中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联

目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11～1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07～2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17～2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。     

FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。     

PPAR-γ2 Pro12Ala基因多态性与2型糖尿病肥胖的相关性研究

目的探讨PPAR-γ2 Pro12Ala(P12A)基因多态性(包括PP、PA、AA3种基因型,用X/A作为PA、AA共同代称)与2型糖尿病(T2DM)肥胖是否相关。方法根据体质指数(BMI)将228例T2DM患者分为肥胖组(BMI>25 kg/m2,105例)和非肥胖组(BMI≤25 kg/m2,123例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(RFLP-PCR)进行基因型测定。比较两组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率、等位基因分布情况及临床生化指标。分析PPAR-γ2 P12A基因与T2DM肥胖的相关性。结果T2DM患者中,肥胖组与非肥胖组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率及等位基因分布间差别无统计学意义(P>0.05)。T2DM非肥胖组X/A基因型者,血清三酰甘油、高密度脂蛋白水平及尿清蛋白/肌酐与PP基因型者比较,差别有统计学意义(P<0.05)。PPAR-γ2 P12A基因多态性与肥胖的发生无相关性〔OR=1.639,95%CI(0.832,3.233)〕。结论T2DM患者中PPAR-γ2 P12A基因多态性与T2DM患者肥胖的发生无关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ) 294T/C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶切片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[82例正常对照者(NC),120例冠心病(CHD)患者]的PPARδ 294T/C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布有显著性差异(P<0.05);CHD组TC CC基因频率及C等位基因频率均明显高于NC组(P<0.05);C等位基因携带(TC CC)者冠心病危险性高于TT基因型(C等位基因携带者OR:3.16,95%CI:1.39～7.14)。结论PPARδ 294T/C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的一个的危险因素。     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。     

PC-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病(T2DM)、糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测127例T2DM患者,其中糖尿病无肾病者(NDN组)49例,DN者78例和68例健康对照者(NC 组)PC-1基因K121Q的多态性分布,比较各组间基因型和等位基因分布和频率及相关临床资料.结果 (1)T2DM组的KQ QQ基因型频率和Q等位基因频率高于NC组,有统计学意义.(2)NDN组与DN组间基因型和等位基因频率无统计学差异; (3)T2DM组KQ和QQ基因型携带者的高血压发生率(63.0%)高于KK基因型(41.8%),接近差异水平(P＞0.05);(4)PC-1基因K121Q多态性与DN无相关性.结论 携带Q等位基因者对T2DM的易感性增强,更易患高血压.但与DN的发生、发展无相关性.     

昆明地区汉族维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性

［摘要］ 目的　探讨昆明地区汉族人群维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性．方法　选取昆明地区汉族2型糖尿病患者（DM组）90例及健康对照（NC组）36例．运用PCR-FRLP技术测定维生素D受体ApaI基因多态性,比较各组基因型及等位基因频率及不同基因型间相关临床资料．结果　（1）2型糖尿病组与正常组间维生素D受体Apal基因存在多态性,2型糖尿病组中C/A基因型分布频率明显高于正常对照组（χ2＝53.432,P＜0.001）;（2）2型糖尿病组的年龄、FPG、LDL-C高于正常对照组,25-OHD3、Ca低于正常对照组（P＜0.05）;糖尿病组A/A基因型Scr显著高于其他组别,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组基因型间UA均存在统计学差异（P＜0.05）,且C/A基因型最高;（3）二分类Logistic回归分析结果提示ApaI C/A基因型（OR＝1.36, 95%CI: 0.54-1.71）、年龄（OR＝1.09,95% CI: 1.03-1.18 ）为2型糖尿病的危险因素,而25-OHD3 （OR＝0.84,95%CI:0.73～0.93）可能是T2DM的发生的保护因素．结论　（1）昆明地中VDR ApaI位点 C/A基因型与T2DM的发生存在相关性;（3）25-OHD3是T2DM的发生的保护因素,增龄是2型糖尿病的危险因素．     

