留学生《医学细胞生物学》实验课教学探讨

目的：提高留学生《医学细胞生物学》实验课教学质量。方法：在教学语言、教材编写以及教学方法等方面进行改进。结果：留学生《医学细胞生物学》实验课教学质量明显提高。结论：为提高留学生《医学细胞生物学》实验课教学质量，应在教学语言、教学方法等方面不断改进，为今后留学生《医学细胞生物学》实验课教学积累经验。     

习惯性流产患者的心理因素分析

目的探讨心理因素对习惯性流产的影响。方法对62例习惯性流产妇女进行90项症状自评量表、艾森克人格问卷、焦虑自量表、抑郁自量表的调查,并做统计学分析。结果习惯性流产妇女有较高的焦虑、抑郁和躯体症状,与情绪等有一定的相关性。结论对习惯性流产患者应制定相应的心理干预策略。     

22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果 10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb～3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论 22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。     

先天性耳前瘘管及耳轮后凹家系分析

先天性耳前瘘管（CPF）是耳鼻咽喉科最常见的遗传病之一。1829年Dzondi首次描述，此后有不少的报道，其中1916年Jenks报告1例耳垂上的耳前瘘管，国内1991年高建中等报告10个家系。耳轮后凹（PHEP）是一种发生在耳轮边缘稍后位置的凹陷。多见1个或2个小凹陷，形状似CPF外貌，均为较浅的盲管。1973年由Kosseff等在Wiedemann综合征中描述了PHEP。同年Wiede-mann也报道PHEP可在正常人群中见到。1991年Best报道了PHEP与Wiedemann—Beckwith（W．B）综合征大家系。该家系中患有W．B综合征2例，PHEP15例。然而有关CPF与PHEP共存的家系目前鲜见报道。现将2个既有CPF又有PHEP的家系报告如下。     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

宁夏0～1岁婴儿出生缺陷发生情况及影响因素调查分析

目的:了解宁夏回族自治区出生缺陷发生现状,主要病种、顺位及出生缺陷影响因素。方法:对宁夏2007年1月1日～12月31日样本点所有出生婴儿(包括无论孕周大小的死胎、死产、治疗性引产等)进行调查,并对出生婴儿的母亲进行出生缺陷发生主要危险因素的调查。结果:2007年11032名新生儿中共检出有明确出生缺陷疾病名称的病种为32种,患病人数143人(发生率为129.62/万人);位列前5位的疾病分别是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、神经管畸形、多指(趾)和先天性脑积水,占总出生缺陷疾病的55.3%;汉族出生缺陷发生率高于回族(P<0.01);妇女孕期发热、病毒感染、缺碘、有异常生育史等危险因素使生育出生缺陷儿风险增高。结论:宁夏出生缺陷发生率与全国平均水平相近,位于前5位病种与全国调查相同,但顺位略有不同。多种因素影响出生缺陷的发生,应有性地加强孕前筛查及保健、提高产前诊断水平,减少出生缺陷发生率。     

脂联素基因+45位点多态性及其血清水平与2型糖尿病相关性的研究

 目的 了解中国人脂联素基因+45位核苷酸T/G的基因型分布,探讨该多态性与脂联素血清浓度相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例2型糖尿病患者和101例正常对照者脂联素基因+45多态性位点进行基因分型.所有研究对象均进行脂联素血清水平测定(ELISA法).结果 (1)发现2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组(P＜0.01),G等位基因频率明显高于正常对照组(P＜0.01),T等位基因频率明显低于正常对照组(P＜0.01).(2)在2型糖尿病组中,G/G+T/G基因型的脂联素血清浓度低于T/T基因型(P＜0.01).在正常对照组中,各基因型间脂联素血清浓度无显著性差异.结论 脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与脂联素血清浓度相关,提示脂联素基因可能是2型糖尿病的一个新易感基因.     

冠心病患者指纹类型的分析

目的探讨冠心病与指纹类型的关系。方法采用体质测量法,分析了宁夏汉族男性群体272例(冠心病患者136例,正常对照人群136例)指纹类型的出现频率,并比较其差异性。结果冠心病患者组双手斗型纹(W)出现频率均高于正常对照组,且差异有显著性(P0.01),两组斗型纹(W)出现频率递减顺序均为ⅣⅠⅡⅢⅤ;冠心病患者组斗型纹(W)6的出现频率显著高于正常对照组(P0.05)。结论斗型纹(W)出现频率可能是冠心病早期筛查的重要指标之一。     

宁夏回、汉族指纹模式影响的研究

目的 分析宁夏回、汉族人群指纹模式各类型的分布特征. 方法 采用随机整体抽样方法分析宁夏回、汉族指纹样本共计614份,其中回族262人(男性129人,女性133人),汉族352人(男性206人,女性146人).结果固定某指为弓型纹(A)后,相同的花样类型同时出现于另外9指的几率明显增高,而尺侧箕型纹(U)与斗型纹(W)的出现率则明显降低;而当固定某指为U后,U同时出现于另外9指的几率明显增高.而W的出现率相较总体样本出现率明显降低,A的出现率受影响的程度较小;当固定某指为W后,情况恰好相反.这种趋势在宁夏回、汉族以及不同性别间都存在,且无显著性差异. 结论 指纹的模式影响,即不同手指指端花样类型的构建及出现率彼此关联,在宁夏回族、汉族和两性别间普遍存在.     

高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法在线粒体13928G〉C突变分析中的应用

目的探讨高分辨率熔解曲线（high resolution melting,HRM）技术在线粒体13928G〉C突变分析中应用的可行性。方法在PCR前,体系中加入饱和染料、高温寡核苷酸内参（96℃）、低温寡核苷酸内参（60℃）和与待测样本等体积的已知基因型为GG的模板进行混样扩增,运用HRM技术对定量DNA的PCR产物进行基因分型,并从中随机抽取20例进行测序验证。结果930例样本中野生型GG占728例,突变型CC占202例;DNA定量有助于HRM分析时对分型结果的判断;同时联合运用高、低温内参比只用一种内参分型效果好;随机抽取的20例样本的测序结果与HRM分型结果相一致。结论运用高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法可对线粒体基因组13928G〉C突变进行准确分型。