雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P＜0.05).等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97).等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42).E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因 Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病.     

广西巴马壮族长寿老人雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性研究

目的 探讨雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性与人类长寿的关系.方法 应用PCR-RFLP技术对广西巴马156例(年龄90～105岁,平均93.2岁,长寿组)健康壮族长寿老人和142例(年龄20～72岁,平均34.8岁,对照组)健康壮族成年人的ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ多态性进行分型,分析各种基因型频率在长寿组和对照组之间的差异及其与长寿的关系.结果 ERβ基因RsaⅠ多态性在长寿组和对照组间差异明显,长寿人群中该基因突变型明显的偏低(25.6% vs 43.0%,P＜0.05);ERβ基因AluⅠ多态性在长寿组和对照组间无差异(P＞0.05).结论 ERβ基因RsaⅠ位点多态性与人类长寿有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究.     

CYP2E1 RsaⅠ基因多态性与青海地区人群胃癌易感性研究(英文)

目的探讨CYP2E1 RsaⅠ基因遗传多态性与青海地区人群胃癌易感性的相关性。方法采用病例对照分子流行病的研究方法,随机选取世居青海的胃癌患者(病例组)120例和与之匹配的同期世居青海的健康人(对照组)120例,应用PCR-RFLP技术对胃癌患者和健康人CYP2E1 RsaⅠ位点的不同基因型及等位基因进行检测,分析其在两组间的分布特征。结果CYP2E1基因Rsa I位点不同基因型(包括c1/c1、c1/c2、c2/c2)在病例组和对照组中的分布频率分别为64.17%、32.50%、3.33%和65.83%、30.00%、4.17%,各基因型在两组中的分布频率无显著性差异(P值分别为0.79、0.68、0.73);CYP2E1基因Rsa I位点的等位基因(c1和c2)在病例组和对照组中的分布频率为80.42%、19.58%和80.83%、19.17%,各等位基因在两组中的分布频率无显著性差异(x2=0.01,P=0.91);CYP2E1基因Rsa I位点野生型(c1/c1)基因与中低分化胃腺癌的发生相关(x2=3.93,P=0.05,OR=0.13,95%CI:0.02～1.00)。结论 CYP2E1 RsaⅠ基因遗传多态性与青海地区人群胃癌易感性存在相关性,携带CYP2E1 RsaⅠ野生型纯合子(c1/c1)是青海地区发生中低分化胃腺癌的危险因素。     

雌激素受体β基因多态性与帕金森病的相关性

目的 探讨中国汉族人群雌激素受体(ER)β基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ酶切多态性与帕金森病(PD)和帕金森病痴呆(PDD)的相关性.方法 采用病例-对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性.方法,对115例PD患者(包括26例PDD)和116名健康对照进行ERl3基因多态性分析,经卡方检验,分析各基因型、等位基因频率与PD、PDD患病的相关性.结果 (1)ERl3基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性在PD组和对照组问差异无统计学意义(均P>0.05).(2)PDD组与对照组相比,Erβ基因的Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性差异也无统计学意义(均P>0.05).结论 Erβ基因AluⅠ、Rsa Ⅰ的酶切多态性不影响PD和PDD的患病风险.     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

雌激素受体2基因多态性与青年胃腺癌的关联分析

目的探讨雌激素受体2基因（ESR2）多态性与盐城地区青年胃腺癌的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对盐城地区100例青年胃腺癌患者（胃腺癌组）和100名青年胃溃疡患者（对照组）ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析。结果（1）ESR2第8外显子AluⅠ酶切多态分析表明,胃腺癌组A等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05,OR=1.975）,胃腺癌组含等位基因A的Aa＋AA基因型频率也明显高于对照组（P〈0.05,OR=2.144）;（2）两组ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论ESR2第8外显子AluⅠ多态可能与盐城地区青年胃腺癌易感性有关,含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加青年胃腺癌发病风险;而ESR2第5外显子RsaⅠ多态与盐城地区青年胃腺癌发病风险无关联。     

