附(ELISA)技术测定海马神经元培养上清中炎症因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-1β(IL-1β)的水平。 结果 LPS组海马神经元凋亡率显著高于正常对照组(P<0.01),OMT预处理可以显著减少LPS刺激引起的海马神经元凋亡率(P<0.05)。LPS可以促进海马神经元NF-κB/P65由胞浆转位到胞核,提高海马神经元培养上清中TNF-α和IL-1β水平;而OMT预处理能显著减少LPS对海马神经元NF-κB/P65核易位作用及降低TNF-α和IL-1β的水平(P<0.05)。 结论 LPS诱导海马神经元NF-κB/P65核易位,导致炎症因子TNF-α和IL-1β的含量增加;OMT预处理可以抑制海马神经元NF-κB/P65核易位,减少TNF-α和IL-1β的分泌,从而抑制海马神经元的凋亡。      

我院开展药物相关基因检测的实践与体会

目的回顾我院药物相关基因检测工作开展情况。方法从实验室建立、检测项目和临床应用情况等方面进行阐述。结果我院已开展了30种药物相关基因检测,涉及吉非替尼、伊立替康、氯吡格雷等20余种药物,覆盖医院10余个科室。药物相关基因检测在促进个体化用药方面发挥了积极作用。结论进行药物相关基因检测是临床治疗发展的趋势,医院药师有必要深入开展相关工作,以确保用药安全有效。     

草酸艾司西酞普兰对精神分裂症后抑郁的疗效观察

目的：探讨草酸艾司西酞普兰对精神分裂症后抑郁的疗效和用药安全性。方法通过将本院2011年1月～2013年6月60例以精神分裂症后抑郁症状为主的患者随机分成两组,对照组和观察组各30例,两组均口服利培酮1日2～6mg,观察组在上述基础上加用草酸艾司西酞普兰1日10～20mg,以6周为1个疗程,评估治疗2周、6周后两组患者症状量表 PANSS 评分、不良事件发生率。结果对照组总有效率为73.33％,观察组总有效率为86.67％,两组总有效率比较具有统计学差异（ P＜0.05）,观察组优于对照组。治疗第二周起观察组 PANSS总分及抑郁症状分均低于对照组（P＜0.05）。治疗期间,两组不良反应发生率无统计学差异（P＞0.05）。结论艾司西酞普兰治疗精神分裂症后抑郁具有疗效好,用药安全性高的特点,具有理想的临床实用价值。