广西巴马壮族长寿老人雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性研究

目的 探讨雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性与人类长寿的关系.方法 应用PCR-RFLP技术对广西巴马156例(年龄90～105岁,平均93.2岁,长寿组)健康壮族长寿老人和142例(年龄20～72岁,平均34.8岁,对照组)健康壮族成年人的ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ多态性进行分型,分析各种基因型频率在长寿组和对照组之间的差异及其与长寿的关系.结果 ERβ基因RsaⅠ多态性在长寿组和对照组间差异明显,长寿人群中该基因突变型明显的偏低(25.6% vs 43.0%,P＜0.05);ERβ基因AluⅠ多态性在长寿组和对照组间无差异(P＞0.05).结论 ERβ基因RsaⅠ位点多态性与人类长寿有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究.     

白介素-1受体拮抗剂基因多态性与散发性帕金森病的关系

目的 探讨白介素-1受体拈抗剂(IL-IRA)基因多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 本实验用PCR-片段长度多态性分析法检测了89例中国散发性帕金森病病人和67例正常对照的白介素-1受体拮抗剂基因多态性.结果 与对照组相比,PD组中IL-IRA基因VNTR多态性的A2等位基因有增加的趋势,但两者差异无统计学意义(P>0.05).帕金森病合并痴呆组(PDD组)中IL-IRA基因A2等位基因频率较非痴呆组(PDND组)有显著性增加(P<0.05),而且在PDD组中,IL-IRA基因A2/A2纯合子和A1/A2杂合子基因型频率较PDND组有显著性增加(P<0.05).结论 IL-IRA基因多态性可能与我国人散发性帕金森病的发病无关,而与帕金森病并发痴呆发病过程中有关.     

雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P＜0.05).等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97).等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42).E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因 Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病.     

雌激素受体2基因多态性与青年胃腺癌的关联分析

目的探讨雌激素受体2基因（ESR2）多态性与盐城地区青年胃腺癌的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对盐城地区100例青年胃腺癌患者（胃腺癌组）和100名青年胃溃疡患者（对照组）ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析。结果（1）ESR2第8外显子AluⅠ酶切多态分析表明,胃腺癌组A等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05,OR=1.975）,胃腺癌组含等位基因A的Aa＋AA基因型频率也明显高于对照组（P〈0.05,OR=2.144）;（2）两组ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论ESR2第8外显子AluⅠ多态可能与盐城地区青年胃腺癌易感性有关,含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加青年胃腺癌发病风险;而ESR2第5外显子RsaⅠ多态与盐城地区青年胃腺癌发病风险无关联。     

中国汉族人群TGFβ1启动子-509C/T基因多态性与帕金森病相关性

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)启动子-509C/T基因多态性与帕金森病(PD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测375例PD病人和327例正常对照组TGFβ1启动子-509C/T基因多态性。10%样本进行基因测序以检验酶切结果。结果 TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异无显著性(P0.05)。TGFβ1启动子-509C/T位点多态性在男性PD组和男性正常对照组的分布差异有显著性(2χ=6.029,P0.05),而早发和晚发PD组与正常对照组相比差异无显著性(P0.05)。结论 TGFβ1启动子-509C/T多态位点与中国汉族人群散发PD无明显相关性,但可能是中国男性散发PD的一种危险因素。     

Relationship between Alzheimer′s,Parkinson′s disease and apolipoprotein E polymorphism in the Chinese

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)及帕金森病痴呆(PDD)的发病机理和与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法:对AD组(48例)、PD组(54例)、PDD组(43例)和非痴呆对照组(234例)的Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究.结果:非痴呆对照组Apo Eε3基因频率最高(0.887),而AD组Apo Eε4基因频率明显升高(0.219),显著高于非痴呆对照组(0.051)(P＜0.01).PD(0.028)和PDD(0.079)组Apo Eε4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异(P＞0.05).结论:Apo Eε4是导致AD发病的易感或危险基因之一,而与PD和PDD的发病无关,说明AD和PD、PDD的发病机理不同.     

