黄体生成素基因rs34349826和rs6521位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 AG)和rs6521(c.114 CG)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。     

CFTR基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如发病风险相关性研究及meta分析

目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sanger测序方法对CFTR基因9号内含子(TG)m-n(T)单倍型进行测序分型;结合本实验和Pubmed、Web of science、Medline和中国知网等数据库文献中相关数据,进行meta分析,来探讨5T突变与CBAVD发病风险的相关性。结果:Sanger测序结果表明,病例组中检测到6种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG13-5T、TG11-7T、TG12-7T、TG11-9T;对照组中检测到7种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG10-7T、TG11-7T、TG12-7T、TG13-7T、TG11-9T。与对照组10/208(4.81%)相比,在病例组13/80(16.25%)中观察到TG12-5T单倍型约增加了3.38倍;与对照组(0)相比,在病例组中观察到TG13-5T单倍型为6/80(7.5%);TG11-5T单倍型在对照组2/80(2.50%)和病例组4/208(1.92%)中差异很小。TG12_13-5T单倍型在病例组与对照组中差异极显著(OR=7.40,95%CI=4.83～11.34,P0.01)。经meta分析,TG12_13-5T单倍型与男性患CBAVD疾病的相关性较高。结论:TG12_13-5T单倍型增加CBAVD患病风险,为男性生殖提供了理论基础。     

3T iMRI环境下结合神经导航应用于脑内穿刺活检的护理配合

目的 探讨3T iMRI环境下结合神经导航在脑内穿刺活检手术中的应用。方法2010年9月—2014年8月我院应用3T iMRI环境下结合神经导航实时影像,对95例幕上病变实施穿刺活检。结果 通过iMRI实时影像导航,95例幕上病变,获得225份标本。所有病例都得到明确诊断,穿刺活检都达到术前计划,无严重并发症。结论 应用3T超高场强iMRI实时影像导航可在术前手术方案,术中精确定位病灶,提高穿刺活检阳性率,减少并发症。     

高脂高糖饮食联合STZ诱导C57Bl/6J品系小鼠构建糖尿病肾病模型的研究

目的 探索C57Bl/6J品系小鼠能否通过高脂高糖饮食联合链脲佐菌素(STZ)构建糖尿病肾病(DN)动物模型.方法 选取3周龄(12～15 g)C57Bl/6J小鼠(3周龄组)、5周龄(18～22 g)C57Bl/6J小鼠(5周龄组)各12只,将两组小鼠分为实验组和对照组,实验组给予高脂高糖饮食,对照组给予普通饮食;实...     

神经电生理监测技术在功能区胶质瘤术中的应用

目的 探讨神经电生理监测在功能区胶质瘤术中的应用价值。方法 对2012年1月至2014年12月术中行神经电生理监测的738例功能区胶质瘤的临床资料进行回顾性分析。结果 608例在全麻下行术中神经电生理监测,130例在唤醒麻醉下行运动和或语言功能定位。所有病例术后近期运动障碍发生率为11.7%,远期为3.8%;语言区胶质瘤术后近期的失语率为28.8%,远期为4.1%。术中MRI辅助下进行电生理监测347例,全切率为89.3%。全麻下3.6%的患者术中出现癫痫大发作;唤醒麻醉下2.3%的患者出现一侧肢体或嘴角抽搐,仅1例（0.8%）出现癫痫大发作。结论 根据胶质瘤所在的部位选择适当的术中神经电生理监测技术,有助于最大程度切除肿瘤的同时,保护患者的功能皮层和皮层下重要功能通路,降低致残率,提高远期生活质量。     

DPY19L2基因与圆头精子症研究进展

圆头精子症是一种严重的畸形精子症,临床上100%圆头缺陷精子的病例比较少见,这类患者精液中精子头部呈圆形,一般无顶体或者顶体异常,可伴有杂乱的中段和尾部。由于顶体内含有精子和卵细胞受精所需要的酶类,这类异常的精子无论体内或体外都不易自主与卵细胞受精,因而圆头精子症患者临床表现为不育。最新研究表明,一种编码跨膜结构域蛋白基因DPY19L2(dpy-19-like 2)的缺失是导致圆头精子产生的主要原因。本文就DPY19L2与圆头精子症的研究进展做一概述,为圆头精子症的基因诊断和分子机制研究提供依据。     

3T iMRI环境下唤醒麻醉联合术中定位技术在语言区脑胶质瘤手术中应用的护理配合

目的 探讨3T iMRI环境下唤醒麻醉联合术中定位技术在语言区脑胶质瘤手术中的应用。方法2010年12月—2012年12月我院应用唤醒麻醉,改良手术铺巾技术,联合直接电刺激语言皮质定位和iMRI实时影像神经导航,对72例右利手患者实施左侧语言区脑胶质瘤切除。术中采用简易语言任务模式,包括语言流利度、图片命名和文字阅读,评估患者语言功能状况。结果 通过iMRI实时影像导航,63.8% (46/72)的患者可以定量提升胶质瘤切除范围,其中影像学全切率提高27.7%(20/72)。语言皮质定位阳性率为72.2%(52/72)。患者术后一过性(1周内)失语率36.1%(26/72),随访至术后1月,所有患者语言功能均恢复到术前水平或以上;围手术期患者无肢体运动功能障碍。结论 应用3T超高场强iMRI实时影像导航可在术前设计脑胶质瘤个体化手术方案,术中精确定位病灶,等体积定量切除肿瘤,提高肿瘤切除率;在唤醒麻醉下实施术中皮质电刺激定位语言区,能最大程度保护患者语言皮质,避免出现不可逆的语言功能损伤,提高术后社会生活质量     

1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断

目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ,APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（ p．Ile1307IlefsX6）;该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（p．Ile1307IlefsX6）为该患者的致病原因。