p16基因蛋白在宫颈癌中的表达

目的:观察细胞周期调节蛋白抑制因子p16在宫颈癌组织中的表达,并探讨其与宫颈癌的关系。方法:应用SP免疫组化法检测11例正常宫颈上皮,9例宫颈上皮内瘤样病变(CIN)和48例宫颈癌石蜡包埋组织切片中p16基因蛋白表达情况。统计处理用SSPS10.0软件分析系统。结果:在正常宫颈上皮、CIN和宫颈癌组织中,p16表达的阳性率分别为18.18％、66.67％、87.50％。从正常宫颈到CIN到宫颈癌组织中p16表达呈现逐渐升高的趋势。宫颈癌组织p16表达明显高于正常宫颈组织,具有极显著性差异(P<0.001),CIN和正常宫颈上皮比较,p16表达无显著性差异(P>0.05)。p16表达与宫颈癌的临床分期、组织类型、分化程度以及淋巴结转移均无显著相关性(P>0.05)。结论:细胞周期调节蛋白抑制因子p16基因蛋白高表达参与宫颈癌的癌变过程。     

cyclinD1、p16与妇科肿瘤

由于基因技术的不断发展,人们普遍认识到肿瘤的发生与多种癌基因和抑癌基因的失调有关,同时也认识到细胞增殖周期的失调在肿瘤发生发展中的作用.肿瘤分子生物学家认为,某些细胞周期调控因子本身可作为癌基因或抑癌基因,促进或抑制肿瘤的发生发展.本文就细胞增殖周期G1期调控因子cyclinD1、p16及其相互作用与妇科肿瘤作一综述.     

连锁显性Charcot-Marie-Tooth病的分子遗传学研究进展

Charcot- Marie- Tooth(CMT)病是一组具有遗传异质性的末稍神经系统遗传病 ,近来人们发现 X连锁显性 Char-cot- Marie- Tooth(CMTX1)与连接蛋白 32 (Connexin32 ,Cx32 )基因突变有关。本文综述了 Cx32的拓扑学结构、Cx32基因突变的方式和 CMTX1发病机理的研究现状     

宁夏汉族人群细胞色素P450181 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450（cytoehromeP450）181基因SNP rs 1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增（AS—PCR）及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs 1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用Χ^2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs 1056836的基因型频率分别为G／C31．9％,C／G54．9％．G／G13．2％。结论宁夏汉族CYP1B1 SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异（P〈0．005）,并且男女之间也存在显著性差异（P〈0．005）。     

性激素结合球蛋白基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的:探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428位点在宁夏回、汉族人群中及不同种族间的分布特征。方法:采用Taqman探针法分析宁夏回、汉族群体SHBG rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428 4个SNP位点等位基因频率及基因型频率的分布特征。结果:宁夏回、汉族人群SHBG基因4个多态性位点基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。宁夏人群SHBG基因rs1799941、rs727428和rs6259位点基因型频率分布与人类基因组计划扫描所得欧洲人群及非洲人群比较,差异均有统计学意义,而与北京人群比较,差异无统计学意义。rs6257位点基因型频率分布与文献查询所得欧洲人群及土耳其人群比较差异均有统计学意义,而与中国南方人群比较差异无统计学意义。结论:SHBG基因rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428 4个SNP位点等位基因及基因型频率在宁夏回、汉族及不同性别之间均无差异;但在不同种族间具有差异。     

示指与环指指长比与女性冠心病的相关性分析

目的:分析宁夏汉族女性示指与环指指长比(2D:4D)与冠心病的关系。方法:采用体质测量法,比较宁夏汉族女性258例(对照组173例,冠心病组85例)左手、右手、双手及右手-左手(D_(r-l))2D:4D的均值,并分析各均值与年龄的相关性。结果:宁夏汉族女性冠心病组左手2D:4D均值显著低于对照组,D_(r-l)2D:4D均值显著高于对照组。两组中,左手2D:4D均值均明显高于右手,且2D:4D各均值与年龄均无相关性。结论:2D:4D可能是女性冠心病早期筛查的预警指征之一。     

雄激素受体基因CAG、GGN重复片段多态性与身体质量指数/腰臀比的关联性

目的探讨雄激素受体基因CAG、GGN重复片段多态性与身体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)之间的关联性。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共654例,男性280例,女性374例,平均年龄(20.35±1.24)岁。用ABI 3730XL测序仪测定AR基因的(CAG)n及(GGN)n重复数目,直接测量法测得身高、体重、腰围与臀围。结果 BMI与WHR的分布存在性别差异。较长GGN等位基因与女性BMI呈正相关(P0.05),AR基因的(CAG)n与女性BMI无相关性(P0.05);男性AR基因的(CAG)n及(GGN)n与BMI及WHR无相关性(P0.05)。结论 BMI与WHR在不同性别间的分布存在差异性;较长GGN等位基因与女性BMI存在关联性。     

着色性干皮病临床遗传学研究及患者DNA损伤修复能力的测定和杂合子检出

着色性干皮病(XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤对日光过度敏感,皮肤干燥脱屑,雀斑样色素沉着和光化癌等是本病的主要临床特征。目前认为,患者DNA损伤修复功能缺陷或降低是引起本病一系列临床症状包括皮肤癌变的主要原因。作者先后在宁夏地区发现8个XP家系15例患     

脂联素与2型糖尿病相关性的遗传学研究进展

脂联素（ADPN）是脂肪组织特异分泌的一种血浆激素蛋白，其基因定位于3q27，具有降低血糖、血脂及改善胰岛素抵抗的作用，同时也可拮抗动脉粥样硬化的形成。与TNF-α的结构具有同源性但两者生物学效应相反。ADPN结构基因区域内的多态性，ADPN基因突变或表达减少可能与2型糖尿病及其心血管并发症的发病有关。因此脂联素的研究将为临床防治2型糖尿病及其并发症提供新的思路。     

宁夏汉族指纹白线正常值分析

本文对宁夏汉族４６４人的指纹白线正常值及分布进行了研究。结果表明，宁夏汉族指纹白线出现率为３５．１５％，女性（４８．５３％）高于男性（２５．４４％）。差异非常显著（Ｐ＜０．０１）。并与其他地区汉族群体及民族进行了比较