BH4缺乏症与苯丙酮尿症的区别

在我国大陆地区,高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1/11 000。其中,10%~20%(欧美地区为1%~3%)是四氢生物嘌呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症,80%~90%为苯丙酮尿症。由于高苯丙氨酸血症本身很罕见,而BH4缺乏症仅占其1/10,因而BH4缺乏症也被称为罕见病中的罕见病。这些患儿如果未接受新生儿筛查,或者接受了新生儿初步筛查,但未随后进行确诊试验而与苯丙酮尿症进行鉴别诊断,很有可能会被误诊为苯丙酮尿症而误治,并最终给患儿智力带来累积的伤害。     

韶关市串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿287例初步分析

目的 应用串联质谱（tandem mass spectrometry,MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解韶关市IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在广东省韶关市妇幼保健院新生儿科、儿童康复科就医的287例可疑患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现IEM阳性患儿83例,阳性率为28.92％,其中氨基酸代谢病24例,有机酸血症11例,脂肪酸氧化缺陷疾病48例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的可靠方法.     

海南省某医院337例NICU患儿串联质谱结果分析

目的探讨串联质谱法对NICU酸碱失衡住院患儿的检测价值,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供依据。方法采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对海南省妇幼保健院新生儿科337例住院患儿展开氨基酸谱与肉碱谱分析,血串联质谱异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断,送尿样本至广州金域检验做尿气相质谱验证。结果337例住院患儿中血串联质谱检测到指标异常44例,其中疑似氨基酸血症12例,疑似有机酸血症18例,疑似脂肪酸血症14例,初筛IEM的患病率为13.1%(44/337)。目前已确诊1例同型半胱氨酸血症、2例苯丙酮尿症、1例高苯丙氨酸血症、1例甲基丙二酸血症、1例戊二酸血症I型、1例全羟化酶合成酶缺乏症、2例原发肉碱缺乏症。结论用串联质谱技术可以分析患儿的氨基酸谱与肉碱谱,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供了依据。     

孤独症谱系障碍患儿常规开展遗传代谢病筛查的必要性

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。     

佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况.方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型.并对苯丙酮尿症患儿治疗随访.结果筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常.结论佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键.     

佛山市350821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的:了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况。方法:用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型。并对苯丙酮尿症患儿治疗随访。结果:筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常。结论:佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键。     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,     

孤独症儿童代谢障碍的比例及类型分析

目的探讨孤独症儿童中存在代谢障碍的比例及其类型,以揭示孤独症儿童与代谢病之间的关系。方法选取精神疾病诊断与统计手册(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM-Ⅳ)诊断标准作为依据,以从2007年至2011年在北大六院儿科门诊确诊为孤独症的1 253名患儿作为研究对象,通过敏路思代谢检查分析孤独症儿童代谢障碍是否存在异常。结果在此五年间确诊为孤独症儿童的1 253例病例中,存在代谢障碍者共204例,占总人数的16.3%。在存在代谢障碍的患儿中,出现了35种代谢病,其中患有酮性双羧酸尿或轻度酮性双羧酸尿者(19.12%)、轻度酮尿症的儿童(17.15%)、乳糖或半乳糖高(12.74%)、轻度非酮性双羧酸尿(9.8%)四类代谢障碍者人数最多,总比例占总人数的58.81%。结论孤独症与代谢障碍之间是正相关的,其中最敏感的有10种:酮性双羧酸尿或轻度酮性双羧酸尿、轻度酮尿症、乳糖及半乳糖高、轻度非酮性双羧酸尿、赖氨酸高、半胱氨酸高、甲基丙二酸高及甲基丙二酸血症、四羟基苯乳酸高、三羟基丙酸高、四羟基苯丙酮酸。对于一些可用药改善的代谢障碍疾病,如果能够在康复训练的同时进行代谢疾病的治疗,双管齐下,可能有助于提高孤独症儿童的康复效果。     

782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.     

淄博市苯丙酮尿症患儿分布状况分析

[目的]掌握淄博市苯丙酮尿症患儿的分布情况,制定针对性的三级干预措施,预防病疾儿的发生.[方法]对淄博市2000年5月～2006年272 282名新生儿疾病筛查资料进行回顾性统计分析,了解淄博市苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患儿的分布状况. [结果]淄博市PKU的发病率为1/6 051,性别比为1.14:1.男性发病明显高于女性;经典型PKU发病率为1/9 389,占60%,明显高于高苯丙氨酸血症和BH4发病率. [结论]淄博市的PKU发病率为1/6 051,经典型PKU发病率高,男性发病明显高于女性,南部山区明显高于北部平原.避免近亲结婚和杂合子之间婚配;积极产前诊断和新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿预防智残儿发生的有效预防措施.     

