白细胞介素-10基因启动子-592 A/C多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨白细胞介素-10(interleukin10,IL-10)基因启动子-592 A/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照的IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测.结果 IL-10基因SNP-592 A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为32.89％、51.32％和15.79％,在对照组中的分布频率分别为47.89％、44.13％和7.98％,两组的基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为58.55％和41.45％,在对照组中的分布频率分别为69.95％和30.05％.两组的等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族女性复发性自然流产的遗传易感性有关.     

一视网膜色素变性家系的基因检测分析

目的 通过对一个三代视网膜色素变性（RP）家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心（NCBI）的SNP数据库（dbSNP）和国际人类基因组单体型图（Haplotype Map,简称HapMap）数据库进行比较,查找致病基因.结果 该家系的致病基因位于USH2A基因.该基因编码区存在2个错义突变（p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp）.结论 本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点.     

抗细胞凋亡基因bcl—2及其在肿瘤研究中的应用

ｂｃｌ－２（Ｂｃｅｌｌｙｍｐｈｏｍａ－２，ｂｃｌ－２）基因是从滤泡性淋巴瘤相关的ｔ（１４；１８）染色体易位的断裂点部位克隆出的一种原癌基因〔１〕。随着对ｂｃｌ－２基因的深入研究，人们发现ｂｃｌ－２并没有促进细胞增殖的能力，但它却能阻止细胞的凋亡，同时...     

2型糖尿病相关线粒体ND1基因的荟萃分析

目的利用荟萃分析评价线粒体NDI基因点突变与2型糖尿病发病的相关性。方法通过文献检索收集1999年1月至2008年9月在中英文公共数据库检索或已经发表的线粒体NDl基因点突变与2型糖尿病相关的病例对照研究。按照本研究纳入和排除标准,筛选线粒体NDl基因G3316A、T3394C 2个点突变作为研究对象。应用STATA 9.0 SE软件对各研究进行综合分析。结果在病例对照研究中,线粒体G3316A、T3394C相对危险度合并OR值和95%CI分别为:2.70(1.39～5.24)、3.44(1.41～8.40)。结论线粒体G3316A、T3394C点突变可能与中国人2型糖尿病遗传易感性相关。     

本科专业设置与布局调整探析

目前正在实施的高等学校本科教学质量与教学改革工程把专业设置、布局调整与专业认证确定为重要的建设内容,要求从国家经济社会发展对人才的实际需求出发设置、调整专业。本科专业设置、调整和布局中存在什么问题,应如何科学合理地进行专业设置、调整和布局,这是教育教学改革发展迫切需要解决的重大而实际的问题。现以医学教育为例,在理论上     

肾上腺素对培养的大鼠表皮细胞增殖的影响

目的 研究大鼠表皮细胞的增殖活性是随肾上腺素浓度而变化。方法 利用核得区银染法（ＡｇＮＯＲ）配合图像分析观察了肾上腺素浓度在１０＾－１０ｍｏｌ／Ｌ范围内培养的大鼠表皮细胞的增殖活性的变化。结果 在上述浓度范围内,肾上腺素可明显抑制培养大鼠表皮细胞的增殖活性;分析了单位面积细胞核上染色颗粒的面积（ＡＡ）和单位面积细胞核上染色颗粒的数目（ＮＡ）,与对照相比,Ｐ〈０．０１。参数ＡＡ在肾上腺素浓度为１０＾     

脂联素与2型糖尿病相关性的遗传学研究进展

脂联素(ADPN)是脂肪组织特异分泌的一种血浆激素蛋白,其基因定位于3q27,具有降低血糖、血脂及改善胰岛素抵抗的作用,同时也可拮抗动脉粥样硬化的形成。与TNF-α的结构具有同源性但两者生物学效应相反。ADPN结构基因区域内的多态性,ADPN基因突变或表达减少可能与2型糖尿病及其心血管并发症的发病有关。因此脂联素的研究将为临床防治2型糖尿病及其并发症提供新的思路。     

血管内皮生长因子的表达与亚洲胃癌患者病理学特征相关性的Meta分析

目的:利用Meta分析定量评价血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)与亚洲胃癌患者临床病理学特征的关联性.方法:检索PubMed、中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)和维普全文期刊数据库中所有已发表胃癌组织中VEGF表达与病理学参数及其预后的相关性研究,应用STATAg.0SE软件进行不同组间VEGF表达比值比(odd ratio,OR)和95％可信区间(95％ confidence interval,CI)以及文献异质性和偏倚评估.结果:共纳入132篇研究文献;胃癌组织中VEGF的表达显著高于正常胃黏膜组织(P=0.000);且癌组织中VEGF的表达与肿瘤浸润深度(OR=3.32,95％ CI=2.82～3.91)、淋巴转移(OR=3.52,95％CI=3.02～4.10)、远处转移(OR=2.88,95％ CI=1.94～4.27)、静脉侵犯(OR=2.19,95％CI=1.68～2.85)和TNM分期(OR=3.98,95％ CI=3.31～4.78)均有显著相关性.结论:VEGF蛋白可作为预测胃癌浸润转移以及评价患者预后的生物学指标,成为胃癌诊治中较有价值的早期分子标志物.     

宁夏回族迟发性卟啉病一家系UROD基因突变分析

目的对宁夏地区首个回族迟发型卟啉病(PCT)家系进行uroporphyrinogen decarboxylase(UROD)基因的突变分析,以明确其分子病因。方法收集1个迟发性卟啉家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增UROD基因的全部10个外显子,采用直接测序方法获得各外显子序列,并与NCBI网站公布的UROD的标准序列(NC号:000001.10)进行对比,对UROD基因的突变进行分析。结果该家系中的患者均为女性,家系成员UROD基因的10个外显子均扩增成功,与原始序列对比,未发现基因突变。结论 PCT家系UROD基因各外显子未发现突变。