95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告

目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。     

上海地区儿童综合性医院心理门诊来访者的特征及演变

目的分析上海地区儿童综合性医院心理门诊首次来访者的人口学特征、疾病分布,为探索心理卫生服务模式的发展方向提供理论基础。方法回顾2010-2014年复旦大学附属儿科医院心理科门诊病例资料完整的首诊病例共8 916例,对人口学特征、诊断归类进行统计,分析疾病分布特征。结果儿童心理门诊首诊人次逐年增加,平均幅度18.17%,就诊人群0~18岁,平均年龄为(6.64±3.47)岁,以0~6岁年龄段人数最多,男童多于女童,男女比例为2.79∶1。因各类精神障碍就诊比例为70.1%,按比例前五位依次为注意缺陷多动障碍、精神发育迟缓、广泛性发育障碍、言语及语言障碍、躯体形式障碍五大类。6岁组主要精神障碍依次为:广泛性发育障碍、精神发育迟缓以及注意缺陷多动障碍,6~12岁组儿童精神障碍依次为注意缺陷多动障碍、精神发育迟缓以及情绪障碍。青春期常见精神障碍为注意缺陷多动障碍、精神发育迟缓、情绪障碍、躯体形式障碍。结论综合性儿童医院心理门诊来访者呈快速上升趋势,儿童心理行为问题在不同年龄段和不同性别中呈现特点不同。     

163例儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征

目的:了解儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学特征。方法:通过骨髓染色体核型分析和荧光原位杂交检测,对163例初诊急性淋巴细胞白血病儿童(0-17岁)进行细胞遗传学分型。结果:本组病例细胞遗传学异常率87.7%(143/163)。倍体群分析显示,最常见高超二倍体(51-67条染色体)45例(27.6%),X染色体和21号染色体获得率为100%。特异性基因异常最常见t(12;21)ETV6/RUNX1(26例,16.0%),其次是t(1;19)TCF3/PBX1(13例,8.0%),t(4;11)MLL重排和t(8;14)IGH/MYC(各6例,3.7%),t(9;22)BCR/ABL(2例,1.2%)和i AMP21(1例,0.6%)。非典型结构异常率为:dup(1q)20.2%,del(6q)和del(9p)10.4%,del(12p)12.9%和del(13q)5.5%等。与西方儿童比较,t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和高超二倍体的发生率均较一致(P0.25)。与韩国儿童比较,t(9;22)的发生率似乎更低(1.5%vs 9.5%)(P0.005)。结论:本组急性淋巴细胞白血病儿童的细胞遗传学异常表现与西方儿童基本相似,风险可能不高。     

运动发育推拿法与神经发育疗法对小儿脑性瘫痪的疗效比较

目的比较运动发育推拿法与神经发育疗法在小儿脑瘫治疗中的疗效。方法依据纳入和排除标准和分层配对原则,回顾性研究接受运动发育推拿治疗与传统神经发育疗法两组患儿粗大运动功能测量(GMFM-66)评分。结果两组各24例脑瘫患儿纳入研究。治疗后,两组患儿GMFM-66评分均高于治疗前,两组间无显著性差异(P=0.596)。结论运动发育推拿法和神经发育疗法都能改善脑瘫患儿的粗大运动功能,两种方法的疗效没有显著性差异。     

品管圈活动在提高新生儿护士静脉留置针穿刺操作合格率的作用

目的 通过使用品管圈管理工具提高新生儿护士执行静脉留置针穿刺操作的合格率,从而确保静脉留置针穿刺的成功率,延长留置的时间。同时减少因反复静脉穿刺给患儿造成的痛苦,保护血管,减少不良反应的发生。方法 成立护理质量品管圈,调查新生儿护士进行静脉留置针穿刺的全过程,发现操作中存在的问题,通过分析原因,制定对策,以提高操作的合格率。结果 新生儿护士静脉留置操作合格率由活动前的92.7%提高至99.2%。结论 品管圈管理工具能够找到问题的根源,有效提高新生儿护士静脉留置操作合格率,在提高临床护理质量及在职护士培训效果方面具有积极的作用。     

复旦大学附属儿科医院厦门分院(厦门市儿童医院)急需紧缺高层次医学人才招聘启事

复旦大学附属儿科医院厦门分院(厦门市儿童医院)系隶属厦门市卫生和计划生育委员会管理的全民事业单位,是厦门市委、市政府重大民生工程建设项目,建设发展目标是建成集医疗、教学、科研、预防保健为一体的海峡西岸一流的三级甲等儿童专科医院。医院已与复旦大学附属儿科医院签定托管协议,由复旦大学附属儿科医院负责管理。医院位于厦门市岛内湖里区宜宾路,建筑面积7.39万平方米,计划开设床位500张,已于2014年6月1日开始运营。现向海内外诚聘以下专业急需紧缺     

致密物沉积病患儿一例

1临床资料患儿男,8岁。2010年11月(患儿5岁时)因双下肢水肿伴血肌酐水平升高1个月入院。入院前1.5个月有足背皮肤感染史,1个月前出现双眼睑和双下肢水肿,伴茶色尿,无尿频、尿急、尿痛,尿量600~800mL,就诊于当地医院。血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。尿常规检查结果示,红细胞满视野,尿蛋白质+++,24h尿蛋白1.6g。生化检查结果示,尿素氮(BUN)18.14mmol/L,血肌酐219.2μmol/L。给予抗感染和3次     

我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式

脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩,在疾病不同阶段可出现多系统（骨骼、呼吸、消化等）合并症。随着SMA的疾病修正治疗药物在国内的应用及研究的开展,SMA多学科管理及诊治模式迎来了新的挑战。该文从疾病修正药物治疗、康复管理、骨骼管理、营养管理、呼吸管理等方面进行了介绍。     

鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎有效性和安全性研究

目的　探讨鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎的有效性及安全性。方法　采用多中心、随机、双盲、对照的临床研究方法,于2016年9月至2019年2月纳入国内17个中心480例病例,其中试验组和对照组各240例,试验组给予常规治疗+鼻窦炎口服液,对照组给予常规治疗+安慰剂,对药物疗效和安全性进行评价。结果　试验组主要症状消失时间为5d低于对照组7d（P<0.01）,鼻内镜检查客观量化评分（P<0.01）与中医证候积分（P<0.01）均显著低于对照组;中医证候总有效率试验组（P<0.01）明显高于对照组;试验组主要症状复发率与VAS评分数值都低于对照组,但两组间均无统计学差异（P>0.05）。试验组不良事件发生率与药物相关不良反应发生率均与对照组无统计学差异（P>0.05）。结论　鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎效果显著,安全性好,值得儿科临床用药广泛推广。     

儿童肝移植围手术期管理

在世界范围内,肝移植已经成为终末期肝病或暴发性肝衰竭儿童的标准治疗措施。随着医学的进步,儿童肝移植技术迅速发展,移植的适应证和禁忌证不断发生变化。肝移植患儿及手术时机的选择,供、受体术前评估、受体术前用药及营养管理、术后并发症的防治等围手术期管理需要多学科参与。精细的围手术期管理是决定患儿预后的重要环节,肝移植儿童围手术期必须得到全面的照料。