孤独症患儿早期发育筛查方法比对与临床意义研究

目的 探索儿童早期孤独症筛查方法在儿童保健工作中的应用价值,为选择适宜的筛查方法提供参考依据。方法 选取2013-2018年间在闵行区妇幼保健院接受儿童保健系统管理的儿童共计2 639名,于24月龄接受婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT-23)筛查的儿童2 525名,其中1 979名儿童于24月龄同时接受了0~6岁发育筛查测试(DST),通过电子健康档案系统收集这部分儿童24月龄CHAT-23结果、智测结果,是否发生儿童孤独症及发育结局。比较CHAT-23结合智测筛查方法与单独使用CHAT-23量表筛查儿童孤独症的预测作用。结果 接受2周岁系统保健的2 639名儿童中最终确诊儿童孤独症34名,CHAT-23对于儿童孤独症筛查的灵敏度为0.265,将DST筛查结果的DQ、MI结果的可疑/异常作为联合筛查方法,可提高儿童孤独症筛查灵敏度(0.906 vs.0.265),对于避免漏诊具有重要意义,筛查效果也较单一方法好(约登指数0.481 vs.0.261)。结论 CHAT-23量表结合智测筛查方法在发现孤独症患儿的筛查效果比单纯使用CHAT-23量表高,医生客观观察结果与家长主观填写相结合可对早期儿童孤独症准确诊断,便于早期发现、诊断、治疗以改善患儿预后,值得基层儿童保健临床工作应用。     

孤独症患儿早期发育筛查方法比对与临床意义研究

目的 探索儿童早期孤独症筛查方法在儿童保健工作中的应用价值,为选择适宜的筛查方法提供参考依据。方法 选取2013-2018年间在闵行区妇幼保健院接受儿童保健系统管理的儿童共计2 639名,于24月龄接受婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT-23)筛查的儿童2 525名,其中1 979名儿童于24月龄同时接受了0~6岁发育筛查测试(DST),通过电子健康档案系统收集这部分儿童24月龄CHAT-23结果、智测结果,是否发生儿童孤独症及发育结局。比较CHAT-23结合智测筛查方法与单独使用CHAT-23量表筛查儿童孤独症的预测作用。结果 接受2周岁系统保健的2 639名儿童中最终确诊儿童孤独症34名,CHAT-23对于儿童孤独症筛查的灵敏度为0.265,将DST筛查结果的DQ、MI结果的可疑/异常作为联合筛查方法,可提高儿童孤独症筛查灵敏度(0.906 vs.0.265),对于避免漏诊具有重要意义,筛查效果也较单一方法好(约登指数0.481 vs.0.261)。结论 CHAT-23量表结合智测筛查方法在发现孤独症患儿的筛查效果比单纯使用CHAT-23量表高,医生客观观察结果与家长主观填写相结合可对早期儿童孤独症准确诊断,便于早期发现、诊断、治疗以改善患儿预后,值得基层儿童保健临床工作应用。     

孤独症谱系障碍婴幼儿早期筛查模式的探究

目的 分析Bayley婴幼儿发展量表第Ⅰ版(BSID Ⅰ)联合改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/F)筛查婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的效果,为基层儿保系统开展ASD早期筛查提供临床数据依据。方法 采用前瞻性队列研究,选取2019年1—12月期间在义乌市妇幼保健院参与“0~3岁儿童早期发展风险和异常筛查项目”采用BSID Ⅰ评估的6~12月龄婴儿为研究对象。采用2010年卫生部颁布《儿童孤独症诊疗康复指南》中婴儿期孤独症警示指标对6~12月龄阳性患儿进行BSID Ⅰ评估。对认知发展指数(MDI)、运动发展指数(PDI)异常(MDI或PDI <80)的婴儿追踪随访,18月龄进行M-CHAT-R/F评估,后由专科医师进一步根据DSM-5进行ASD确诊。结果 纳入研究3 096例,警示指标阳性患儿535例,BSID Ⅰ发育异常421例,占13.60%。18月龄时进行M-CHAT-R/F评估阳性共38例,初筛总阳性率为9.97%,最终确诊ASD 16例。将BSID Ⅰ MDI<80作为预测因子,其在ASD组与非ASD组筛查中具有统计学意义(χ²=10.28,P＜0.01),BSID Ⅰ对ASD筛查的阳性预测值为0.076,联合M-CHAT-R/F阳性预测值可提高至0.42。结论 BSID Ⅰ联合M-CHAT-R/F可提高对婴幼儿ASD筛查的阳性预测值,建议对婴儿期BSID Ⅰ MDI<80的患儿进行18月龄M-CHAT-R/F筛查,为ASD早期筛查提供新方法。     

孤独谱系障碍早期筛查模式在儿童保健服务系统中的应用研究

目的 了解××市孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患病情况,探讨在儿童保健系统中实施ASD早期筛查有效模式。方法 采用分层整群抽样法,抽取1.5~3.0岁幼儿2 090人。应用定期反复三级筛查逐级转诊模式,孤独症筛查量表(CHAT-23)、克氏孤独症行为量表(Clancy Autism Behavior Rating Scale,CABRS)为一级筛查工具,可疑者由儿童精神科医生依DSM-Ⅴ标准进行确诊;半年后复查。结果 首次一级筛查,ASD阳性448人,筛查阳性率21.44%;半年复筛现漏诊4人,假阳性2人;终确诊ASD 26人,患病率1.24%。结论 据DSM-Ⅴ诊断标准,应用CHAT-23和CABRS为一级筛查工具,××市ASD患病率接近美国最近报道,普遍高于国内,提示在儿童保健系统中两量表结合,有助于早期识别ASD;采用定期反复三级筛查逐级转诊模式,利于ASD早期发现和减少漏诊,适合推广。     

