中国河北汉族人群4个STR位点遗传多态性

目的：检测中国河北省汉族人群D2S1328、D3S1358、D11S2010、D16S310 4个STR位点的群体遗传学数据，探究其在法医学应用中的意义。方法：从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取DNA，进行PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型，银染显色。结果：4个位点基因频率分布均符合Hardy-weinberg平衡，遗传均符合孟德尔遗传规律，呈共显性遗传。4个基因座联合个人识别率（DP）为0.9995，累计多态信息量（PIC）为0.9807。结论：这4个多态位点在中国河北汉族人群中具有良好的多态性，所得到的遗传学数据可用于河北汉族人群法医学个人识别和亲子鉴定及遗传学研究。     

异基因外周血干细胞移植供受者嵌合体形成的动态检测

目的：建立荧光标记的多重扩增短串联重复序列（STR）结合毛细管电泳定量检测异基因外周血干细胞移植（allo-PBSCT）供受者嵌合体的方法，并探讨嵌合体形成与免疫耐受及临床预后的关系。方法：采用PE9700扩增仪扩增15个STR位点：D8S1179、D21S11、D7S820、D3S1358、CSFIPO、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VwA、TPOX、D18S51、D5s818、FGA位点和1个性别位点Amelogenin，应用3130XL型DNA测序仪对35例异基因外周血干细胞移植患者上述位点进行基因型分析，并比较供受者移植前后的基因型，确定嵌合体的形成类型，以作为异基因造血干细胞移植中的植活证据，同时用无关个体的DNA混合实验进行可行性和准确性研究。结果：（1）其中32例在15个STR位点中均至少有两个可以区分供受者的有信息位点（有3例无移植前受者标本），35例患者均在移植后1个月时STR位点及性别位点转为供者型，形成了完全供者嵌合体（CC），且HLA单倍体相合的15例患者也达到了100％的供者植入，并在随访过程中持久不变。（2）扩增产物中供受者DNA含量的百分比同扩增前混合样本的比例呈显著直线相关（P〈0．01），最小检出DNA百分比为5％。结论：（1）用基因分析仪对STR位点进行基因型检测具有快速、无污染和自动化高、可定量及灵敏度高等优点，用于检测allo—PBSCT植活状态是可靠的。（2）诱导免疫耐受的方法可以成功地诱导CC的形成。     

两个房间隔缺损家系的GATA4基因分析

目的探讨GATA4基因变异与房间隔缺损遗传的相关性.方法采集云南省心血管病医院心脏外科2个房间隔缺损（ASD）家系,共4名ASD患者和11名成员,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP和GATA4基因附近的11个STR位点以及5个GATA4基因内STR位点,进行PCR和DNA测序分析.结果 D8S258、D8S552两个位点存在多态性,Q19E（rs1139240）、L39V（rs1139241）、P66A（rs1139244）和G377S（rs3729856）位点未发现多态性及突变.结论 D8S258、D8S552在本文人群中检测到多态但未检测到突变,4个cSNP位点未检测到突变。     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358，VIVA，FGA，TH01，TPOX，CSF1PO，D5S818，D13S317，D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，用ABI377全自动测序仪进行基因分型，同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本，计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间；杂合度在0．6158～0．8736之间；个体识别力在0．7964～0．9691之间；非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现，甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近，而裕固族则相对较远；5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中，9个STR位点均为高度多态性遗传性标记，可用于群体遗传学、法医学等领域的研究，具有较高的应用价值。     

急性淋巴细胞白血病患者微卫星DNA杂合性缺失检测

目的：探讨微卫星DNA杂合性缺失与急性淋细胞白血病（ALL）的相关性。方法：ALL患者72例，其中T－ALL9例，B－ALL55例，慢性粒细胞性白血病（慢粒）急淋为8例，应用PCR－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳－银染技术，检测ATM基因D11S2179位点、BRCA2基因D13S269点位点和D13S25在B－ALL、T－ALL和慢粒急淋变患者的微卫星杂合性缺失（LOH）。结果：72例ALL患者中，3位点总LOH频率为26．4％。D11S2179、D13S260和D13S53位点LOH的发生频率分别为15．3％、12．5％和5．5％。B－ALL患者3个位点平均LOH发生率为12．7％。在D11S2179和D11S2602位点同时发生LOH频率为9．1％。9例T－ALL患者未发现LOH。8例慢性急淋变患者只在D11S2179位点检测到3例（37．1％），其他2位点未异常。结论：ATM基因、BRCA2基因帮D13S25位点微卫星的LOH与B－ALL的发病存在相关性；而ATM基因遗传不稳定性可能参与慢粒急淋变过程。     

融水苗族STR基因座D7S820、D13S317、D16S539的遗传多态性研究

目的：为了解广西融水苗族人群无关个体的3个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）：D7S820、D13S317、D16S539遗传多态性分布情况.方法：用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族208份无亲缘关系的健康个体的血样（男102例,女106例）,酚-氯仿抽提法提取DNA,应用荧光标记复合扩增技术对血样DNA的3个STR基因座进行扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果：3个STR位点共检测出21种等位基因,62种基因型,频率分布分别在0.004 8～0.448 4和0.004 8～0.201 9之间,其中累积个人识别力0.998 6,累积非父排除率0.956 6,多态信息总量0.972 9;基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.结论：苗族群体的3个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,符合孟德尔遗传规律,可以应用于个体识别和亲权鉴定,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.     

