广西金秀瑶族D3S1358等6个STR基因座遗传多态性研究

目的了解广西金秀瑶族6个STR基因座（D3S1358、D5S818、D7S820、D13S317、FGA、vWA）的遗传多态性，探讨该民族与广西融水苗族等12个民族群体遗传关系。方法枸橼酸钠抗凝的广西金秀瑶族无相关健康个体血样175例，先用Chelex-100方法提取DNA，然后用AmpFeSTR Identifiler^TM kit荧光标记复合PCR扩增技术进行6个STR基因座复合扩增，用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行电泳，并用GeneScan Analysis 3．7和Genetyper 3．7软件对扩增结果进行分析。利用D3S1358等6个STR基因座的基因频率计算广西金秀瑶族与广西融水苗族等12个民族群体间的遗传距离，并通过MEGA3．1软件的Neighbor—Joining方法构建系统发生树。结果广西金秀瑶族6个位点中检测出52种等位基因，基因频率分布在0．0029-0．3943之间；6个STR基因座的杂合度分布在0．7371—0．8686之间，个体识别力（DP）分布在0．8753—0．9601之间，累积个体识别力TDP为〉0．999999711，非父排除率（EP）在0．6046—0．8519之间，累积非父排除率CEP为0．999556633，多态信息量PIC分布在0．6788—0．8428之间。广西金秀瑶族等13个群体的系统发生树结果：广西金秀瑶族先跟广东瑶族和广西融水苗族相聚，然后与广西水族、广西汉族、广西京族、广西仫佬族、广西毛南族、广西临桂瑶族和广西三江侗族相聚，接着先后与广西崇左壮族、广东汉族相聚，最后与蒙古族相聚。结论广西金秀瑶族群体D3S1358等6个STR基因座均属于高度多态性遗传标记：广西金秀瑶族可能是以瑶族的遗传标记为主的多族源群体。     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5～0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

广西金秀瑶族9个DNA短串联基因座遗传多态性

目的:了解广西金秀瑶族群体9个STR基因座(D5S818、D7S820、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、vWA)的遗传多态性.方法:枸橼酸钠抗凝的广西金秀瑶族无相关健康个体血样175例.先用Chelex-100方法提取DNA,然后用AmpFeSTR.IdentifilerTMkit荧光标记复合PCR扩增技术进行9个STR基因座复合扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行电泳,并用Gene Scan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对扩增结果进行分析.结果:广西金秀瑶族9个位点中共检测出100种等位基因,基因频率分布在0.002 9～0.394 3之间;302种基因型,频率分布在0.005 4～0.365 7之间.9个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.9个STR基因座的杂合度分布在0.737 1～0.928 6之间,个体识别力(DP)分布在0.895 2～0.967 4之间,累积个体识别力TDP为＞0.999 999 999,非父排除率(EP)在0.653 8～0.878 3之间,累积非父排除率CEP为0.999 998 4,多态信息量PIC分布在0.715 3～0.864 5之间.结论:广西金秀瑶族9个STR基因座均属于高度多态性遗传标记,具有较高的应用价值.     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的：了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法：对230份无血缘关系个体的抗凝血提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果：D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论：D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

黑龙江地区汉族人群D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因的多态性

目的 了解黑龙江地区汉族群体中D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,探讨其应用价值.方法 收集150名黑龙江地区汉族无血缘关系个体的DNA,样本采用限制性片段长度多态性的方法(RFLP),用YNH24、TBQ7、PAC415、EFD52标记探针杂交,测定了D2S44、D10S28、D7S476、D17S26四个VMTR位点等位基因频率,建立黑龙江汉族人数据库.选择了白种人、黑种人和黄种人的D2S44和D10S28进行种族差异的比较.结果 4个VNTR位点共检出110个等位基因,结果表明,D2S44、D10S28、D17S26这3个VNTR位点基因型的观察值与期望值一致,符合Hardy-Weinberg平衡定律.D7S467位点基因型的观察值与期望值不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＜0.05).结论 补充了黑龙江地区汉族人群遗传多态性数据,对法医鉴定是十分重要的和必要的.     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358，VIVA，FGA，TH01，TPOX，CSF1PO，D5S818，D13S317，D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，用ABI377全自动测序仪进行基因分型，同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本，计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间；杂合度在0．6158～0．8736之间；个体识别力在0．7964～0．9691之间；非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现，甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近，而裕固族则相对较远；5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中，9个STR位点均为高度多态性遗传性标记，可用于群体遗传学、法医学等领域的研究，具有较高的应用价值。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。     

中国阿昌族5个X-STR位点多态性研究

目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等位基因频率及基因型分布,计算法医学常用参数,并对女性进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果:5个位点在中国阿昌族群体中均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:研究结果丰富了中华民族基因数据库,可以应用于法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究。     

浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性

目的：了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat,X-STR）基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果：4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布（女性个体）均符合Hardy-Weignberg平衡（P〉0.05）;观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论：4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型，自动激光荧光测序仪测定DNA序列，并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡，计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性，X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据，并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。