荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

目的：建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法：应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR，同时扩增α1和α2珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白(α—actin)，用Perkin E1mer ABI PBISM^TM 377 DNA Sequencer自动分析结果，并对所得救据进行统计。用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2珠蛋白基因上游的(CA)n，跑变性胶并将结果与前一种方法对照。结果：荧光多重PCR自动分析和扩增(CA)n连锁分析得出的结论与实际情况完全相符，结果判断容易。结论：荧光多重PCR法灵敏、简便，单管内就能完成，适合运用于α地中海贫血的快速诊断，并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断。     

马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析

目的：检测中国人马凡综合征（Marfan syndrome,MFS)患者微纤维蛋白1（fibillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性技术和测序方法，对汉族9个家系中共17个MFS患者进行基因突变检测；运用FBN1基因内4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型，进行家系单倍型连锁分析和基因诊断。结果：发现MFS（A）家系Ⅱ1患者有单链构象改变，测序证实为位于FBN1基因第25号外显子3243－3256核苷酸之间有I个13bp的小片段缺失，为新位点基因移码突变，其序列为gcctctgcaccca;单倍型连锁分析发现MFS（B）家系Ⅲ1是1个无症状期患者。结论：中国人FBN1基因突变可以引起马凡综合征，应用突变检测与单倍型连锁分析方法能为马凡综合征基因诊断提供依据。     

运用单细胞聚合酶链式反应进行植入前诊断的性别鉴定

目的 :建立一种高效、快速、可靠的植入前诊断的性别鉴定方法。方法 :取成人外周血单个淋巴细胞和人胚胎单卵裂球 ,采用多重荧光PCR和多重巢式PCR同时扩增性别识别位点Amelogenin和 5号染色体上的基因IL 3。结果 :男性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为 72 % ,巢式PCR扩增效率为 6 4 .7% ;女性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为 76 % ,巢式PCR扩增效率为 6 5 % ,两者与供体外周血gDNA扩增结果的一致性均达 10 0 %。单卵裂球荧光PCR扩增效率为 86 .9% ,巢式PCR扩增效率为 85 .7% ,来源于同一胚胎的不同单卵裂球扩增结果的一致性达 10 0 %。巢式PCR与荧光PCR的扩增效率比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :巢式PCR和荧光PCR各有优劣 ,但荧光PCR操作简便 ,耗时短、灵敏度高 ,为今后的发展方向     

肌营养不良的分子遗传学进展

肌营养不良症（Muscular dystrophy disease，DMD）是一类较为常见的进行性肌肉变性疾病，在神经系统遗传病中占的比率较高，表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，一般都在青壮年以前发病，随着病情的发展，很多患者丧失劳动力及行走能力，靠轮椅维持生活，严重影响患者的生活质量，严重者危及生命，是一类危害较大的遗传病。这类疾病根据其临床表现、肌肉萎缩的分布、发病年龄、遗传方式又分为假性肥大性、     

血清孕酮预测早期先兆流产预后的价值

对先兆流产的妊娠预后作出正确的判断,利于病情的及时处理,但临床上早期诊断上有困难。B超探及胎心搏动是妊娠预后良好的可靠指标,但在孕9周前B超的诊断能力受到一定限制。研究显示内分泌激素水平与先兆流产的妊娠结局有密切关系。妊娠5～6周时,人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激黄体产生孕酮,每天约25mg,7～12周逐渐过渡致胎盘产生,胎盘产生的孕酮则于排卵后10～11周才明显增加[1]。本文前瞻性对先兆流产妇女血清孕酮(P)进行测定,观察与妊娠预后的关系,以探讨血清孕酮水平在预测先兆流产妊娠预后中的价值。1资料与方法1.1一般资料选择2001年8…     

