类核沉降法对三个着色性干皮病家系成员DNA修复能力的测定及杂合子的检出

本研究应用类核沉降技术,对宁夏和山东两地区的三个着色性干皮病家系中35名成员(包括6名XP患者、19名血缘亲属成员和10名非血缘亲属正常人)外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm~2)照射和MNNG(2μg/ml)损伤后DNA修复能力进行了测定和分析,结果表明:     

寻找抗癌药物的新途径——从癌基因编码的蛋白质结构研究抗癌药物

最近,美国和日本的一些科学家测定了一种由癌基因编码的蛋白质的三维结构,这一研究成果将有助于分子生物学家研究抑制和阻断细胞分裂的新药物,同时也将有助于人们了解正常细胞内分子间的相互作用是如何为细胞分裂提供信息的。研究人员们在40％的结肠癌以及乳腺癌、膀胱癌和肺癌患者中发现了一种被称为ras的最常见的癌基因。由于这种癌基因首先发现于大鼠肉瘤     

46,XY性反转综合征的分子遗传学研究进展

46,ＸＹ性反转综合征(又称为Ｓｗｇｅｒ综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合。作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注。该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Ｓｅｘ-ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ,ＳＲＹ)的精确定位,ＳＲＹ蛋白与ＤＮＡ结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3]。本文就46,ＸＹ性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述。1　临床特点患者核型为46,ＸＹ,但其表型为女性,无睾丸及副中肾…     

白细胞介素-10基因启动子-592 A/C多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的 探讨白细胞介素-10(interleukin10,IL-10)基因启动子-592 A/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照的IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测.结果 IL-10基因SNP-592 A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为32.89％、51.32％和15.79％,在对照组中的分布频率分别为47.89％、44.13％和7.98％,两组的基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为58.55％和41.45％,在对照组中的分布频率分别为69.95％和30.05％.两组的等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族女性复发性自然流产的遗传易感性有关.     

一视网膜色素变性家系的基因检测分析

目的 通过对一个三代视网膜色素变性（RP）家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心（NCBI）的SNP数据库（dbSNP）和国际人类基因组单体型图（Haplotype Map,简称HapMap）数据库进行比较,查找致病基因.结果 该家系的致病基因位于USH2A基因.该基因编码区存在2个错义突变（p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp）.结论 本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点.     

本科专业设置与布局调整探析

目前正在实施的高等学校本科教学质量与教学改革工程把专业设置、布局调整与专业认证确定为重要的建设内容,要求从国家经济社会发展对人才的实际需求出发设置、调整专业。本科专业设置、调整和布局中存在什么问题,应如何科学合理地进行专业设置、调整和布局,这是教育教学改革发展迫切需要解决的重大而实际的问题。现以医学教育为例,在理论上     

Calpain-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联性研究

目的　探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法　采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 132例无亲缘关系并且无糖尿病家族史的健康对照者的CAPN 10基因SNP4 3,SNP19多态性进行基因分型 ,同时对两组人群口服 75克葡萄糖后 0、12 0分钟分别测定其血清中葡萄糖 (BG)、胰岛素 (INS)、C肽(C P)含量 ,及空腹总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。结果　①与对照组相比 ,2型糖尿病患者中CAPN 10基因SNP4 3的G等位基因频率显著升高 (分别为 92 %和 84 % ,P <0 .0 1)。CAPN 10基因SNP4 3基因多态性两组的GG基因型与腰臀比增加有关 ;②CAPN 10基因SNP19等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义 ;③ 2型糖尿病组各项生化指标 (除外胰岛素、C肽、高密度脂蛋白胆固醇 )均高于健康对照组。结论　CAPN 10基因SNP4 3基因多态性GG基因型直接或间接与 2型糖尿病的遗传易感性相关。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

宁夏南部山区农村回族近亲结婚现况调查

为了解宁夏回族近亲结婚现况，提高回族人群对近亲结婚危害性的认识，采用问卷调查和知识宣讲方法，对宁夏南部回族聚后的固原、海原、同心、西吉县部分乡村的341对回族已婚夫妇进行了近亲结婚情况及相关知识的宣传。结果约50％的调查对象对近亲结婚危害性知识一无所知，30．47％略有所知，19．53％有所了解。显示经济文化发展落后、文化程度低是导致这些地区农民近亲结婚的主要原因。加强对近亲结婚危害性知识的宣传和文化教育，可降低近亲结婚率。