血管内超声显像在冠状动脉粥样硬化性心脏病支架置入中的应用（英文）

背景：支架扩张不充分以及与操作相关的异常病变形态是支架内再狭窄以及急性、亚急性和慢性支架内血栓形成的重要原因。目的：观察应用血管内超声指导支架置入能否获得更大的支架内管腔面积,能否发现更多与操作相关的并发症。设计、时间及地点：回顾性病例分析,于2004-01/2005-02在首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心进行。对象：选择50例患者的52处在血管内超声指导下行支架置入的病变进行分析。入选患者均为自体冠状动脉非弥漫性病变,血管直径≥2.5mm,严重的左主干病变除外。方法：50例患者的52处病变在支架置入前后分别用血管造影和血管内超声进行定量和定性分析,并根据血管内超声标准决定支架的直径以及置入的终点。主要观察指标：分析血管造影和血管内超声对支架置入终点判断的差异和最终获得的管腔面积大小的差别。结果：①血管内超声判断的平均支架直径大于血管造影（P=0.011）,支架囊的最终峰值压力明显增大（P〈0.001）,定量冠状动脉造影测得的支架面积狭窄百分比减小（P=0.044）。②首次高压扩张后支架满意率血管造影达96.2%,而血管内超声只有37.7%。③血管内超声指导后最终的球囊压力更高（P〈0.001）,获得的管腔直径更大（P〈0.001）,管腔面积也更大（P〈0.001）,面积狭窄百分比更小（P〈0.001）。④所有患者支架的近段和远段血管造影均未发现明显的狭窄。而血管内超声却发现支架近段血管有39例（75.0%）,远段血管有23例（44.2%）存在动脉粥样硬化斑块。⑤支架置入后非脂质斑块较脂质斑块获得的管腔面积更大（P〈0.001）,其中脂质斑块血管面积增大较非脂质斑块小1.30mm^2,斑块压缩程度却增加0.48mm^2。结论：血管内超声能更好地指导支架选择,获得更大的管腔面积,也能更精确地发现操作相关的并发症。     

急性心肌梗死患者急诊介入治疗联用替罗非班出血情况分析

目的:分析急性ST段抬高心肌梗死患者急诊直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)联合应用血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂替罗非班时出血并发症的发生情况,探讨发生心肌梗死溶栓治疗临床试验(TIMI)出血事件的相关影响因素。方法:2005年4月至2006年3月,150例急性ST段抬高心肌梗死患者行直接PCI时应用替罗非班,平均年龄57.8±9.6(35～78)岁,男性116例。分析出血并发症发生情况,根据住院期间出血事件是否达到TIMI出血标准将所有患者分为TIMI出血组(n=10)和非TIMI出血组(n=140),分析两组的相关临床和介入治疗情况,以及出血事件对近期临床预后的影响,探讨应用替罗非班发生TIMI出血事件的相关影响因素。结果:在TIMI出血组中,达到轻、重度出血标准的患者分别占总病例的4.7%和2.0%。住院期间随访发现,发生TIMI轻重度出血的患者住院期间死亡/再梗联合事件发生率明显高于非TIMI出血组(分别为40%和3.6%,P<0.01),住院时间延长(P<0.01)。单因素分析显示,发生TIMI出血事件的患者中,女性比率,补救性应用替罗非班比率和术后即刻的活化部分凝血酶原时间较高(P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示术后即刻的活化部分凝血酶原时间是急诊PCI治疗应用替罗非班发生TIMI出血事件的独立预测指标(P=0.013,OR=1.458)。结论:急性ST段抬高心肌梗死急诊介入治疗时,联合应用替罗非班存在一定的出血发生率,发生TIMI轻重度出血的患者近期预后不良。较高的活化部分凝血酶原时间是应用替罗非班发生TIMI出血事件的独立危险因素。     

急性冠状动脉综合征患者失眠现况及影响因素分析

目的了解急性冠状动脉综合征(ACS)患者失眠现况,分析导致ACS患者失眠的影响因素,为制定针对ACS患者的失眠策略提供依据。方法本研究为一项多中心、前瞻性、观察性队列研究。筛选纳入2013年3月至2015年6月符合标准的ACS住院患者771例,入院7d内病情稳定后完成基线社会人口信息学资料、睡眠质量问卷、广泛性焦虑量表(GAD7)、患者健康问卷9项(PHQ9)、生活质量量表12(SF12)以及社会支持调查量表(ESSI),采用logistic回归分析影响ACS患者失眠的因素。结果共收回741例患者的有效问卷,741例患者中男510例(68.8%),女231例(31.2%)。487例(65.7%)存在至少一种失眠症状,其中308例(41.6%)存在入睡困难,369例(49.8%)存在夜间易醒,116例(15.7%)存在早醒,74例(10.0%)同时存在早醒和入睡困难,53例(7.2%)同时存在早醒、夜间易醒和入睡困难。Logistic回归分析显示,入院前体力活动情况(OR=0.636,95%CI 0.411~0.984)、抑郁(OR=1.908,95%CI 1.101~3.305)和低社会支持(OR=0.278,95%CI 1.198~3.301)是ACS患者存在失眠的独立影响因素。结论接近2/3的ACS患者存在失眠症状,入睡困难和夜间易醒是最常见的表现;体力活动情况、抑郁和社会支持与发生失眠独立相关。     

CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究

目的：探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点进行的基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的CNTNAP2基因的3个SNPs的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）;CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。     

人源载体pHrnF9介导的凝血因子Ⅸ基因在肠上皮sw480细胞中的表达

本研究探索肠上皮细胞和人源载体pHrnFⅨ用于血友病B基因治疗的可能性。用含人凝血因子Ⅸ（human coagulation factorⅨ，hFⅨ）基因的人源载体质粒pHrnF9转染肠上皮细胞sw480，用RT-PCR检测mRNA的转录，荧光显微镜观察转染效率，ELISA和一期法检测蛋白表达及凝血活性。结果表明：转染后的细胞中有hFⅨmRNA的转录；荧光显微镜观察到48小时转染效率最高；ELISA法测得转染后24小时细胞上清中的hFⅨ蛋白量为（11．34&#177;0．23）ng／（10^6cells&#183;24h），第48小时hFⅨ蛋白量最高，达（29．34&#177;1．00）ng／（10^6cells&#183;24h），转染后72小时降为（12．45&#177;0．15）ng）／（10^6cells&#183;24h）。一期法结果显示转染pHrnF9的sw480细胞分泌的FⅨ有凝血活性，48小时达峰值（6．07&#177;0、17）％／10^6cells，第72小时降至（1．81&#177;0．06）％／10^6cells。结论：肠上皮细胞sw480转染pHrnF9质粒后可表达有凝血活性的hFⅨ，肠上皮细胞有望成为血友病B基因治疗的靶细胞。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ与动脉粥样硬化

过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)是核转录因子中的超家族成员,它调控靶基因的转录,参与体内的许多病理生理过程。PPARγ通过改善胰岛素抵抗,糖代谢、脂代谢紊乱,发挥抗动脉粥样硬化作用;还可通过对巨噬细胞及核因子κB的影响,通过抑制炎症反应,抑制平滑肌细胞增殖、迁移,通过对血管内皮功能的影响,调节血管张力,阻止动脉粥样硬化的形成。     

弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

目的：确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法：收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人（3名患者,4名正常人）和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果：该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R162Q）,而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论：角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。     

药物涂层球囊在冠状动脉回旋支开口病变介入治疗中的临床应用

目的探讨药物涂层球囊应用于冠状动脉回旋支开口病变的可行性。方法选择2015年10月至2017年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心经冠状动脉造影证实冠状动脉回旋支开口病变的患者12例,Medina分型0,0,1;行经皮冠状动脉介入术(PCI),应用药物涂层球囊处理病变,术后即刻行冠状动脉造影检查。术后6个月临床随访和复查冠状动脉造影,统计患者主要不良心血管事件。结果 12例患者PCI成功率为100%,血管最小管腔直径由术前的(0.31±0.12)mm增加至术后的(2.86±0.43)mm(P0.001)。术后6个月内患者未发生主要不良心血管事件;10例患者复查冠状动脉造影,造影随访率83.3%,造影随访无再狭窄,管腔直径(2.93±0.39)mm。结论药物涂层球囊应用于冠状动脉回旋支开口病变安全、有效。     

基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆

Mappingandidentificationofdiseaseassociatedgeneswilldemonstratethegeneticbasisforthehumangeneticdisorders,andprovidethefundamentaldataforelucidationofpathogenesismechanismofthedisorders.Geneticre sources,includingpedigreeinformation,bloodsample,andtissues,etc.,areessentialmaterialsforfindingofthelinkedlocusandgeneforcertaingeneticdisease.Genomewidescanning,positionalcloningandcandidateap proacharemostwidelyusedmethodsorstrategy,bywhich,thousandsofdiseasesresponsiblegeneshavebeeni dentified.Nat…     

2个精神分裂症多发家系GRM3基因多态性位点的连锁研究

目的 探讨代谢型谷氨酸受体3亚型(GRM3)基因与精神分裂症的连锁关系.方法 收集到2个精神分裂症多发家系共54个个体,其中9个受累个体,选取GRM3基因附近3对微卫星标记引物(D7S644、D7S2555、D7S2481),采用两点和多点非参数连锁(NPL)分析对这2个家系进行遗传学分析.结果 D7S644两点NPL值为0.953(P=0.095),多点NPL值为1.672(P=0.046),达到验证性连锁的阈值.D7S2555两点和多点NPL值分别为0.079(P=0.331)和0.234(P=0.286),D7S2481两点和多点NPL值分别为0.438(P=0.225)和0.629(P=0.159).结论 GRM3基因位点可能与精神分裂症存在相关.