Denys-Drash综合征

第一次查房主治医师查房,入院后第2天。
　　住院医师汇报病史：患儿,男,13月龄,因“少尿、水肿近1个月,无尿3d”入院。入院前在当地住院治疗,住院期间发现患儿血肌酐、尿素氮明显升高,且有少尿、水肿等表现,尿常规提示尿蛋白（＋＋＋）,予以抗感染,硝苯地平降血压,红细胞悬液输注纠正贫血,白蛋白输注及利尿剂利尿等对症处理,但患儿眼睑、双下肢仍水肿,尿量进行性减少,＜50 mld／,水肿加重,家长为求进一步诊治转至我院。否认水痘、麻疹、风疹、肝炎等传染病史及传染病接触史,否认手术外伤史,否认激素等药物长期使用史,否认反复感染史,否认食物药物过敏史。 G2 P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,出生体重3600 g,羊水情况不详。生后以人工喂养为主,已接种乙肝、卡介苗等疫苗。否认家族遗传性疾病病史,父母身体健康,非近亲结婚,有一同母异父姐姐,9岁,体健。     

Chemerin在婴幼儿呼吸道合胞病毒肺炎中的调节作用

目的探讨趋化蛋白chemerin在呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎中的临床意义。方法入选RSV肺炎患儿82例,其中轻症65例,重症17例;对照组儿童40例。ELISA法检测并比较各组血清chemerin、肿瘤坏死因子(TNF-α)、细胞因子(IL-17)、IL-10及转化生长因子(TGF-β)水平。结果 RSV肺炎轻症组、重症组和对照组的血清chemerin水平分别为(539.98±65.86)pg/ml、(786.62±82.59)pg/ml和(337.24±43.37)pg/ml,差异有统计学意义(F=150.29,P=0.000);重症组血清chemerin水平分别高于轻症组和对照组,轻症组高于对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。三组间TNF-α、IL-17、IL-10和TGF-β水平的差异均有统计学意义(F=46.80~284.36,P均0.05)。RSV肺炎患儿的血清chemerin水平与TNF-α、IL-17水平均呈显著正相关(r=0.81、0.61,P均0.05),而与IL-10、TGF-β则呈显著负相关(r=–0.80、–0.75,P均0.05)。结论 RSV肺炎患儿血清chemerin水平升高,与炎症程度相关,并与促炎细胞因子水平正相关;chemerin可能在RSV感染中发挥重要的调节作用。     

33 例非免疫性胎儿水肿临床特征及转归

目的探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)临床特征及转归。方法回顾分析2014年1月—2016年12月收治的33例NIHF新生儿的临床资料,将其分为死亡组和治愈组,进行两组间各因素的比较分析。结果 33例患儿中,男16例、女17例,中位胎龄33.4周(31.2～35.1周),出生体质量(2 714±712)g,死亡20例。死亡组出生体质量、1分钟及5分钟Apgar评分低于治愈组,差异均有统计学意义(P0.05)。新生儿产时复苏插管组和未插管组的母亲孕期合并症发生率及宫内干预率的差异有统计学意义(P0.05)。宫内干预是导致新生儿需产时复苏的独立危险因素(OR=15.30,95%CI:2.46～95.19);1分钟Apgar评分是NIHF疾病转归的独立危险因素(OR=1.75,95%CI:1.20～2.53),评分越低、死亡率越高。结论宫内干预与产时需要复苏有关,而1分钟Apgar评分是影响NIHF结局的重要因素。     

NFKB1基因新位点突变导致EB病毒淋巴增殖疾病的临床免疫和遗传特征

目的 NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱。方法分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实验。结果患儿12岁,女,反复发热6月,肝功能指标异常增高,出现凝血异常,肝功能受损、肝脾和淋巴结肿大等淋巴增殖表现。EBV载量异常升高,NK细胞明显增高。全外显子测序提示NFKB1 c.2430dupA,属新发突变,且该突变位点未经报道。不同于之前文献的报道,此突变位于蛋白的死亡结构域,预测将导致氨基酸翻译提前终止,功能实验提示p50蛋白表达降低、NFKB1 mRNA稳定性被破坏。结论结合临床、免疫和遗传表型,患儿NFKB1缺陷导致EBV淋巴增殖可确诊,丰富了NFKB1缺陷的临床和遗传表型。