黄体生成素基因rs34349826和rs6521位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 AG)和rs6521(c.114 CG)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。     

肝癌射频消融后肝脓肿的发生率及危险因素分析

目的探讨肝癌射频消融(RFA)后肝脓肿形成的发生率及危险因素。方法回顾性分析2000年1月—2016年6月接受RFA治疗的1 643例肝癌患者的资料,包括原发性肝细胞癌(HCC)942例、胆管细胞癌(CCC)31例、转移性肝癌(MLC)670例,采用Logistic回归对影响因素进行分析。结果肝癌RFA治疗后肝脓肿发生率为0.79%(13/1 643)。单因素分析显示,糖尿病史、肝功能Child-Pugh分级、手术史及肿瘤位置与肝癌RFA治疗后肝脓肿形成相关(P均0.05);多因素分析显示,糖尿病史、手术史及肿瘤位置为肝癌RFA治疗后肝脓肿形成的独立危险因素。结论糖尿病史、手术史、肿瘤位置是影响肝癌RFA治疗后肝脓肿形成的重要因素。     

成人注意力缺陷多动障碍诊断的研究进展

不同于儿童注意力缺陷多动障碍（ADHD）,成人ADHD仍未得到充分重视,存在患病率高、就诊率低、临床诊疗能力发展不足的现状。ADHD给成人患者造成了重大功能损害,因此提高其认识水平和诊断准确度有着重要的意义。本文就成人ADHD的临床特点和诊断的研究进展作一综述。     

肝胆外科医生的陷阱—IgG4相关性疾病

肝脏、胆道和胰腺是IgG4相关疾病（IgG4-RD）最常累及的部位,因其临床特点无特异性,能否明确诊断成为此类疾病在诊疗过程中的重点和难点,临床中极易造成此类疾病的漏诊和误诊,延误治疗的时效。近年来,一些高灵敏度的生物标志物的出现,以及IgG4-RD发病机制研究的进展,为早期确诊和治疗靶点的选择提供了新的理论依据。本文就IgG4相关肝胆胰疾病目前的诊疗现状和研究进展做一述评,以期提高外科医生对此类疾病的系统性认知,并对未来可能的研究热点进行展望。     

脂滴及脂滴包被蛋白在心血管疾病中的研究进展

脂滴(LD)是一种参与细胞内脂质代谢的多功能细胞器,主要由中性脂芯和磷脂单层膜构成,表面镶嵌脂滴相关蛋白以调节脂质的储存、运输和代谢。脂滴调节失衡可造成脂质代谢异常、血脂改变和免疫紊乱。近年来研究表明脂滴表面相关蛋白可以通过调节心肌和血管细胞,影响心脏脂质代谢和动脉粥样硬化生理病理过程。本文综述了脂滴在心脏和血管领域的研究成果,阐释了脂滴对心肌细胞、泡沫细胞形成和动脉粥样硬化的发生发展的影响,并总结脂滴与心血管疾病的关系,为以脂滴为靶标治疗心血管疾病提供思路。     

猕猴下丘脑-垂体-肾上腺轴组织结构学特征观察

目的 观察猕猴下丘脑-垂体-肾上腺轴组织结构形态学特征,为模拟人的下丘脑-垂体-肾上腺轴的生理功能、病理反应提供参考。方法 猕猴安乐死后,完整取出下丘脑、垂体、肾上腺组织,经多聚甲醛(PFA)固定,制作石蜡切片及冰冻切片;HE染色观察基本结构及细胞分布状态;免疫组化法检测分泌的激素及受体;比较冰冻切片和石蜡切片染色的效果,对下丘脑组织的部分细胞组成进行鉴定。结果 下丘脑区域呈中空漏斗状,垂体状似豌豆,左右肾上腺位于两侧肝肾之间;HE染色显示下丘脑区域主要分布神经元和小胶质细胞,垂体分神经垂体、腺垂体,肾上腺由皮质和髓质构成;免疫组化检测到下丘脑分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)并表达糖皮质激素受体(GR),垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)并表达促肾上腺皮质激素释放激素受体1(CRHR1)和GR,肾上腺表达促肾上腺皮质激素受体(ACTHR);冰冻切片免疫荧光的结果更好的显示出下丘脑中包含神经元和小胶质细胞。结论 本研究成功制作了猕猴下丘脑、垂体、肾上腺组织切片,并观察了其相关解剖学、形态学特征,为模拟人类下丘脑-垂体-肾上腺轴生理和病理反应提供参考方法。     

猕猴冠状动脉原代内皮细胞分离和培养及其功能验证

目的 建立非人灵长类动物冠状动脉原代内皮细胞的分离和培养方法,为研究人冠状动脉内皮细胞提供细胞模型。方法 无菌分离猕猴冠状动脉,胶原酶短暂消化后采用组织黏附法分离猕猴冠状动脉原代内皮细胞,利用流式细胞术检测并分选CD31阳性细胞,确定内皮细胞纯度;经前列腺素E₂(PGE₂)刺激后,以CCK-8法和高内涵细胞成像法分别检测猕猴冠状动脉原代内皮细胞活力和增殖能力、以Transwell法和Matrigel胶法分别检测猕猴冠状动脉原代内皮细胞迁移能力和体外成管功能。结果 猕猴冠状动脉原代细胞在10～14 d细胞覆盖培养瓶面积的80%左右,细胞呈不规则多边形和铺路石状。流式检测其纯度为31.7%左右,分选后利用流式细胞术再次检测内皮细胞纯度,达95%以上;PGE₂能显著上调猕猴冠状动脉原代内皮细胞的增殖、迁移和成管能力。结论 该研究成功建立猕猴冠状动脉原代内皮细胞分离培养方法,通过功能研究表明猕猴冠状动脉原代内皮细胞可以作为模拟人冠状动脉内皮细胞的体外细胞模型。     

住院医师临床技能训练与竞赛的实践和思考

该文介绍了南京医科大学第一附属医院开展住院医师临床技能训练与竞赛活动的实践经验,通过比较受训学员与未受训学员临床技能考核的成绩,科学地评价了训练的实际效果,利用调查问卷的形式发现训练中的问题和不足,继而制定改进措施以践行持续改进。实践证明,合理设置临床技能课程,健全课程体系,强化技能训练操作,发挥技能竞赛和奖励措施的激励作用,能够显著提高住院医师的临床能力。     

湖南省湘资沅澧四大流域管网末梢水中重金属的健康风险评价

目的了解湖南省湘资沅澧流域管网末梢水中八种重金属的污染状况,对其产生的健康风险进行评价。方法本研究对2014年湖南省湘、资、沅、澧流域管网末梢水中砷、镉、六价铬、铅、汞、硒、锰、锌(As、Cd、Cr^(6+)、Pb、Hg、Se、Mn、Zn)的含量进行检测,并进行健康风险评价。结果八种重金属在丰水期和枯水期的含量均未超过国标限值。四大流域中,仅湘江流域的As、Cd和丰水期的Cr^(6+),致癌风险稍高于限值,其余的致癌风险值均小于10^(-4),但四种重金属合计致癌风险在丰水期为1.32×10^(-4),枯水期为1.50×10^(-4),稍高于限值10^(-4)。全流域As、Cd、Cr^(6+)、Hg、Se、Mn、Zn的单独及合计非致癌风险在丰水期和枯水期均小于1。重金属所致非致癌风险和致癌风险在不同水期和不同流域差异有统计学意义(P<0.05)。结论湖南省湘资沅澧流域管网末梢水中重金属的联合污染可能对人群产生健康风险,建议相关地区卫生和环保部门重视四大流域内的重金属污染。