血管紧张素转化酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与2型糠尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM )发生相关.文中分析ACE基因多态性及ACE血清活性水平,探讨其与T2DM发生的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测206例T2DM患者和154例健康人的ACE基因Alu重复序列的插入/缺失(insertion/deletion, I/D)多态性,用全自动生化分析仪检测血清ACE及血脂水平,分析基因型分布和等位基因频率与ACE活性、血脂水平及T2DM的相关性.结果 ACEI/D多态性在T2DM组为DD 12.62%,ID 46.60%,II 40.78%;对照组为DD 7.79%,ID 47.40%,II 44.81%.T2DM组ACE I/D的基因频率与健康人对照组比较无统计学意义显著性差异(P>0.05).T2DM组ACE各基因型之间ACE活性有显著性差异(P＜0.01).T2DM各基因型的血脂水平分析显示三酰甘油(triglyceride, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol, HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol, LDL-C)水平与对照组比较均有统计学意义显著性差异(P＜0.05),仅LDL-C水平在T2DM组II基因型与对照组比较无显著性差异(P＞0.05).T2DM组各基因型之间的血脂水平无显著性差异(P＞0.05). 结论 ACE基因DD型和D等位基因与ACE活性显著相关,但ACE I/D多态性不是T2DM发生的危险因素,且与脂代谢无关.     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与2型糖尿病血脂及其颈动脉内膜中层厚度相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C多态性与成都地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)患者血脂及其颈动脉内膜中层厚度(IMT)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术,分析154例T2DM患者和206例正常对照者ApoA5基因一1131T/C多态性.酶法测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C).颈动脉超声多普勒检查T2DM患者的颈动脉内膜中层厚度.结果 ApoA5基因一1131T/C多态位点T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组分别为0.721、0.279和0.760、0.240.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ApoA5基因-1131T/C位点基因型频率和T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05).CC纯合子患T2DM风险是TT纯合子的2.432倍(95%CI:1.081～5.473).T2DM组ApoA5基因一1131T/C位点C等位基因携带者(TC)基因型和CC基因型的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于竹基因型携带者(P<0.05).正常对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P<0.05).T2DM组颈动脉IMT ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型亚组较TT基因型亚组有增加趋势(P=0.08).结论 ApoA5基因-1131T/C多态性与T2DM的发生无相关性,但CC基因型患T2DM的风险增加.ApDA5基因-1131T/C多态性与正常对照及T2DM患者的血清TG水平和TG/HDL-C比值增高有关,但与T2DM患者颈动脉IMT的相关性需进一步研究.     

浙江台州地区老年2型糖尿病患者TNF-α基因多态性检测与分析

目的：研究TNF-α基因多态性在浙江台州地区2型糖尿病患者中的分布与相关性。方法利用DNA测序法对100例老年2型糖尿病患者（观察组）及50例健康体检者（对照组）的TNF-α基因-308位点和-238位点进行基因检测与分析。结果观察组FPG、TNF-α、TG、TC、胰岛素抵抗指数（IRI）分别为（10.68±2.75）mmol/L、（2.01±0.25）ug/L、（2.43±1.15）mmol/L、（5.49±1.63）mmol/L及4.65±0.97,均高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）,HDL为（1.23±0.28）mmol/L,低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。而BMI、LDL[（25.34±2.41）kg/m2、（3.26±1.3）mmol/L]与对照组比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。TNF-α基因-308位点在观察组和对照组GA＋AA基因频率分别为31%和10%,A等位基因频率分别为16%和5%,差异有统计学意义（P＜0.05）。而-238位点未见突变,两组间比较无明显差异。结论 TNF-α基因G-308A单核苷酸多态性与2型糖尿病存在相关性。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

Calpain-10基因多态性与黎族2型糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的研究Calpain-10基因44位点单核苷酸多态性与海南黎族2型糖尿病（T2DM）胰岛素抵抗的关系,探讨Calpain-10与T2DM发病易感性之间的关系。方法选择海南黎族健康查体者54例为正常对照组,T2DM患者46例为T2DM组。测量所有研究对象的身高、体重、腰围、臀围,计算体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）。并且空腹抽血测定胰岛素（Fins）、空腹血糖（FPG）。用稳态模型方法,计算胰岛素抵抗指数（IRI）及胰岛β细胞功能指数（HBCI）。对所有研究对象Calpain-10基因UCSNP-44多态性进行基因分型并计算其优势等位基因频率。结果①黎族人正常对照组UCSNP-44 TT基因型占78%,TC型占20%,CC型占2%;T等位基因频率为88%,C等位基因为12%。黎族人T2DM组UCSNP-44 TT基因型占76%,TC型占22%,CC型占2%;T等位基因频率为88%,C等位基因为12%。2型糖尿病组与正常对照组比较,UCSNP-44位点等位基因及基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。按BMI≥25 kg/m^2、BMI〈25kg/m^2分别比较,各组之间也无统计学差异（P〉0.05）。②T2DM组内UCSNP-44 TT组与TC＋CC组BMI及WHR、FPG、FIns、IR、HBCI均无明显差异（P〉0.05）。结论本研究未发现Calpain-10基因UCSNP-44位点变异与T2DM及胰岛素抵抗发病相关,提示Calpain-10基因UCSNP-44并非海南黎族人群中T2DM常见相关发病基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：选取106例T2DM患者（病例组）和109名健康对照个体（对照组）,采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果：2组MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）,T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用（P〉0．05）。结论：MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。     