１０例孕妇血浆中胎儿游离ＤＮＡ-ＳＴＲ位点检测分析

目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性.方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSFlPO、D12S391、D6S477、VWA 6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率.结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%.检出率最高的位点是D13S317和D12S391.结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中.     

单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究

目的：考察单细胞扩增前引物延伸（PEP）全基因组扩增，后续巢式PCR同步检测β地中海贫血突变基因CD17、nt-28及连锁基因（ATTTT）、18和21号染色体短串联重复序列D18S51、D21S11和D21S1411、囊性纤维病CF△F508及连锁基因（GATT）、杜氏肌营养不良症DMD基因外显子17种48以及Y染色体性别决定基因SRY的可行性。方法：显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞，PEP全基因组扩增，后续特异性巢式PCR，检测上述10个基因位点的单细胞扩增成功率、假阳性率、假阴性率。结果：上述10个位点的单个淋巴细胞扩增成功率、假阳性率和假阴性主分别为89．5％、0．48％和2．50％，单个胚胎细胞扩增成功率和假阳性率分别为85．56％和3．0％。结论：单细胞PEP后续巢式PCR同步检测上述10个基因位点有较高的扩增成功率和很低的假阳性率和假阴性率，具有应用于植入前遗传学诊断的实际可行性。     

D2S388、D2S2232微卫星长度多态性与汉族人慢性阻塞性肺疾病易感性关联研究

目的研究D2S388和D2S2232微卫星长度多态性及其与汉族人慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法提取80例吸烟COPD患者和81名健康吸烟者（全部为汉族人，来源于全国各地）外周血基因组DNA，用多聚酶链式反应-变性聚丙烯酰胺电泳-测序方法检测D2S388、D2S2232微卫星长度多态性。分析吸烟健康人群的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，计算微卫星位点的多态信息含量，并对两组人群D2S388和D2S2232长度多态性进行比较。结果D2S388和D2S2232位点均分别检测出6种等位基因和12种不同基因型，等位基因分布比墨西哥人相对集中；吸烟健康人群D2S388和D2S2232位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，D2S388位点杂合率为0．47，多态信息含量为0．54，D2S2232位点杂合率为0．45，多态信息含量为0．53。D2S388（AC）15等位基因在COPD患者中的分布频率高于健康吸烟组，其患COPD的机会比为3．0；两组人员D2S2232位点的等位基因频率差异无显著性意义。结论汉族人D2S388和D2S2232位点长度多态性与墨西哥人比较具有种族差异；D2S388长度多态性与中国汉族人COPD易感性有关，D2S2232长度多态性与中国汉族人COPD易感性无相关关系。     

15个STR基因座的种属特异性研究

目的研究15个STR基因座对常见9种动物的种属特异性，探讨其在法医学中的应用价值。方法对9种常见动物肌肉组织的DNA进行PCR扩增，ABI310遗传分析仪进行DNA分型，测定15个STR基因座的种属特异性。结果用15对SIR基因座引物分别对9种常见动物肌肉组织的DNA进行PCR扩增检测CSFIPO，B8S1179，D19S433基因座时，9种动物均有PCR扩增产物；检测1321S11，197S820，D13S317，D16S539，TPOX，D18S51，D5s818，FGA，D3S1358基因座时，部分动物有PCR扩增产物，其中TPOX，D21S11基因座扩增产物片段长度明显与人的不同。这9种动物在D2S1338、vWA、TH01基因座均没有扩增产物。结论在15个STR基因座中，3个基因座只对人DNA有扩增产物，有较好的种属特异性；9个基因座对人和部分动物均有扩增产物，但产物的片段大小与人不同，在进行个人识别时，可以用其分析DNA的种属来源；3个基因座对人和动物均有扩增产物，且片段长度相近，在进行个人识别时，应先作DNA种属来源检查。     

二联体亲子鉴定中常染色体STR基因座检测

目的：探讨常染色体STR基因座检测在二联体亲子鉴定中的应用价值。方法：应用PCR同步扩增24个常染色体STR基因座,PAGE电泳分型,完成二联体亲子鉴定66例。结果：认定亲生关系38例(57．58％),排除亲生关系28例(42．42％)。结论：经24个常染色体STR基因座检测,能确切地认定或排除亲生关系,得出正确的鉴定结论。     