少精症患者Y染色体微缺失基因诊断的研究

目的 建立稳定的少、弱精症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法，研究 男性不育与Y染色体位点缺失的相关性。方法选取位于AZE区15个STR微卫星标记分成4组进行多重PCR的检测。结果 90例少弱精患者中，检出7例缺失，占患者的7.8％。其中有3例为单个位点的缺失，有4例为大片断缺失。结论 多重PCR是检测Y染色体微缺失的合适方法，AZEb和AZEc区与少弱精症密切相关。     

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

早期音乐干预对早产儿生长发育的影响

目的 探讨早期音乐干预对早产儿生长发育的影响。方法 选取符合纳入排除标准的早产儿100例,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组各50例。2组早产儿均采用相同的早产儿配方奶鼻饲管喂养,对照组按早产儿护理常规进行护理,而干预组在对照组基础上实施音乐干预,干预时间为14 d。比较2组早产儿恢复至出生体重、达全胃肠道喂养时间和第14天时体重、身长及头围的增长情况。结果 干预14 d后,观察组恢复至出生体重和达全胃肠道喂养时间均短于对照组(P<0.001);观察组体重、身长及头围的增长量均高于对照组(P<0.001)。结论 音乐干预能缩短早产儿恢复至出生体重和达全胃肠道喂养时间,推进喂养进程,促进早产儿体格发育。     

集体反馈方法对医学生基本生命支持技能学习的影响

目的 观察教学培训中集体反馈方法对医学生学习基本生命支持(basic life support,BLS)技能的影响.方法 在医学生的BLS技能培训中分别采用传统的培训方法和集体反馈方法.结果 BLS培训后,接受集体反馈方法的医学生BIS技能得分明显高于接受传统BLS培训方法的学生.结论 培训中集体反馈方法可以显著提高医学生BLS技能培训后即刻的BLS技能成绩.     

截肢前阻断疼痛刺激对大鼠截肢后疼痛及中枢神经系统NMDA受体激活的影响

目的：观察截肢前阻断疼痛刺激对大鼠截肢后痛行为学及中枢神经系统NR2B受体的影响，探讨截肢前阻断疼痛刺激对截肢术后疼痛的影响及其可能机制。方法：成年雄性SD大鼠36只，随机分为截肢前不致痛组(NA组，n=12)、致痛后假阻滞组(PA组，n=12)及致痛后阻滞组(PAB组，n=12)。测量基础值后PA组和PAB组在左后足底皮下注射完全福氏佐剂(complete freund adjuvant，CFA)100 μL，NA组在左后足底皮下注射生理盐水100 μL。PAB组大鼠于注射后5 d行左坐骨神经阻滞，NA组、PA组大鼠行左坐骨神经假阻滞，阻滞/假阻滞3 d后行左后肢膝上截肢手术。记录注射前、注射生理盐水/CFA后、坐骨神经假阻滞/阻滞后，截肢当天及截肢术后1，3，5，7 d左后足底/左残端的热缩腿反射潜伏期(thermal withdrawal latency，TWL)。截肢后7 d检测大鼠大脑前扣带回皮质(ACC)及脊髓NR2B受体的表达情况。结果：PA组和PAB组大鼠注射CFA后左后足底TWL值明显低于基础值(P<0.05)。截肢前，注射CFA后PA组各时点左后足底TWL值均低于NA组(P<0.05)，PAB组阻滞后各时点左后足底的TWL显著高于其致痛后和基础值(P<0.05)，并高于NA组和PA组(P<0.05)。与截肢当天残端的TWL值比较，NA组和PAB组于截肢术后第3天开始残端TWL值增高，PA组截肢后各时点残端TWL值与截肢当天的残端TWL值比较，无明显变化。截肢后7 d大脑前扣带回皮质及脊髓NR2B受体阳性细胞：PA组与NA组、PAB组比较显著增多(P<0.05)；PAB组与NA组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论：术前患肢的持续性疼痛导致大鼠中枢神经系统NR2B受体的激活，截肢前阻断疼痛刺激能抑制中枢神经系统
NR2B受体的激活，阻止术后迁延性疼痛的发生，因而对截肢手术前患肢的疼痛进行合理的镇痛十分必要。