严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

女性46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征一例

病例报告:女,16岁,未婚,因原发性闭经前来就诊,B超示:始基子宫,长约15mm,头颅CT示:1、垂体腺增强扫描未见异常;2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查:促肾上腺皮质激素17pg/ml,参考值:12-78pg/ml;生长激素0.31μg/ml,参考值:0.83-4.41μg/ml偏低;皮质醇24.43μg/dl,参考值:8.7-22.4μg/ml偏高。体检:身高133cm,体重33kg,肘稍外翻,无通贯掌。外阴幼女状,未见畸形;乳房未发育,乳头间距宽,其父母非近亲结婚。外周血染色体核型分析30个均为46,X,i(Xq)。讨论:Tuner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是…     

46,XY女性性反转患者3例病因探讨

<正>1 病例报告 当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性。46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性。我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析     

妇科恶性肿瘤与细胞凋亡

近年来 ,肿瘤分子生物学研究不断深入 ,细胞凋亡与各种疾病之间的关系越来越被重视 ,尤其是与肿瘤的发生和发展之间的关系。国内外一些学者对妇科恶性肿瘤与细胞凋亡的关系 ,从肿瘤的发生、治疗及预后判断等方面进行了探索性的研究[1 3 ] 。现综述如下。1　细胞凋亡概述细胞凋亡 (ａｐｏｐｔｏｓｉｓ)或称程序化细胞死亡 (ｐｒｏｇｒａｍｍｅｄｃｅｌｌｄｅａｔｈ)是指细胞在一定的生理或病理条件下 ,遵循自身的程序 ,通过启动内部机制 ,主要是通过内源性ＤＮＡ内切酶的激活 ,自己结束其生命的过程。它是一种细胞主动的死亡过程 ,在整个过程…     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

辅助生殖技术治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的了解辅助生殖技术（ART）治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体的异常情况,为优生优育工作作指导.方法选择行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、单精子卵胞浆内显微注射（ICS）I、冻融胚胎移植（F-ET）及宫腔内人工授精（IU）I治疗后的自然流产绒毛标本41例,进行绒毛细胞培养及G显带,分析染色体核型.结果 41例标本中有30例培养成功,绒毛染色体异常15例,占50%.多数为数目异常,其中X单体1例,染色体三体11例（包括18三体1例,16三体3例,15三体2例,4号三体1例,9号三体1例,2号三体1例,嵌合体型21三体2例）,多倍体1例,具有额外小染色体的核型1例.结论 ART妊娠流产与胚胎染色体异常关系密切,非整倍体是导致ART治疗后自然流产的重要原因.     

前置胎盘初探——附19例分析

前置胎盘是指胎盘部分或全部附着于子宫下段或覆盖在子宫颈内口上。它是一种很严重的妊娠并发症,是妊娠晚期出血的重要原因,对母婴威胁极大。我院自1985年7月至1689年11月间共收治19例前置胎盘,现小结和分析如下:资料分析一、发生率:我院1985年7月至1989年 11月,共分娩944例,其中诊断为前置胎盘的有19例,发生率为1.96％,比50年代国内文献报道要高。     

700例反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析

应用细胞遗传学技术，进行染色体核型分析，对于了解不孕不育的原因以及进行优生优育指导具有十分重要的意义。2001年11月～2004年7月对海南地区反复流产及不孕不育的700位患者进行染色体核型分析，现报告如下。     

2条染色体平衡易位2例报告

病例1，男，26岁，其妻孕3产1。第1次孕3^ 月，阴道流血，B超提示胚胎停育，行清宫；第2次孕4^ 月，B超提示：胎儿脖子有一肿物而行引产术；第3次足月顺产一女婴，生后3个月不会抬头，头颅尖长，腭弓较低，哭声细小低哑，四肢发育未见明显异常。夫妻表型及智力正常，非近亲结     

子宫内膜癌中的细胞凋亡现象

目的　探讨子宫内膜癌中的细胞凋亡现象及意义。方法　采用TUNEL技术对 19例子宫内膜癌石蜡包埋标本进行标记凋亡细胞 ,19例子宫腺肌症作对照 ,检测其凋亡指数。结果　子宫内膜癌组的细胞凋亡指数为 2 .2 %～ 9.4% ,平均 5 .2 4%± 1.73 % ;对照组为 0 .5 %～ 4.5 % ,平均为 1.2 4%± 0 .85 % ,两组之间的细胞凋亡指数有着非常显著的差异 ,P <0 .0 1。结论　内膜癌细胞凋亡能力较正常增生期内膜腺上皮细胞凋亡能力有所增强 ,这可能是机体为阻止内膜癌进一步发展而促进癌细胞死亡的代偿机制的反应。我们认为 ,在不同组织及其肿瘤中细胞凋亡的程度可能不尽相同 ,探索不同组织肿瘤中细胞凋亡情况 ,对治疗学以及判断预后有着重要意义