Relationship between Alzheimer′s,Parkinson′s disease and apolipoprotein E polymorphism in the Chinese

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)及帕金森病痴呆(PDD)的发病机理和与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法:对AD组(48例)、PD组(54例)、PDD组(43例)和非痴呆对照组(234例)的Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究.结果:非痴呆对照组Apo Eε3基因频率最高(0.887),而AD组Apo Eε4基因频率明显升高(0.219),显著高于非痴呆对照组(0.051)(P＜0.01).PD(0.028)和PDD(0.079)组Apo Eε4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异(P＞0.05).结论:Apo Eε4是导致AD发病的易感或危险基因之一,而与PD和PDD的发病无关,说明AD和PD、PDD的发病机理不同.     

雌激素受体β基因多态性与卒中后抑郁的相关性探讨

目的 探讨ERβ基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的相关性.方法 用PCR扩增45例PSD患者及49例单纯脑卒中患者的ERβRsa I和Alu I基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 两组都以r、a等位基因位点居多,等位基因R在PSD组的频率为36.67％,在单纯脑卒中组的频率为46.94％,组间差异有显著性(x2=1.197,P＜0.05);两组均以aaRr型的出现频率最高,但各基因型在两组间的分布频率没有显著性.结论 PSD发病与ERβRsa I和Alu I位点基因型分布无明显相关性,而等位基因R可能与PSD的发病相关.     

PARK18基因多态性与中国汉族人帕金森病的相关性

目的研究PARK18基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)的相关性,旨在探讨PD的发病机制,为PD的风险预测提供新的遗传标记.方法选取224例PD患者(PD组)及同期体检健康者309例(对照组),采用PCR、DNA测序等方法检测比较两组PARK18基因多态性位点,分析rs3129882与PD遗传易感性的相关性.结果两组对象rs3129882基因型频率和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(均P>0.05).rs3129882多态性与PD发生风险的关联性在3种遗传模式下均无统计学意义(均P>0.05).结论本研究暂不支持中国汉族人群中PARKl8区域rs3129882位点单核苷酸多态性与PD的发生有显著关联性.     

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据.     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。     

新疆维吾尔族和汉族帕金森病Parkin基因S/N167多态性研究

目的探讨Parkin基因第4外显子多态性位点S/N 167与新疆维吾尔族(维族)、汉族帕金森病(PD)之间的关系。方法以156例维族、汉族原发性PD患者作为病例组,192例健康体检者作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增所需Parkin基因第4外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技术测定病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率。结果病例组与对照组S/N 167基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ分别为1.759和0.006,P均>0.05);新疆维族病例组与汉族病例组的基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ值分别为2.134和1.734,P>0.05)。结论 Parkin基因第4外显子S/N167多态性可能与维族及汉族PD患者的遗传易感性无关。     

山东汉族女性ERα基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨Erα基因多态性与山东汉族女性Graves病(GD)的关系.方法 用PCR-RFLP方法检测100名汉族健康女性和200名汉族女性GD患者Erα-PvuⅡ基因型和Erα-XbaI基因型,放免法测定甲状腺功能.结果 GD患者与健康对照组PvuⅡ酶切基因型、等位基因频率间均存在差异,有统计学意义(均P＜0.05),而XbaI酶切基因型、等位基因频率差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 Erα-PvuⅡ基因型可能是预测汉族女性GD的遗传标志之一.     

SNCA基因多态性与帕金森病认知障碍的相关性分析

目的 对帕金森病(PD)患者α-突触核蛋白(SNCA)rs356200和rs356165位点的多态性进行研究,探讨SNCA基因多态性与PD认知障碍的相关性.方法 选择2014年6月至2015年12月该院神经内科120例PD患者(PD组)和120例健康者(对照组)作为研究对象,PD患者根据是否有认知功能障碍分为认知障碍组和非认知障碍组.对各组患者rs356200及rs356165等位基因频率和基因型进行研究.结果 PD组和对照组rs356200等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05),PD组和对照组rs356200 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD组和对照组rs356165等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05),PD组和对照组rs356165 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD认知障碍组和非认知障碍组rs356200及rs356165等位基因频率和基因型比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 PD的发病和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性有关,PD患者的认知功能障碍和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性没有显著相关性.     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