Visfatin基因多态性与2型糖尿病、冠心病的相关性研究

目的:探讨内脂素(Visfatin)rs12537455位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病、冠心病的相关性。方法:收集陕西西安地区汉族人群286例受试对象,其中包括106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者,40例2型糖尿病伴发冠心病(T2DM+CHD)患者,54例冠心病(CHD)患者和86例健康对照着(Control),采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)的方法进行rs12537455/Alu基因型的检测,比较各基因型检出率在上述人群中的差别。结果:以限制性内切酶Alu1酶切扩增含rs12537455片段,可产生CC,CT两种基因型和C,T两种等位基因,未能产生TT基因型,四组间基因型分布及等位基因频率比较有显著性差异;组间两两比较(采用Bonferroni法,校正检验水准α=0.05/6=0.008)显示T2DM+CHD组和CHD组与Control组和T2DM组rs12537455的基因型分布和等位基因频率比较有显著性差异。结论:rs12537455在陕西西安地区汉族人群中存在遗传变异,T等位基因频率越高,2型糖尿病患者并发冠心病的可能越小。T等位基因可能有心血管保护作用。     

转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在卵巢癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与卵巢癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测110例卵巢癌患者和120例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A,-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清TGF-β1水平。结果卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在卵巢癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的1.702倍,携带T等位基因的卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是卵巢癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β的高度表达进而增加了卵巢癌的发病风险。     

肝脂酶基因250G/A多态性与脂肪肝相关性研究

目的探讨肝脂酶（HL）基因多态性与脂肪肝发病的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测脂肪肝组153例,正常对照组167例的肝酯酶基因250 G/A基因多态性,两组间的计量资料和基因型频率与等位基因频率均采用χ2检验,探讨其与脂肪肝的关系。结果脂肪肝组250 G/A位点基因型和等位基因的分布与对照组相比差异无显著性,但脂肪肝组AA、GA、GG基因型频率和等位基因频率,与对照组相比,有显著性差异（2χ=16.054,P〈0.05;χ2=16.882,P〈0.05）。结论250 G/A多态位点基因变异与脂肪肝患者发病可能有相关性。     

IL-1β和DVWA基因多态性与大骨节病的关联分析

目的 探讨IL-1β和DVWA基因3个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取大骨节病病区的105例大骨节病患者和98例健康人群作为病例组和对照组,提取研究群体外周血基因组DNA,用限制性核酸酶切方法对所选两基因的SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs16944(IL-1β)位点基因型频率在病例组与对照组人群中分布差异有统计学意义(x2=24.28,P<0.001),该位点等位基因频率在病例组与对照组间的差异也有统计学意义(x2=5.683,P=0.0171).rs4685241和rs1143627在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中两组人群的分布差异无统计学意义.结论 rs16944(IL-1β)与大骨节病存在相关性,可能是大骨节病的致病位点之一.     

β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属（对照组）中的频率分布。结果（1）哮喘组16位点Gly／Gly基因型频率为31％，健康对照组中频率为11％，两者比较差异有显著性（P〈0．01）；而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）；（2）轻度哮喘患者16位点Gly／Gly基因型频率为9．5％，中重度哮喘患者频率为37．5％，两者比较差异有显著性（P〈0．01），而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）。结论β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与哮喘发病及其严重程度之间有一定的关系，可能是哮喘的易感基因之一。     

ERβ基因表达及多态性与胃癌发生发展的相关性研究

目的:研究ERβ基因表达及多态性与胃癌发生发展的相关性?方法:以100例原发性胃癌为实验组,90例胃溃疡为对照组,免疫组织化学SP法检测ERβ蛋白,限制性酶切法检测ERβ基因CA重复序列多态性和G1082A多态性?结果:ERβ实验组和对照组阳性率分别为68.0% 和23.3%,差异有统计学意义(P < 0.01),并且分化程度低?浸润深?有淋巴结转移和5年死亡者的ERβ阳性率分别高于分化程度高?浸润浅?无淋巴结转移和5年生存者,且Ⅰ?Ⅱ期低于Ⅲ期(P < 0.01,P < 0.05),而与初复发?年龄?肿瘤大小和组织学类型无关(P > 0.05)?ERβ基因CA重复序列对照组和实验组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05),两组基因型SS?SL?LL分布和等位基因S?L频率的比较,差异无统计学意义(P > 0.05)?ERβ G1082A多态性中,RsaⅠ和AluⅠ酶切分析:实验组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P > 0.05)?两组基因型rr?Rr?RR分布和等位基因r?R和a?A频率的比较差异无统计学意义(P > 0.05);而实验组aa基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P < 0.05),且该基因型与肿瘤的临床分期?分化程度?浸润深度?转移情况?5年生存情况密切相关(P < 0.05),与肿瘤初复发?患者年龄?肿瘤大小?组织学类型无关(P > 0.05),而等位基因频率中仅a/A与肿瘤的分化程度?浸润深度密切相关(P < 0.01)?结论:ERβ与胃癌的发生?分化程度?浸润深度?转移及5年存活率密切相关,并且ERβ的aa基因型和等位基因a/A与胃癌的关系极大?     