Parent-reported prevalence of autism spectrum disorders in US-born children: an assessment of changes within birth cohorts from the 2003 to the 2007 National Survey of Children's Health

The prevalence of autism spectrum disorders (ASD) from the 2007 National Survey of Children's Health (NSCH) was twice the 2003 NSCH estimate for autism. From each NSCH, we selected children born in the US from 1990 to 2000. We estimated autism prevalence within each 1-year birth cohort to hold genetic and non-genetic prenatal factors constant. Prevalence differences across surveys thus reflect survey measurement changes and/or external identification effects. In 2003, parents were asked whether their child was ever diagnosed with autism. In 2007, parents were asked whether their child was ever diagnosed with an ASD and whether s/he currently had an ASD. For the 1997-2000 birth cohorts (children aged 3-6 years in 2003 and 7-10 years in 2007), relative increases between 2003 autism estimates and 2007 ASD estimates were 200-600 %. For the 1990-1996 birth cohorts (children aged 7-13 years in 2003) increases were lower; nonetheless, differences between 2003 estimates and 2007 "ever ASD" estimates were >100 % for 6 cohorts and differences between 2003 estimates and 2007 "current ASD" estimates were >80 % for 3 cohorts. The magnitude of most birth cohort-specific differences suggests continuing diagnosis of children in the community played a sizable role in the 2003-2007 ASD prevalence increase. While some increase was expected for 1997-2000 cohorts, because some children have later diagnoses coinciding with school entry, increases were also observed for children ages ≥ 7 years in 2003. Given past ASD subtype studies, the 2003 "autism" question might have missed a modest amount (≤ 33 %) of ASDs other than autistic disorder.     

海南省0～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查

目的 了解海南省0～6岁儿童孤独症谱系障碍的患病率、分布情况及差异。方法 抽查海南省18个市县0～6岁儿童37 862人,采用“儿童发育问题预警征象”调查表进行筛查,专科医师进行临床诊断。结果 海南省37 862名0～6岁儿童中诊断出235名孤独症儿童,孤独症患病率为6.2‰,其中男生为9.9‰,女生为1.7‰,性别差异具有显著统计学意义(χ²=101.91,P<0.001);不同年龄组儿童孤独症患病率差异有统计学意义(χ²=288.62,P<0.001),年龄越高孤独症患病率越高;城市显著高于其他地区(χ²=114.77,P<0.001)。结论 海南省0～6岁儿童孤独症谱系障碍的患病率居国内较高水平;且确诊年龄较大,需提高孤独症的早期诊断率。     

Advanced Maternal Age and Maternal Education Disparity in Children with Autism Spectrum Disorder

Objective Previous studies have shown inconsistent results with regard to the association between advanced parental age and autism spectrum disorder (ASD). The sociodemographic status of parents has been found to be associated with children with ASD, however. Therefore, a pathway analysis was undertaken of the roles of maternal age and education in ASD diagnosis and community screening, in a national birth cohort database, using a propensity score matching (PSM) method. Method The 6- and 66-month Taiwan Birth Cohort Study dataset was used (N?=?20,095). The PSM exact matching method was used to select 1700 families (ratio of 1:4 between ASD diagnosis and control) from the Taiwan Birth Cohort Study dataset. Results (1) The results from the complete dataset and the PSM exact matching dataset both show that the risk of a child being diagnosed with ASD was increased by the mother being over 40 years old. (2) Although more children of mothers with lower-than-average education were positive on screening, more children of mothers with higher-than-average education were also diagnosed with ASD. Conclusions for Practice Advanced maternal age had a higher association with the diagnosis of ASD, and maternal educational disparity was found between ASD clinical diagnosis and community screening. Community and primary medical care services should pay more attention to children of parents with lower education during ASD screening to prevent delayed diagnosis.     

儿童孤独症谱系障碍早期筛查管理模式研究

目的通过三级网络进行早期筛查早期诊断儿童孤独症谱系障碍(ASD)的管理模式研究,探讨ASD早期发现的网络筛查程序及管理流程,为ASD儿童获得早期干预提供有利的条件。方法成立市级ASD早期诊断管理中心,建立基层社区筛查一级网络及管理流程,进行社区筛查管理技术的指导及培训,再结合二、三级的筛查与诊断给予确诊。结果 1)社区一级网络ASD初筛率由2013年的20.19%上升到2014年的33.68%,呈逐年提高趋势,阳性率维持在4‰~6.0‰;确诊率由0.41‰上升到0.95‰。2)ASD早期诊断中心2年干预疑似患儿38例。结论三级网络ASD早期筛查的管理模式提高了社区儿保医生对ASD的初筛率,有利于ASD儿童的早期发现,为ASD儿童早期干预提供了最佳时期,是切实可行的ASD早期筛查管理模式。