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2.
背景:进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。
目的:探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值。
设计:病例系列报告。
方法:收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿,分析临床特征和实验室检查特点,并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组,血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值,比较不同肌酶的诊断准确性。
主要结局指标:PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平(AST、ALT、LTH、CK、CK-MB)。
结果:24例PMD患儿纳入分析,其中DMD组18例,BMD组6例。22例(91.7%)因发现转氨酶升高就诊,2例(8.3%)因亲戚确诊前来就医。PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高,DMD组均高于BMD组(除AST外,P均<0.05)。当ALT>224.5 U·L-1、CK>11 069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1 349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高,尤其是LDH>1 349.5 IU·L-1具有高度特异性。
结论:血清肌酶水平增高为 PMD 患儿症状前期的主要表现。LDH>1 349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性。 相似文献
3.
目的 了解终末期肾病慢性腹膜透析(腹透)患儿贫血的影响因素。方法 回顾性分析2006年1月至2012年4月在复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏风湿科登记并行长期规律腹透治疗患儿,腹透后建立随访档案,要求每3个月来我院随访1次,至少随访12个月,并行随访指标的检查。腹透开始前的基线随访指标以例数表现,腹透后随访指标中的计量计数指标(体检项目、实验室检查项目和感染情况)以例次表现,选取每3个月随访时间±3 d时Hb值判断贫血,如符合贫血诊断标准则该阶段随访指标纳入贫血组统计,反之纳入非贫血组统计。 单因素分析采用独立样本t检验,计数资料采用χ2检验,多因素分析采用Logistic回归分析。结果(1)符合本文纳入排除标准的32例患儿进入分析,开始腹透年龄(8.4±3.7)岁,开始腹透前30例(93.8%)存在贫血;开始腹透后共随访120例次,8例次失访,贫血组57例次(47.5%),非贫血组63例次,贫血组Hb、红细胞压积均明显低于非贫血组。(2)单因素分析显示:①基本情况:贫血组与非贫血组相比,腹透时年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05);②体检项目: BMI、收缩压、舒张压两组差异无统计学意义(P>0.05);③实验室检查项目:随访12个月,贫血组血清全段甲状旁腺激素(iPTH)水平高于非贫血组[(605±582) vs (386±434) pg·mL-1, P<0.05],血清iPTH在500~1 000 pg·mL-1患儿贫血的发生率显著高于iPTH<500 pg·mL-1者(P<0.05);贫血组残肾Kt/V值低于非贫血组[(0.35±0.42)vs (0.62±0.63),P<0.05],左心肥厚的发生率高于非贫血组(62.5% vs 35.1%,χ2=5.758, P=0.016);贫血组血清白蛋白、总Kt/V、总CrCL、残肾CrCL均低于非贫血组(P>0.05),血尿素氮、肌酐均高于非贫血组(P>0.05);④ACEI使用率贫血组与非贫血组间差异无统计学意义(P>0.05);⑤贫血组元素铁剂量、促红细胞生成素(EPO)剂量均低于非贫血组[元素铁剂量:(3.5±1.9) vs (4.2±1.2) mg·kg-1·d-1; EPO:每周(134±66) vs (170±62) U·kg-1, P<0.05];⑥感染发生率贫血组高于非贫血组(35.1% vs 19.0%,P<0.05);(3)多元回归分析显示,血清iPTH水平、残肾Kt/V、感染与慢性腹透患儿的贫血具有相关性(P<0.05)。结论 ①慢性腹透患儿血清iPTH水平、有无感染和残肾Kt/V与贫血具有相关性;②强调EPO、铁剂的个体化治疗,在高血清iPTH水平、感染等情况下,可能需要更大剂量的EPO、铁剂改善贫血;③应加强对慢性肾脏病患儿管理,重视肾性贫血的早期治疗。 相似文献
4.
1病历资料 患者男性,46岁,因四肢肌肉强直抽搐1周,于2003年8月7日入院.患者有饮酒史30余年,每日饮白酒1瓶,本次发病于1周之前,值夜班时,饮白酒1斤,后去厕所大便,因头晕不慎跌仆(头部未着地),曾出现一过性意识丧失,片刻恢复清醒,同事送其回家休息,家属劝其戒酒.第2天晚,患者即出现间断性肌肉抽搐,约持续2~3min即停止,家属送其至某三级医院就诊,查MRI示未见明显异常,肝、肾功能正常,Glu 4mmol/L,血电解质正常,未作明确诊断,亦未作治疗.患者发作次数渐增多,抽搐程度加剧,家属即送其至本院门诊,而收住院. 相似文献
5.
