95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告

目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。     

多学科团队协作护理模式在肺动脉栓塞患者中的应用

目的探讨在肺动脉栓塞患者中应用多学科团队协作护理模式的效果。方法 2015年6月至2016年6月,便利抽样法选择在我院治疗的146例肺动脉栓塞患者,将2015年6-12月收治的68例患者设为对照组,2016年1-6月收治的78例患者设为观察组,对照组给予常规护理,观察组在常规护理基础上实施多学科团队协作护理模式,对比两组患者情绪状况、自我护理能力、生活质量,以及护士专科护理能力。结果观察组患者并发症的发生率(6.41%)低于对照组(16.18%);观察组患者的平均住院时间(14.52±3.97)d短于对照组平均住院时间(18.67±3.18)d;观察组患者Zung焦虑自评量表评分与Zung抑郁自评量表评分低于对照组;观察组ESCA量表总分及各维度评分高于对照组;观察组简明健康状况量表(The medical outcomes study 36-item short-form health survey,SF-36)生理功能、情感职能、社会功能、精神健康维度得分高于对照组;观察组护士专科护理能力评估得分高于对照组(P0.05)。结论在肺动脉栓塞患者中应用多学科团队协作护理模式,能够提高护士专科护理能力,有利于缓解患者不良情绪,提高患者自我护理能力,改善患者生活质量。     

反复纳差伴皮肤色素沉着2月余

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD)。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群。对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊。     

浅析电子病历的互联互通

本文详细介绍了我院电子病历(EMR)系统与医院信息系统(HIS)、实验室信息系统(LIS)和医学影像存储和传输系统(PACS)无缝连接实施过程。各系统集成后实现了以电子病历为核心的信息互联互通,提升了医院信息化水平,从而保证了市级医院电子病历平台的数据采集和上报电子病历的完整性和准确性。     

急性胰腺炎区域动脉灌注救治的疗效分析

重症急性胰腺炎(SAP)是临床上严重的急腹症之一,由于其起病急骤,病情进展迅速且复杂多变,故并发症多、死亡率高.浙江省衢州市人民医院自2001年3月至2007年3月共收治SAP患者78例,其中42例采用区域动脉药物灌流治疗取得较好的疗效,并与采用周围静脉给药者作了比较,报道如下.     

GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析

目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%（1754/1790名）基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA（51.7%）,其次为AC（39.6%）,CC最少（8.7%）。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联（P分别为0.728和0.723）;rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义（P均〈0.01）,男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型（P=0.002）,女生中未发现类似的相关性（P分别为0.713和0.921）。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。     

1496例矮小症病因分析及基于IGF-1水平生长激素缺乏症诊断预测模型的建立

目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体格检查及实验室检查分析病因;Logistic逐步多元回归模型建立基于IGF-1的GHD诊断预测模型。结果 GHD659例(44.05%),特发性矮小504例(33.69%),家族性矮小165例(11.03%),体质性青春期发育延迟35例(2.33%),余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症。比较GHD与非GHD两组患儿潜在的影响因素,体质量、BMI、身高-SDS、ALT/AST/AKP、TG/Tch、IGF-1、IGFBP-3等的差异有统计学意义(P<0.05)。设GHD的概率为P,经Logistic逐步多元回归模型拟合如下:LN[P/(1-P)]=-2.0193+0.0683×年龄+0.1439×BMI+0.021×ALT-0.0021×IGF-1-0.1526×IGFBP-3。结论内分泌疾病是矮小症最多见的病因,但GH激发试验的水平与多种体格和生化指标有关,因此GHD诊断需要综合考虑;基于IGF-1拟合的简易模型对GHD诊断有较准确的预测价值,可用于门诊筛查。     

内镜下小腿静脉交通支离断术治疗下肢静脉曲张伴交通支功能不全

目的　探讨电视内镜下小腿静脉交通支离断术对下肢静脉曲张伴交通支功能不全的治疗作用。方法　回顾性分析 40例 (5 3条下肢 )静脉曲张伴皮肤营养性改变的病人施行内镜下小腿交通支离断术的临床资料。结果　所有溃疡在术后 5～ 2 5d内愈合。 40例病人均获随访 ,平均随访 14 (5～ 19)个月 ,所有病人足靴区色素沉着明显改善 ,无复发。结论　内镜下小腿静脉交通支离断术治疗下肢静脉曲张伴交通支功能不全的效果满意 ,术后并发症少 ,具有良好的临床应用价值。关键词 :静脉曲张 /外科学 ;内窥镜术 ;静脉交通支 /外科学     

符合专科医院特色的临床影像数字化解决方案

我院的PACS系统基于DICOM标准协议,采用存储设备作RAID5冗余,保证了数据传输的可靠性.本文就硬件配置、数据测算及软件工作流程作了详细的介绍.系统的使用对我院的社会效益和经济效益有了显著地提高.