10个STR座位的法医学应用回顾

选用Ｄ１９Ｓ２５３、ＴＰＯＸ、Ｄ８Ｓ１１７９、ＣＹＰ１９、ＴＨ０１、ＬＰＬ、ＰＬＡ２Ａ、ｖＷＡ、ＦＯＬＰ２３、ＧＡＢＲＢ１５共１０个ＳＴＲ座位,采用相同热循环参数同步扩增、分步加样电泳及银染方法,完成实际案例２１３例,其中,亲子鉴定１５９例,不同检材个人识别５４例。结果：１０个ＳＴＲ座位累积非父排除概率（ＣＣＥ）为９９．９３％,总个人识别能力（ＴＤＰ）大于０．９９９９。证明本方法鉴定效率高,符合“快速、灵敏、可靠”的办案要求。     

一个新荧光标记复合扩增体系的建立及其法医学应用

目的建立扩增片段小于250bp的STR基因座D11S4951、D7S3062、GATA168F06、D10S1426的荧光标记复合扩增体系并进行法医学实用性研究。方法利用荧光标记引物和传统的复合扩增方法,建立一个新的、使用ABI-310毛细管电泳仪进行荧光标记复合PCR扩增的复合扩增体系,对该体系的灵敏度和准确度、基因座的种属特异性,组织同一性及可重复性进行研究,并使用该系统对西南地区人群进行遗传学特征调查。结果成功建立了由D11S4951、D7S3062、GATA168F06和D10S1426四个STR基因座组成的荧光标记复合扩增体系。本体系条件易于优化,成本低廉,效率较高,法医学应用性好。结论可以应用于个人识别和亲子鉴定,成为中国地区法医物证实践的良好补充。     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

连云港地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的调查连云港地区汉族无关个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、CSF1PO、D3S1358、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、D18S51、D16S539、TPOX、vWA、D19S433、D5S818、FGA）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对新鲜血样进行15个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper软件进行基因分型。结果 15个基因座累积个人识别能力值为0.9999999999,累积非父排除率达99.999%,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有15个STR基因座的五色荧光标记复合扩增系统适合用于个体识别和亲子鉴定。     

成都汉族D2S2944和D1S2134的遗传多态性和种属特异性研究

目的获得中国成都地区汉族群体中短串连重复序列(STR)D2S2944与D1S2134两个位点的多态性分布资料和评价它们在法医学上的应用。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术,对120个成都汉族无血缘关系的个体进行分析,并选择猴、猪、狗、牛、羊、鸡、鸭、鱼、猫、兔、豚鼠、家鼠、鳝鱼、蛙14种常见的动物作为种属特异性评价的对照样本,对这两个位点进行种属特异性评价。结果发现D2S2944有8个等位基因,22种基因型,观察杂合度(h)为0.824;个体识别率(DP)为0.925;多态信息含量(PIC)为0.78;非父排除率(EP)为0.644;D1S2134有10个等位基因,26种基因型;h为0.769;DP值为0.920;PIC为0.79,EP值为0.543;基因型分布经过相关软件分析,符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种属特异性的评价发现D2S2944与D1S2134具有较好的人类种属特异性。结论D1S2134和D2S2944位点多态性好,非父排除率和个人识别率高,种属特异性好,可作为法医学亲子鉴定和个人识别的候选标记,且方法简便、可靠,重复性好。     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的 研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性, 计算群体遗传学参数, 建立云南彝族群体的遗传学基础数据, 为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA, Power PlexR21 System试剂盒进行扩增, ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析, 用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析, 用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外, 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律 (P> 0.05) , 累积非父排除率 (CPE) 为0.999 999 907, 累积个人识别能力 (TDP) 为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力, 能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。     

5个STR基因座遗传多态性研究及复合扩增试剂盒的构建及应用

目的用分子克隆技术制备出D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358等四个STR基因座和Amelogenin基因座的分型标准物，并建立用复合PCR进行同步扩增检测的方法，以提高检测效率，降低成本。方法用复合扩增方法检测130名云南省汉族和130名成都汉族无关个体的5个基因座的等位基因分布，五个基因座的各等位基因互不重叠，PCR复合扩增产物电泳分型清晰，与单基因座检测结果一致。结果D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358四个STR基因座在两个汉族群体中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，在云南省汉族中分别发现7、7、8和8个等位基因，在成都汉族中分别发现8、7、8和7个等位基因。四个STR基因座的等位基因频率的分布在两个群体之间差异无统计学意义。结论五个基因座的累计识别能力和非父排除率较高，用自制的STR分型标准物，银染法检测这五个基因座的复合扩增在法科学领域中有较高的实用价值。     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.