目的评价无X线监视下支气管超声导向鞘技术(EBUS-GS)对肺周围性病变(PPLs)的诊断价值及安全性。
方法回顾性分析2016年3月至2017年2月在北京大学肿瘤医院内镜中心接受EBUS-GS的52例PPLs患者的临床病理资料,评价EBUS-GS的诊断率及安全性,并对影响诊断率的因素进行分析。本研究对多种情况下的诊断率的比较采用χ2检验。
结果52例PPLs患者中男26例,女26例;年龄22~78岁,平均(55.6±10.0)岁。52例患者中47例患者(90.4%)的病灶可在支气管超声图像中显示,共有39例(75.0%)经EBUS-GS获得明确诊断。在EBUS-GS诊断PPLs方面:EBUS-GS对恶性病变的诊断率高于对良性病变的诊断率,差异具有统计学意义(82.2% vs 28.6%,χ2=6.658,P=0.010);联合刷检、活检及肺泡灌洗中2种或3种方式取检的诊断率高于仅采用单一方式取检的诊断率,差异具有统计学意义(80.4% vs 33.3%,χ2=4.019,P=0.045);超声探头位于病灶内部者的诊断率明显高于位于病灶边缘或病灶外部者,差异具有统计学意义(85.3% vs 55.6%,χ2=4.078,P=0.043);病灶位于肺野内带及中带者的诊断率明显高于位于肺野外带者,差异具有统计学意义(86.1% vs 50.0%,χ2=5.898,P=0.015)。CT测得的不同大小病灶的诊断率比较,不同肺叶病灶诊断率比较,最终确诊的45例恶性病例中前15例与后30例诊断率的比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。1例(1.9%)患者术中出血量较多,7例患者(13.5%)术中出现一过性低氧血症,提高鼻导管氧流量后缓解;22例患者(42.3%)术后24 h内出现咳痰,可见少量血丝,未予特殊处理;无气胸、感染等情况发生。
结论在单纯使用VBN而不联合X线监视的条件下,EBUS-GS是一种诊断PPLs安全且有效的方法。 相似文献
6.
7.
目的探讨以临床问题为中心的三结合教学法(典型病例、文献复习、临床运用)对临床神经病学专业学位研究生处理脑血管病能力培养中的应用效果。方法选取首都医科大学附属复兴医院2011级、2012级神经病学专业学位研究生26名,分为试验组(14名)和对照组(12名),分别在神经科临床轮转阶段接受以三结合教学法与传统授课式教学培养,比较两组研究生出科考核时的临床运用技能。结果两组学生的基线成绩及受教育程度差异无显著性(P0.05),接受三结合教学法培养的研究生较传统授课式教学培养的研究生在病例总结分析、信息整合、诊疗思路、临床思维及表达、英文文献的提炼方面差异具有显著性(P0.05),在基础理论知识方面差异无显著性(P0.05)。结论三结合教学法(典型病例、文献复习、临床运用)可提高临床神经病学专业学位研究生的临床思维能力,发挥其主观能动性,是研究生教学的有效方法。 相似文献
8.
9.
为了解供应碘盐后抚顺市碘缺乏病病区出生的新生儿碘营养状况和评价补碘防治效果,我们对农村和城区新生儿脐带血TSH进行了测定,结果报告如下。 相似文献
10.
目的 建立实时荧光定量PCR检测肿瘤细胞中FPGS mRNA表达的方法,研究MTX对映体[L-(+)-MTX和D-(-)-MTX]耐药细胞株中FPGS的基因表达差异,并用于观察白血病患者MTX治疗耐药前后FPGS mRNA表达水平的变化.方法 用SYBR Green Ⅰ为荧光染料,以β-actin作参照,建立检测FPGS mRNA的实时荧光定量PCR方法.根据Ct值、标准曲线相关系数、斜率、重复性曲线、熔解曲线、扩增效率曲线等进行方法学评价.并用该方法检测MTX对映体耐药细胞株及应用MTX耐药的14例白血病患者骨髓细胞中FPGS mRNA的表达.结果 建立的标准曲线Ct值与模板浓度有良好的线性关系,FPGS和β-actin标准曲线相关系数分别为0.996 8和0.998 7,斜率分别为-3.595和-3.740,批内CV为1.27%~2.95%,批间CV为3.82%;熔解曲线均呈单个特异峰,扩增效率相似(斜率为0.021 7);L-(+)-MTX耐药细胞和D-(-)-MTX耐药细胞中FPGS mRNA相对含量分别为(3.51±0.66)和(0.16±0.01),A549亲本细胞(S)中FPGS mRNA相对含量为(1.00±0.31),差异有统计学意义(F=64.45,P<0.01);L-(+)-MTX耐药细胞和D-(-)-MTX耐药细胞间FPGS mRNA相对含量差异有统计学意义(q=9.29,P<0.01).白血病患者应用MTX治疗耐药后,FPGS mRNA表达水平为(0.35±0.04),用药前为(1.00±0.44),差异有统计学意义(t=8.83,P<0.01).结论 建立的实时荧光定量PCR检测FPGS mRNA的方法重复性好、特异度高,可用于FPGSmRNA含量分析.MTX诱导耐药后细胞株及白血病患者骨髓细胞中FPGS mRNA表达发生了变化,MTX 2种对映体形式在细胞耐药机制中可能发挥了不同的作用. 相似文献