白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的探讨白细胞介素1受体拮抗剂(Interleukin-1 Receptor Antagonist,IL-1Ra)基因多态性与宁夏汉族复发性自然流产(Recurrent Spontaneous Abortion,RSA)的相关性。方法应用聚合酶链反应(PolymeraseChain Reaction,PCR)技术检测191例反复自然流产患者和193例健康对照IL-1RN第二内含子中可变串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)多态性。结果 RSA组和对照组IL-1RN*1/1、IL-1RN*1/2、IL-1RN*1/3、IL-1RN*1/4、IL-1RN*2/2基因型频率分别为75.39%、20.42%、0、1.05%、3.14%和83.94%、11.92%、1.04%、2.07%、1.04%;等位基因IL-1RN*1、IL-1RN*2的频率分别为86.13%、13.35%和91.45%、6.99%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。携带有IL-1RN*2等位基因的个体发生复发性自然流产的危险性显著高于携带IL-1RN*1的个体(OR=2.03,95%CI:1.242～3.308)。结论 IL-1RN*2可能与宁夏汉族复发性自然流产的遗传易感性有关。     

宁夏大学生示指和环指指长比与同源盒A11基因位点多态性的关联性

目的 探讨宁夏大学生示指和环指指长比(2D∶4D)与同源盒(HOX)A11基因4个位点(rs6461992、rs6968828、rs7801581、rs17427875)多态性的关联性。方法 采用数码相机提取667名宁夏汉族大学生(男性348名,女性319名)手部正面照片,图像分析软件标记解剖点并测量双手示指及环指指长;多重PCR法检测HOXA11基因各位点多态性;统计学软件比较分析2D∶4D和基因多态性在不同性别间的差异及其关联。结果 宁夏汉族大学生女性左手和右手2D∶4D均显著高于男性(均P<0.05),右手-左手2D∶4D性别差异不显著;HOXA11基因rs7801581位点基因型、等位基因频率在不同性别间差异显著(均P<0.05),其他位点多态性在性别间的差异均无统计学意义;2D∶4D与HOXA11基因位点多态性关系中,仅女性左手2D∶4D与rs6461992位点基因型显著关联(P<0.05)。结论 宁夏汉族大学生2D∶4D性别间差异显著,HOXA11基因rs6461992位点多态性可能与女性2D∶4D的形成有关。     

羟基类固醇脱氢酶基因家族单核苷酸多态性与指长比的关联性

目的 探讨羟基类固醇脱氢酶基因家族8个单核苷酸多态性(SNPs)与人类指长比(2D∶4D)的关联性。方法 随机选取808名在校大学生(男性400名，女性408名)为研究对象，拍摄双手掌面照片后利用电脑图像软件测量并计算左、右手各指长比；多重PCR法对11β-羟基类固醇脱氢酶(HSD11B)和17β-羟基类固醇脱氢酶(HSD17B)基因家族8个SNPs位点(rs1000283,rs2236903,rs5479,rs56303414,rs676387,rs4445895,rs2066474,rs8190478)进行基因分型；单因素方差分析法分析不同基因型与2D∶4D的关联。结果 宁夏大学生女性左手(L)2D∶3D,L2D∶4D、L3D∶4D、右手(R)2D∶4D、R2D∶5D均显著高于男性(P<0.05);rs2236903(HSD11B1)的基因型频率在男女间的差异具有统计学意义(P<0.05);HSD11B1基因的rs1000283-rs2236903及HSD11B2基因rs5479-rs56303414存在强关联，但其频率在男女两性间差异均无统计学意义(P>0.05...