性连锁性遗传病植入前诊断的临床前运用研究

目的建立一个高效、稳定的性连锁性遗传病植入前诊断的方法。方法取成人外周血单个淋巴细胞和单卵裂球，采用多重巢式多聚合酶链技术同时扩增性别相关基因Amelogenin基因和IL-3基因。结果男性单个淋巴细胞有效扩增率为92．5％，女性单个淋巴细胞的有效扩增率为91％，准确率100％。单卵裂球的扩增效率为94．1％。结论巢式PCR具有较高的扩增效率和准确性，适于临床植入前诊断的运用推广。     

局部氧疗联合酮康唑甘油治疗新生儿红臀的疗效观察

目的观察局部氧疗联合酮康唑甘油治疗新生儿红臀的临床疗效。方法将90例新生儿红臀患儿按随机数字表法按分为治疗组(45例)和对照组(45例)。2组均按新生儿常规护理,每次大小便后用温水清洗臀部,勤更换尿布。治疗组加用局部氧疗后外涂酮康唑甘油,对照组加用局部外涂百多邦软膏,均以5 d为1个疗程。观察2组治疗5 d的疗效。结果治疗组皮损愈合时间为(4.13±0.81)d,对照组皮损愈合时间为(9.38±1.14)d,治疗组皮损愈合时间较对照组明显缩短(P<0.01);治疗组总有效率为93.4%,对照组总有效率为55.6%,治疗组疗效明显优于对照组(P<0.01)。结论局部氧疗联合酮康唑甘油能有效治疗新生儿红臀。     

新型白细胞滤器LD-1对犬体外循环中血小板的影响

目的研究新型白细胞滤器LD1对血小板数量和功能的影响。方法25～30kg蒙古犬12只随机分为对照组(C组)和过滤组(LD组):C组不使用白细胞滤器;LD组将白细胞滤器LD1安装于体外循环(CPB)的静脉回流端,在CPB开始2min后打开滤器,过滤5min。两组分别于CPB前、CPB10min、40min、75min、停CPB、鱼精蛋白中和肝素5min及停CPB后2h取静脉血测定血常规,于CPB前、鱼精蛋白中和肝素5min后及停CPB后2h取静脉血4.5ml,测定血小板聚集功能。结果①LD组WBC在CPB后10min各时间点均低于C组,Plt在CPB10min时也明显降低,但在停CPB后2h基本恢复正常,且明显高于C组。②CPB后,血小板聚集功能两组均降低,但组间比较无显著差异。结论CPB中使用白细胞滤器LD1能保护CPB后血小板数量,但较少影响血小板聚集功能。     

Univent管单肺通气后发生健侧肺污染和低氧血症l例

患儿 ,男 ,1 3岁 ,体重 39公斤 ,因左侧脓胸后肺不张 ,拟行胸腔镜下左侧胸膜纤维板剥脱术。全麻诱导后 ,喉镜直视下插入内径为 6mm的Univent管。支气管堵塞导管在纤支镜引导下放入左侧主支气管 ,患儿转为右侧卧位后用纤支镜确认支气管堵塞导管的位置。手术开始后 ,将支气管堵塞导管的气囊充气行单肺通气。停止单肺通气前通过支气管堵塞导管的管腔未吸出分泌物。遂将支气管堵塞导管的气囊放气 ,发现气道压由2 7cmH2 O升至 45cmH2 O ,脉搏氧饱和度(SpO2 )进行性下降至 60 %。将吸痰管放入Univent管吸出大量的脓痰液 ,接着放入纤支镜在直视…     

热毒宁注射液治疗小儿手足口病的临床价值研究

目的探讨热毒宁注射液在治疗小儿手足口病的临床疗效。方法将100例手足口病的患儿,随机分为观察组和对照组两组,各组50例,对照组予常规治疗(抗病毒、维生素C、复合维生素B溶液等);观察组则在常规治疗的基础上加用热毒宁注射液,其他支持治疗均相同。结果观察组总有效率为94.0%明显高于对照组总有效率74.0%,比较差异有统计学意义(P0.05)。观察组在退热时间、疱疹消退时间、总病程均比对照组缩短,且在治疗期间未见明显副作用。结论热毒宁注射液在治疗小儿手足口病上安全、有效、快速,是一种比较理想的治疗方案,值得在临床上广泛应用。     

X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变

目的：探讨X－连锁隐性遗传的腌骨肌萎缩症（CMTXR）与Cx32基因突变的关系。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）结合DNA序列方法检测了一个X－连锁隐性遗传的腌骨肌萎缩症家系中4名患者,9名有血缘关系的正常人及家系外50名无血缘关系的正常人。结果：发现该家系中4例患者及3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带,经测序证实为Arg15Gln突变。结论：Cx32基因突变可以导致X－连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR－SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X－连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断。     

世居高原超重小儿平原手术发生心跳骤停抢救1例

医学意义的高原指 30 0 0米以上的地区。临床上低海拔地区居民从原住址迅速迁致高原地区 ,因不能立即适应高原低氧环境 ,易出现高原性肺水肿、高原性脑水肿等意外。而高原居民到平原手术发生麻醉意外的鲜见报道。我院近期发生一例高原世居小儿麻醉中发生心跳呼吸骤停 ,现报道如下。1　病案介绍女性藏族患儿 ,6岁 ,体重 43公斤 ,世居西藏日喀则 ,因“扁桃体反复红肿 3年”到我院就诊 ,诊断为“慢性化脓性扁桃体炎、增殖体肥大”。查体 :发育优良 ,肥胖 ,生命体征正常 ,双扁桃体 2度肿大 ,挤压有脓性分泌物 ,增殖体增大 ,心肺查体未见异常。血…     

中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

目的 检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子（Azoospermia factor,AZF）区域的微缺失情况。方法 运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果 1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失,缺失率为5.8%;其中,无精症13例,弱精症1例,少精症7例,严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失,1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失;就各区缺失率而言,AZFa为1.49%（1/67）,AZFb为4.48%（3/67）,AZFc为92.54%（62/67）,AZFd为95.52%（64/67）。结论 采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行,该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。     

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1．7％;2091例严重少精子症患者中有17例缺失,占8．1％;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8％。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。     

综合护理对NICU气管插管非计划性拔管的干预效果

探讨降低NICU气管插管患儿非计划性拔管(unplanned extubation,UEX)发生率的最佳护理方法。方法抽取2008年1月至2009年12月80例气管插管患儿作为对照组,2010年1月至2011年12月80例气管插管患儿作为干预组。对照组按常规护理,干预组给予综合护理:1)增加患儿的舒适度;2)选择适当有效的导管固定方法;3)规范护理操作程序;4)采取及时有效的肢体约束;5)遵医嘱合理使用镇静剂;6)合理地配备人力;7)加强业务培训。结果干预组患者UEX发生率为6.25%,对照组UEX发生率为20.00%,干预组显著低于对照组(P<0.05)。结论综合护理有助于降低NICU气管插管UEX发生率,保证患儿的生命安全,全面提高NICU的护理质量。