罗伯逊易位重度少弱精子症ICSI助孕成功1例

罗伯逊易位(Robertsonian tmnsloeation)是不孕不育中常见的染色体结构异常,由于其主要基因没有丢失,携带者的表型多为正常,但常有反复自然流产的不良孕产史[1-5],男性携带者还常表现为睾丸生精功能障碍而导致不育[1-3].     

宁夏汉族青少年脂肪分布特点的分析

目的:分析宁夏汉族不同年龄段、不同性别青少年脂肪的分布特点。方法:采用生物电阻抗分析法,分析1831例宁夏汉族不同年龄段青少年(男性911例,女性920例)脂肪的分布规律,比较各指标均值在性别间的差异性。结果:宁夏汉族青少年脂肪总量、总体脂率及身体各部分(左上肢、左下肢、右上肢、右下肢、躯干)脂肪量和体脂率总体呈现随年龄变化而上升的特点;不同性别宁夏汉族青少年脂肪总量及总体脂率,身体各部分脂肪量及体脂率均值女性均高于男性,脂肪总量(9～19岁)、总体脂率(7～19岁),左上肢、躯干(12～19岁)、左下肢、右下肢(9～19岁)、右上肢(11～19岁)脂肪量及左上肢、左下肢(9～19岁)、右上肢、右下肢(7～19岁)、躯干(11～19岁)体脂率差异有统计学意义。结论:宁夏汉族青少年脂肪的分布具有性别差异,脂肪分布随年龄变化的特点可能与体内激素分泌水平有关。     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

细胞周期调节蛋白D1表达与宫颈癌关系的研究

目的观察细胞周围调节蛋白(Cyclin)D1在宫颈癌组织中的表达并探讨其意义.方法应用SP免疫组化法检测11例正常宫颈上皮,9例宫颈上皮内瘤样病变(CIN)和48例宫颈癌石蜡包埋组织切片中 Cyclin D1基因蛋白表达情况.结果正常宫颈上皮、CIN和宫颈癌组织,Cyclin D1 表达的阳性率分别为9.09%、33.33%、41.67%;从正常宫颈到CIN到宫颈癌组织中Cyclin D1 表达呈现逐渐升高的趋势.宫颈癌组织Cyclin D1 表达明显高于正常宫颈上皮(P＜0.05),CIN和正常宫颈上皮比较,Cyclin D1 表达无显著性差异(P＞0.05).Cyclin D1 表达与宫颈癌的临床分期、组织类型、分化程度以及淋巴结转移均无显著相关性(P＞0.05).结论Cyclin D1 基因蛋白高表达可能参与宫颈癌的癌变过程.     

1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析

目的：探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果：1298例遗传咨询者中检出异常核型162例，占12．48％，其中数目异常127例，占9．78％，结构异常30例，占2．3l％，(其中l例经鉴定为世界首报)，嵌合体5例，占0．39％。结论：对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查，从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。     

Huntington舞蹈症的一个新遗传标记

在Huntington舞蹈症患者中发现了一种新的遗传标记,这对Huntington舞蹈症的早期诊断及致病基因的研究具有重要意义。该遗传标记被称为D_4S_(95),它位于4号染色体短臂末端一个DNA片段。加利福尼亚大学的J.Wasmuth于9个月前首次分离出这种D_4S_(95)遗传标记;此后,哥伦比亚大学的研究者确定了D_4S_(95)在染色体上的位置     

先天性心脏病患者双亲的肤纹分析

本文对６０例先天性心脏病患者的双亲进行了肤纹分析，其结果：与正常对照相比较差异显著（Ｐ＜０．０５）的特征：１、指纹：男Ａ女Ｌ和Ｌｕ出现率高；女Ｗ出现率低。男女合计ＴＰＲＣ平均值高于对照。２、掌纹：大鱼际及Ｉ１区真实性花纹出现率低。差异高度显著（Ｐ＜０．０１）的特征：①ａｔｄ角：男、女及男女合计平均值均高。②ａ－ｂＴＲＣ均值：男性及男女合计均高于对照。③指间区真实性花纹出现率：男性Ｉ３，男女合计大鱼际及Ｉ１区，男女合计Ｉ３区的出现率均低。     

抑癌基因研究进展

０年代初，随着肿瘤分子生物学研究的不断深入，人们克隆出了与癌基因相拮抗的另一类与肿瘤发生密切相关的基因———抑癌基因（ｔｕｍｏｒｓｕｐｐｒｅｓｏｒｇｅｎｅｓ），并成为当今生命科学的研究热点。癌基因与抑癌基因是细胞增殖、分化的正负调控因子。抑癌基因对细...     

48,XXYY克氏综合征1例

1病例资料患儿,男,5岁。足月剖腹产,系第一胎第一产,出生时体重约2.7 kg,母乳喂养。因"智力低下,反应迟钝"来我院就诊。患儿家长发现其经常流涎,有吸吮手指习惯,智力低下,反应迟钝。患儿父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无发热,服药及有害物质接触史,无家族性遗传病史。体格检查:身高112 cm,体重19.5 kg,指距108 cm。智力低下,反应迟钝,查体合作。眼裂狭小,眼距较宽,鼻梁     

宁夏大学生瘦体组织成分与基础代谢率的相关性分析*

目的：分析宁夏大学生7 项瘦体组织成分指标与基础代谢率（BMR）的相关性。方法：随机选取741 名在 校大学生（ 男性364 名,女性377 名）作为研究对象,采用InBody BSM370 体成分仪测试受试者体质量、身高、 身体总水分、细胞内液、细胞外液、蛋白含量、无机盐含量、骨骼肌含量、InBody 评分及BMR值的分布。应用 多元回归分析法研究各项瘦体组织成分指标与基础代谢率之间的相关关系,并计算出回归方程系数。结果：男性 大学生身高、体质量及各项体成分指标均显著高于女大学生;男性回族大学生除体质量、InBody 评分显著高于 男性汉族大学生外,其他指标在两者间均无显著性差异;女性回族大学生仅有InBody 评分显著高于女性汉族大 学生;多元线性回归分析显示,7 项瘦体组织指标在男、女大学生间均显示与BMR呈明显正相关;多元逐步回归 分析显示,身体内总水分、无机盐含量、蛋白质含量是宁夏大学生BMR的主要影响因素。此外,骨骼肌含量能 影响男性大学生BMR, 而女性大学生BMR则会受到细胞内液的影响。结论：宁夏大学生瘦体组织成分存在显著 性别差异。各项体成分指标均与BMR呈正相关,体成分指标高者,BMR更高。