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目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断,探讨其发病机制,为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异,分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值,可为遗传咨询及指导生育提供依据。 相似文献
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目的探讨用干血片和血清行孕中期唐氏筛查两方案筛查结果的一致性并比较两种方法的筛查效率。方法收集2011年4月至2011年9月于我院接受孕中期(孕15w 0d至20w 6d)唐氏筛查孕妇2203例血清及干血片行甲胎蛋白和游离促绒毛膜激素β亚基测定,评估T21、T18、开放性神经管缺陷风险,并追踪随访妊娠结局。结果干血片与血清法对唐氏综合征筛查阳性率为5.63%和7.85%,检出率为33.3%和66.7%,假阳性率为5.59%和7.77%,阳性预测值为0.81%和1.16%,灵敏度为33.35he 66.7%,特异度为94.41%和92.23%。干血片法与血清法进行孕中期唐氏筛查21三体、18三体和开放性神经管缺陷结果一致性检验Kappa值分别为0.622、0.331和0.415。结论干血片对唐氏综合征、开放性神经管缺陷筛查结果一致性中等(0.4≤Kappa≤0.8),18三体筛查结果一致性不理想(Kappa=0.331)干血片用于孕中期唐氏筛查有一定可行性,为提高筛查效率应扩大样本量进一步研究。 相似文献
3.
目的:评估无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法2012年8月~2014年2月在湖南省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期或中期生化筛查高风险(21原三体风险≥1/270,18原三体风险≥1/350)的4168例孕妇,对其进行NIPT,检测结果为高风险者进行传统的胎儿核型分析确认,检测结果为低风险者随访妊娠结局。结果4168例孕妇中,NIPT高风险59例,有52例做了传统的胎儿核型分析,21-三体和18-三体符合率100%(32/32),13-三体符合率0(0/1),性染色体异常符合率31.58%(6/19)。4109例低风险孕妇随访到4000例,其中B超检查发现胎儿结构异常13例,引产12例。未发现21或18-三体出生。结论 NIPT对21-三体和18-三体检测具有较高的敏感性和特异性;作为二线筛查方法用于妊娠早期或妊娠中期筛查阳性病例,可减少98%由于筛查假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断操作。 相似文献
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目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCA 1型疾病相关基因TYR的所有5个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对及家系成员进行综合分析。结果 2个OCA先证者均携带TYR基因复合杂合突变,确定2例先证者均为OCA1型患者。TYR基因共检测到3种突变:c.71G〉A,c.896G〉A和c.929ins C。产前诊断:第1个家系提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠;第2个家系中胎儿为TYR基因野生型携带者,继续妊娠至足月分娩,新生儿随访正常。结论利用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。 相似文献
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改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法 对孕14.3~37周具有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水细胞培养6~7天,换液第2天取出观察,当有许多圆形透亮的细胞时,加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程,将上清倒入离心管处理,瓶内细胞经低渗、预固定、固定后,刮下瓶壁细胞离心制片。结果 692例羊水细胞培养成功691例,成功率99.86%;24~37孕周的成功率与〈24孕周比较,差异无统计学意义(P〉0.05);90.74%的收获时间是7~8天;有效分裂相数为20~118个以上的占97.83%,较原方法有显著提高(P〈0.01)。结论 该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。 相似文献
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加强病案管理的新举措 总被引:2,自引:0,他引:2
病案管理在医学科学领域高速发展的今天,对医学信息领域的发展和医院现代化管理,将起着不可估量的促进作用,在病案管理还未被充分认识的时候,加强病案管理,正确使用病案资源,为我们的管理工作带来经济效益和社会效益,是我们病案管理工作的一个新课题。 相似文献
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孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断 总被引:3,自引:1,他引:2
目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值. 相似文献
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我们根据卫生行政部门逐步建立慢性非传染性疾病登记、做好恶性肿瘤疾病监测工作的要求,现将泰安市中心医院2004年1月-2004年11月份住院病人恶性肿瘤及心脑血管疾病登记情况进行了认真分析和研究。通过分析和研究认为:恶性肿瘤及心脑血管疾病的发病呈上升趋势,发病人员的分布男性远远高于女性,发病年龄也呈下降趋势,应当引起高度莺视。 相似文献
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〔摘 要〕 目的:探讨化瘀消癥汤保留灌肠联合西药治疗慢性盆腔炎症(CPID)47 例的临床疗效。方法:选择驻马店
广济医院 2020 年 3 月至 2021 年 4 月期间收治的 94 例 CPID 患者,按随机数字表法将其分为对照组与观察组,各 47 例。
对照组采用甲硝唑、头孢曲松钠治疗,观察组采用甲硝唑、头孢曲松钠联合化瘀消癥汤保留灌肠治疗。比较两组临床疗
效、肿瘤坏死因子 –α(TNF–α)、白细胞介素(IL)–10、IL–2、中医证候积分及不良反应。结果:治疗前两组的 TNF–α、
IL–10、IL–2 及中医证候积分比较,差异无统计学意义(P > 0.05);治疗后观察组患者的 TNF–α、中医证候积分低于对照组,
IL–10、IL–2 高于对照组,差异具有统计学意义(P < 0.05);观察组患者不良反应发生率为 6.38 %,与对照组的 14.89 %
比较,差异无统计学意义(P > 0.05)。结论:化瘀消癥汤保留灌肠联合西药治疗 CPID 可加快临床症状缓解,改善炎症反
应,临床应用安全性较高。 相似文献