IL-10基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产的相关性

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...     

男性生育异常与染色体多态相关性分析

目的探讨宁夏地区男性生育异常与染色体多态性的关系。方法收集2016年1月至2018年5月来我院生殖中心就诊的男性生育异常患者3 102例,抽取患者外周静脉血2～4ml进行淋巴细胞培养,并进一步做G显带及染色体核型分析;对患者进行常规精液检测,根据精液结果分为精液正常组(n=2 741)、无精子症组(n=259)及少弱精子症组(n=102),比较分析三组间染色体多态性检测情况。结果患者中检出染色体多态者共计588例,检出率18.95%。染色体多态核型分析结果显示,222例(37.76%)为D/G组(包括13、14、15、21、22号染色体)随体增加;67例(11.39%)为1号、9号、16号染色体次缢痕的增加;29例(4.93%)为9号染色体臂间倒位;270例(45.92%)为Y染色体多态变异。无精子症组、少弱子精症组及精液正常组患者染色体多态检出率分别为22.01%、28.43%和18.31%,少弱精子症组染色体多态检出率显著高于其他两组(P0.05),而无精子症组与精液正常组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论染色体多态与男性无精、少精等生育异常密切相关,在临床遗传咨询和诊断治疗中应引起重视。     

46, XY,t(5; 11; 10)(q15; q14; p14)复杂易位一例

男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体：身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm,右侧为18.1 mm×13.9 mm×10.8 mm。精液常...     

22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果 10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb～3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论 22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。     

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17～46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16⁺²～32⁺⁶周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各...     

不明原因复发性流产患者全基因组差异甲基化位点分析

目的 分析不明原因的复发性流产(URSA)患者全基因组DNA甲基化差异,以探讨其新的病理机制。方法 收集2021年1～10月于宁夏医科大学总医院就诊并明确诊断为URSA的3例患者作为URSA组,选取同期3例孕检无不良孕产史患者作为对照组,采用甲基化芯片技术,检测URSA患者外周血基因组DNA甲基化情况,初步筛查URSA患者的差异甲基化位点(DMCs),并对DMCs对应的基因使用GO(http://www.geneontology.org/)和KEGG(https://www.kegg.jp/kegg/pathway.html)进行生物信息学分析。结果 URSA患者全基因组共筛选出39 075个DMCs,其中33 634个为高甲基化,5 441个为低甲基化;启动子区域(Tss1500、Tss200、3′UTR、5′UTR、1stExon)有10 941个(28.0%)DMCs, 9 797个为高甲基化,1 144个为低甲基化。两组样本DMCs的层次聚类分析结果显示,URSA患者存在较多高甲基化位点,两组间存在显著的甲基化差异(P<0.05)。Go功能富集分析结果显示,生物进程主要富...     

脂肪酶联合多项生化指标在急性胰腺炎中的诊断价值

目的:探讨LIPA联合AMY、ALT、LDH、TBIL、TG在急性胰腺炎临床诊断中的价值.方法:选取522例急腹症患者病例资料,其中260例急性胰腺炎患者作为实验组,对照组为262例急性胆囊炎患者,正常组为130例健康体检者;采用强生VIROS 5600干化学分析仪反射光度法检测3组血清LIPA、AMY、LDH、ALT、TBIL、TG表达水平;Pearson相关性分析6种生化指标在急性胰腺炎中的相关性;ROC曲线分析6项指标在急性胰腺炎临床诊断中的价值,LIPA与5种生化指标联合检测其敏感性、特异性、阳性预测率、诊断符合率.结果:实验组6种检测指标与正常组相比较,差异具有统计学意义(P<0.01).实验组LIPA、AMY、ALT、LDH、TG水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson相关结果显示LIPA与AMY、ALT、LDH、TG均呈正相关,与TBIL呈负相关;ROC结果显示实验组LIPA、AMY、ALT、LDH、TBIL、TG各检测指标曲线面积分别为(0.934、0.722、0.558、0653、0.449、0.357);LIPA联合5项生化指标敏感性为85.87％,特异性为99.25％.结论:LIPA联合AMY、ALT、LDH等多项生化指标检测可互相补充,进一步提高急性胰腺炎诊断的准确性,做到早发现早治疗,且对疾病的检测、治疗与预后判断具有重要的临床意义.