肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

不育症患者指长波动不对称性特点的分析

目的 分析宁夏汉族男性不育症患者指长波动不对称性（FA）的特点。方法 遵循体质测量法,计算384例宁夏汉族男性（不育组192例,对照组192例）各指指长FA（2FA、3FA、4FA、5FA）及复合FA（CFA）的均值,比较各均值的差异性。结果 （1）不育组和对照组各指长FA均值分布趋势均为5FA < 3FA < 4FA < 2FA。（2）不育组各指长FA均值均高于对照组,2FA及4FA差异显著（P<0.05）,且不育组2FA与体重指数（BMI）正相关（P<0.05）;不育组2FA分布在|L-R|≥0.04中的人数显著高于对照组（P<0.05）。结论 2FA可能为男性不育的早期筛查提供重要的参考信息。     

22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果 10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb～3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论 22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。     

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展

线粒体广泛分布于各种真核细胞中,其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量,并参与一些重要的代谢通路,维持细胞的钙、铁离子平衡,以及参与其他生命活动的信号传导.     

网络环境下本科教学质量监控体系学生评教的研究与实践

＂网上评教＂已经成为教师教学水平评估的重要形式和高校教学质量监控体系的重要组成部分。文章着重讨论了网络环境下学生评教的特点,科学制订评教指标体系,规范评教过程管理,合理使用评教结果,从而充分发挥学生评教的应有作用。为全面实现教学质量监控体系的现代化、网络化和实时化奠定了基础,对于提高教学质量管理水平具有重要的意义。     

冠心病患者手部皮纹学特征分析

目的 研究冠心病患者皮纹学特征.方法 采用体质测量法,计数分析宁夏汉族男性258例(冠心病组129例,正常对照组129例)双手指纹指标1项,掌纹指标3项,并比较其均值的差异性.结果 冠心病组与正常对照组的皮纹类型和双手atd角的分布比较差异有统计学意义(P＜0.01);患者组右手a-b嵴线数及a-b间距高于正常对照组(P＜0.05).结论 冠心病患者手部皮纹学主要特征为斗型纹出现频率高,atd角、右手a-b嵴线数及a-b间距增大.     

宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近（P〉0.05）,低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义（P〉0.05）。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义（P〈0.01）,不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

以毕业考核为导向,注重提高医学生的临床实践水平

毕业考核是学校对学生进行的最后一次教学总结性考核,毕业实践技能考核是其中不可缺少的重要部分,对医学实践教学环节具有指导意义．为了适应社会经济及《全球医学教育最低基础要求》,培养高素质、具有创新能力的医学生,宁夏医科大学对于毕业考核进行了一系列改革。以期望借这些举措逐步提高医学生的临床实践水平,进一步建立健全临床教学的评价及保障机制。     

基层临床医师遗传与优生知识的调查及培训

采用问卷调查方法 ,对 2 1 6名基层临床医师的遗传与优生知识进行了调查。结果表明 ,大多数基层临床医师没有接受过系统的医学遗传学培训 ,遗传与优生知识缺乏。通过集中培训和自学相结合的方式 ,提高了他们预防、监测遗传病的意识和遗传咨询的水平。