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目的 分析成人Bamer综合征的临床特点。方法 回顾性分析2例本病。结果 2例均为青年女性,均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高,而血压正常;补钾、补镁、安体舒通等治疗后症状缓解,血钾水平升高。结论 成人出现双下肢乏力,低血钾碱中毒,而血压正常时需考虑本病,本病行立-卧位肾素-血管紧张素-醛固酮测定可基本诊断,必要时行肾穿刺活检;治疗以补钾为主,辅助治疗包括补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等。 相似文献
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目的 分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法 对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing, WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果 患者存在早老,“小鸟”样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常。全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变。多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响。结论 结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 相似文献
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目的 研究2型糖尿病(T2D)家系中初诊T2D患者的胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗(IR)状况;探讨新诊断T2D人群胰岛β细胞功能与糖代谢的关系.方法 来自T2D家系的初诊T2D患者158例、无糖尿病家族史的正常糖耐量配偶(NC)62例进行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验.据空腹血糖(FPG)的水平,将T2D分为DM1(FPG<6.1 mmol/L)、DM2(6.1 mmol/L≤FPG<7.8 mmol/L)和DM3(FPG≥7.8 mmol/L)3组.用胰岛素抵抗指数(Homa-IR)和胰岛素作用指数(IAI)评估胰岛素敏感性;用3种胰岛素分泌指数及3种相应的葡萄糖处置指数(DI)分别评估基础、早期和糖负荷后的胰岛β细胞功能.结果 ①家系的初诊T2D,随着空腹血糖的升高, Homa-IR逐渐增加,IAI、胰岛素分泌指数和DI进行性下降,两组之间差异均具有统计学意义(P<0 01或0.05);与胰岛素敏感性降低相比,胰岛β细胞功能下降更为明显.②在NC组FPG的变化主要由Homa-IR解释(近60%);而初诊T2D各亚组则主要由Homa-β解释,在DM3组Homa-β可解释的比例高达89.6%.结论 T2D家系的初诊T2D患者存在胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能下降,但胰岛β细胞功能降低更加突出,对空腹血糖的影响更大,提示胰岛β细胞功能缺陷可能在T2D的发生发展过程中起的作用更大. 相似文献
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目的探讨游离脂肪酸(FFA)与老年2型糖尿病(T2DM)患者轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法选择85例老年T2DM患者,应用蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评定认知功能,分为T2DM认知功能正常组(T2DM-NC)45例和T2DM认知功能障碍组(T2DM-MCI)40例,另选择糖耐量正常且认知功能正常者35例为对照组(NC)。测定3组FFA、糖化血红蛋白(HbA1c)、血脂等。结果 T2DM-MCI组FFA水平(7.45±0.13)mmol/L高于T2DM-NC组(6.32±0.13)mmol/L及NC组(4.56±0.11)mmol/L。T2DM-MCI患者的MoCA评分与糖尿病病程(r=-0.507,P=0.001)、FPG(r=-0.581,P0.001)、HOMA-IR(r=-0.360,P=0.022)、HbA1c(r=-0.533,P0.001)、TC(r=-0.358,P=0.023)、TG(r=-0.408,P=0.009)、LDL-C(r=-0.377,P=0.016)、FFA水平(r=-0.566,P0.001)呈负相关,与HDL-C(r=0.365,P=0.021)呈正相关。多重线性回归分析结果示,FPG(β=-0.290,P=0.015)、HbA1c(β=-0.272,P=0.019)、FFA(β=-0.375,P=0.001)、病程(β=-0.248,P=0.037)是MoCA评分的危险因素。结论血清FFA是T2DM患者MCI的危险因素。 相似文献
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目的 探讨2型糖尿病家系成员中血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的变化及影响因素. 方法 选择来自2型糖尿病家系的2型糖尿病患者427例,非糖尿病一级亲属377例及无糖尿病家族史的正常对照135例,用免疫比浊法测定血清hs-CRP的水平,同时测定血压、血脂等临床和生化指标,并进行各指标间的相关性分析.结果 和正常对照者相比较,2型糖尿病和非糖尿病一级亲属的hs-CRP水平明显升高(均P<0.05),2型糖尿病患者的hs-CRP水平也明显高于非糖尿病一级亲属(P<0.01).在2型糖尿病和非糖尿病一级亲属中,hs-CRP与体重指数、腰臀比、腹围、餐后2 h血糖、空腹及餐后2 h胰岛素水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、甘油三酯、肌酐水平呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关.非糖尿病一级亲属的hs-CRP还与收缩压、胰岛β细胞分泌功能(HOMA-β)呈正相关. 结论 非糖尿病一级亲属存在与2型糖尿病患者类似的炎症反应.随着糖代谢紊乱的加重,炎症反应也逐渐加重.炎症反应可能在2型糖尿病的发病中起重要作用. 相似文献
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目的:观察糖尿病早期大鼠TGF-β1和Bax的表达与肾组织微结构改变和肾功能变化的相关性。方法:20只4个月龄雄性Wistar大鼠(清洁级)随机分为2组,普通饲料喂养4周后,对照组按50mg/kg体质量腹腔内注射柠檬酸盐缓冲液;糖尿病组按等剂量腹腔内注射链脲佐菌素(STZ)溶液。用免疫组化方法检测TGF-β1和Bax在肾组织中的表达,HE染色观察肾组织形态学变化,电镜观察肾组织超微结构变化,生化检测血糖、血脂、HbAIc、胰岛素、血肌酐、24h尿蛋白总量等。结果:糖尿病组大鼠与正常对照组相比,TGF-β1和Bax在肾小管中的表达明显增强,在光镜和电镜下,糖尿病组大鼠肾脏形态学和超微结构均已发生改变。结论:TGF-β1可能通过促进细胞外基质的积聚,抑制其降解,刺激促凋亡因子Bax表达诱导肾细胞凋亡,促进糖尿病肾病的发生发展。 相似文献
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目的从细胞受体和免疫分子水平探讨T2DM内毒素性肺损伤肺局部防御功能减弱的机制。方法雄性Wistar大鼠高糖高脂饲料喂养,小剂量链脲佐菌素(STZ)注射建立T2DM大鼠模型。经尾静脉注射脂多糖(LPS)建立内毒素血症/急性肺损伤大鼠模型。肺泡巨噬细胞(AM)表面CD14表达测定采用免疫组化法,并进行计算机图像分析。放免法检测血清及肺组织匀浆液中TNF-α、IL-6的水平。结果T2DM大鼠AM表面CD14表达和血清TNF-α、IL-6水平明显高于正常对照大鼠(P〈0.05)。而经LPS激活后,T2DM及正常对照大鼠AM表面CD14表达及血清、肺组织匀浆液中TNF-α、IL-6水平明显增高(P〈0.05),但T2DM组上述指标低于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论T2DM肺组织的局部防御功能减弱可能与AM经LPS激活后CD14分子上调表达减弱及分泌TNF-α、IL-6能力下降有关。 相似文献
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运用PCR-RFLP对506例Grayes病(GD)患者,80例桥本甲状腺炎(HT)患者和261名正常对照者的可结晶片段受体样因子3(FcRL3)基因外显子4进行多态性研究,结果提示FcRL3基因外显子4等位基因82G可能为重庆地区汉族GD男性患者的易感基因. 相似文献
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本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料.患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短趾,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素、高促甲... 相似文献