排序方式: 共有48条查询结果,搜索用时 31 毫秒
1.
46,XY性反转综合征(又称为Swger综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合。作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注。该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Sex-determiningregionoftheY,SRY)的精确定位,SRY蛋白与DNA结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3]。本文就46,XY性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述。1 临床特点患者核型为46,XY,但其表型为女性,无睾丸及副中肾… 相似文献
2.
3.
报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。 相似文献
4.
5.
6.
196例男性不育症患者的细胞遗传学分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:研究染色体异常与男性不育的关系。方法:用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析,个别辅作C带分析。结果:检出异常核型73例,占全部被检者37.2%。其中性染色体异常69例,占全部被检者35.2%,占异常核型94.5%,嵌合体3例,占异常核型4.1%;常染色体异常4例,占全部被检者2.04%,占异常核型5.5%。结论:细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。 相似文献
7.
结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为临床特征的疾病。Bourneville(1980年)报道首例,后人常把本病称为Bourneville氏病。 相似文献
8.
目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。 相似文献
9.
无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136).结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系. 相似文献
10.
染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几 相似文献