护骨素基因启动子区T950C多态性与2型糖尿病合并骨质疏松症的关系

  目的  探讨护骨素（OPG）基因启动子区T950C的多态性与2型糖尿病（T2DM）合并骨质疏松症的关系,了解T2DM合并骨质疏松症与遗传相关的易感基因。  方法  （1）使用聚合酶链反应技术,检测T2DM不合并骨质疏松组（A组）,T2DM合并骨量减少组（B组）,T2DM合并骨质疏松组（C组）,OPG基因T950C的基因型,分别分析3组的OPG基因T950C多态性;（2）比较3组人群性别、体重指数、年龄、血压、体重、糖化血红蛋白、身高、血脂、空腹血糖、睾酮、雌激素、维生素D等临床指标;（3）比较OPG基因T950C的基因型间不同部位的骨密度差异;（4）通过Logistic回归分析了解T2DM合并骨质疏松患者的独立危险因素。  结果  （1）TC型是T2DM和T2DM合并骨质疏松症人群OPG基因T950C的主要基因型;（2）3组OPG基因T950C基因型的频率及等位基因频率的差异均无统计学意义（P > 0.05）;（3）3组患者体重、年龄、身高、BMI、比较,差异有统计学意义（P < 0.05）,且各组间相互比较,差异有统计学意义（P < 0.05）;（4）OPG基因T950C的3种基因型比较,各部位的骨密度均无差异（P > 0.05）;（5）回归分析显示:年龄、吸烟可进入回归方程,而OPGOPG基因T950C的基因型未进入回归方程。  结论  （1）TC型是T2DM和T2DM合并骨质疏松症患者OPG基因T950C的主要基因型;（2）OPG基因T950C的基因型可能不是T2DM及T2DM合并骨质疏松症的易感基因;（3）吸烟和年龄是T2DM合并骨质疏松患者的独立危险因素。     

解整合素-金属蛋白酶33基因位点多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨解整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因BC＋1及F＋1位点多态性与山西地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序及序列对比的方法对103例COPD患者（COPD组）和100例健康者（对照组）ADAM33基因的BC＋1及F＋1位点进行多态性分析。结果ADAM33基因BC＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为15.5%、45.6%和38.8%,在对照组中分别为17.0%、56.0%和27.0%,两组基因构成比比较,差异无统计学意义（χ2=3.296,P〉0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为38.3%和61.7%,在对照组分别为45.0%和55.0%,两组比较差异无统计学意义（χ2=1.847,P〉0.05）。F＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为20.4%、38.8%和40.8%,在对照组中分别为7.0%、51.0%和42.0%,两组构成比比较差异有统计学意义（χ2=8.287,P〈0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为39.8%和60.2%,在对照组分别为32.5%和67.5%,两组比较差异无统计学意义（χ2=2.345,P〉0.05）。BC＋1位点未发现有增加患COPD的风险（OR=0.760,P〉0.05）,但F＋1位点可能有增加患COPD的风险（OR=1.357,P〈0.05）。结论 ADAM33基因F＋1位点多态性对山西地区汉族人群COPD发病有一定相关性;但BC＋1位点多态性对该人群COPD发病的影响不明显。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2013年6月～2014年6月河北省廊坊市妇幼保健中心收治的60例妊娠期高血压疾病患者作为试验组,另选择同期无妊娠期高血压疾病的孕妇60例作对照组。采用荧光定量PCR技术对两组患者MTHFR C677T及A1298C基因进行检测。结果 试验组MTHFR C677T C/T基因型频率为38.33%,对照组MTHFR C677T C/T基因型频率为21.67%,试验组明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.03,P〈0.05）。试验组突变T等位基因频率为24%,对照组突变T等位基因频率为16%,试验组显著高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.26,P〈0.05）。试验组MTHFR A1298C A/A基因型频率为55.00%,对照组MTHFR A1298C A/A基因型频率为60.00%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.71,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C A/C基因型频率为33.33%,对照组MTHFR A1298C A/C基因型频率为26.67%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.66,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C C/C基因型频率为11.67%,对照组MTHFR A1298C C/C基因型频率为13.33%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.26,P〉0.05）。试验组突变A等位基因频率为76.1%,对照组突变A等位基因为79.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.09,P〉0.05）。试验组突变C等位基因频率为23.9%,对照组突变C等位基因频率为21.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.57,P〉0.05）。结论 MTHFR基因A1298C多态性与妊娠期高血压疾病的发病无明显相关性,而MTHFR基因C677T多态性可作为诱发妊娠期高血压疾病的危险因素,同时可将其作为评价妊娠期高血压疾病预后情况的一项指标,应引起临床工作者的重视。     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

目的探讨白介素-1β(Interleukin-1β,IL-1β)基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法应用MassARRAY分子量阵列技术检测154例2型糖尿病(T2DM)并发DR患者(DR组),148例T2DM无并发DR患者(NDR组),142例健康对照者(NC组)白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测三组研究对象的血脂、空腹血糖等,并测定体质指数(BMI)。结果 DR组与NDR组含T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DR组高于NDR组;DR组与NDR组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DR组低于NDR组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DR发病相关。