IL-23R基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型相关性研究

目的 探讨IL-23R基因多态性rs3762318位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及皮损类型)的相关性.方法 选取2 883例银屑病患者和6 180例正常对照的rs3762318位点基因分型资料和临床资料,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间rs3762318位点基...     

β_2AR基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性关系研究

目的研究β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病（COPD）易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法（Allele-spe-cific PCR）检测β2AR基因＋46（A/G）位点和＋79（C/G）位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率。结果β2AR基因＋46（A/G）位点基因型和等位基因比较两组差异有显著性（P〈0.05）;＋79（C/G）位点基因型及等位基因分布两组间无显著性差异（P〉0.05）。结论β2AR基因＋46位点（A/G）基因多态性可能与我国中部地区汉族COPD易感性有关。     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与急性脑血管疾病关系的研究

目的 :探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与急性脑血管病 (脑卒中 )发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测脑卒中患者与正常对照组 MTHFR基因 C6 77T位碱基突变。结果 :MTHFR基因 C6 77T突变型等位基因 (T)频率在病例组和对照组间差异有显著性 (χ2 =5 .0 1,P<0 .0 5 ) ,TT和 CT两种基因型频率差异无显著性 ,而 CC基因型频率在两组间差异有显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 2 .0 9倍 ,TT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 3.0 0倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联 ,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。     

血管紧张素Ⅱ-2型受体基因A1675 G多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)基因A1675G单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的关系,探讨AT2R基因在EH发病机制中的作用.方法:应用等位基因特异性引物PCR方法检测181例EH患者(EH组)和187例健康人(对照组)的AT2R基因型,比较各组间的等位基因频率及基因型分布差异,分析AT2R基因A1675G多态性与高血压的关系.结果:AT2R基因A1675G的A等位基因频率在EH组明显高于对照组(53.3%vs44.4%),但两组间差异无显著性意义(P＞0.05).在男性组中,EH组的A等位基因频率明显高于对照组(53.6%vs42.9%,P＞0.05);而在女性组中,EH组和正常对照组间各基因型(AA,AG,GG)频率及等位基因频率分布的差异均无显著性意义(P＞0.05).结论:AT2R的A等位基因频率在EH组的分布较正常对照组高,但无统计学意义,尚不能确定AT2R基因A1675G多态性与中国人原发性高血压的发生存在相关性.     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF—α）及β（TNF-β）基因多态性与脑梗死（CI）的相关性。方法 用序列特异性引物和聚合酶链式反应（PCR）、限制性内切酶酶切技术，对110例脑梗死患者（CI组）和110例健康者（对照组）的肿瘤坏死因子α及β基因多态性进行分析。结果 CI组TNF-α等位基因分布频率与对照组比较差异有显著性（P〈0．05），CI组TNF—αA等位基因频率为0．0364，对照组为0．1091，两组比较有统计学差异（P〈0．05）；CI组TNF—β等位基因分布频率与对照组差异有显著性（P〈0．05），其中TNF—βA／A基因型频率（41．82％）明显高于正常人（26.36％），但G与A的含量差异无显著性（P〉0．05）。结论 肿瘤坏死因子α基因多态性与CI的发病有一定相关性，TNF—β等位基因分布频率与CI的发病有一定相关性。     

IL-4及其受体和IL-13基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子C589T,IL-4R基因E375A、C406R、Q576R和IL-13基因Arg110Gln位点多态性与儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测122名哮喘儿童、144名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 IL-4R基因E375A、C406R这两个位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(P＜0.05),哮喘组E375A位点等位基因A频率显著高于正常对照组;C406R位点的等位基因C频率分布在哮喘组显著高于正常对照组.IL-13基因Arg110Gln位点Gln等位基因携带者(GlnGln+ArgGln)的频率在哮喘组显著高于对照组.结论 IL-4R基因E375A和C406R位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中,A和C等位基因可能分别是易感等位基因,而IL-13基因Gln携带者可能更易罹患哮喘.     

IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.