雌激素受体RsaⅠ基因多态性与儿童氟斑牙关系的分析

目的 探讨雌激素受体(ER)RsaⅠ基因多态性与儿童氟斑牙的关系.方法 选取河南省开封、通许2县高氟区及对照区8～12岁儿童,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-FRLP)方法检测ER Rsa Ⅰ基因多态性,氟离子选择电极法测定尿氟含量.结果 ER RsaⅠ基因型分布频率:氟斑牙患者为rr 60.81%(45/74)、Rr 27.02%(20/74)、RR 12.16%(9/74),高氟区非患者为rr 73.91%(51/69)、Rr 20.29%(14/69)、RR 5.80%(4/69),对照区儿童为rr 63.83%(60/94)、Rr 34.04%(32/94)、RR 2.13%(2/94),3组基因型分布差异无统计学意义(P>0.05). ER RsaⅠ基因型在高氟区不同性别儿童中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05);携带等位基因R的儿童患氟斑牙的危险性高于携带等位基因r的儿童(OR:1.82, 95% CI:1.01～3.27)(P<0.05).结论 尽管氟病区患儿组与非患儿组基因型分布差异无统计学意义,但携带纯合等位基因R的儿童患氟斑牙的危险性是携带纯合等位基因r儿童的1.82倍;携带纯和突变RR型基因儿童患氟斑牙危险性有增高趋势.     

西藏小型猪SLA-DQA基因外显子2 的PCR-RFLP多态性分析

目的 分析西藏小型猪SLA-DQA基因第2外显子不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weinberg 平衡态.方法 采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对西藏小型猪SLA-DQA 目的 基因的第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行 PCR-RFLP分析.结果 结果 表明,经EcoRⅠ酶切后,以纯合子BB基因型居多,BB、 AB、AA基因型频率分布为0.4500、0.3167和0.2333,其中B 为优势等位基因(0.6083); 经AluⅠ酶切后,MN基因型频率(0.5000)分别高于MM型(0.3000)和 NN型(0.2000),其中M为优势等位基因(0.5500).经卡方适合性检验验证, EcoRⅠ酶切位点c2值未达到显著水平(P >0.05),而AluⅠ酶切位点c2值则具有显著差异( P<0.05).综合双酶切结果 ,共出现7种组合带型,其中 BBMM组合带型出现的频率最高(0.3000),暂没有发现AANN以及 BBNN两种组合带型.结论 西藏小型猪SLA-DQA基因在AluⅠ酶切位点上没有达到Hardy-Weinberg 平衡态,在该位点的遗传选择压力较EcoRⅠ位点大.     

细胞色素P450IA1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因Msp Ⅰ多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结育肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3'端限制性内切酶Msp Ⅰ多态性进行检测,分别计算其三种基因型(A、B和C型)的频率,并进行统计学分析.结果 CYPIA1 Msp Ⅰ多态位点各基因型的分布频率在结直肠癌患者、结肠息肉患者和健康对照者中分别为:基因型A 50.2%、57.5%和65.0%;基因型B 26.2%、21.3%和21.0%;基因型C 23.6%、21.2%和14.0%,三者各基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CYPIA1 Msp Ⅰ位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性.     

细胞色素P450IA1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因Msp Ⅰ多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结育肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3'端限制性内切酶Msp Ⅰ多态性进行检测,分别计算其三种基因型(A、B和C型)的频率,并进行统计学分析.结果 CYPIA1 Msp Ⅰ多态位点各基因型的分布频率在结直肠癌患者、结肠息肉患者和健康对照者中分别为:基因型A 50.2%、57.5%和65.0%;基因型B 26.2%、21.3%和21.0%;基因型C 23.6%、21.2%和14.0%,三者各基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CYPIA1 Msp Ⅰ位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性.     

ERβ基因表达及多态性与胃癌发生发展的相关性研究

目的:研究ERβ基因表达及多态性与胃癌发生发展的相关性?方法:以100例原发性胃癌为实验组,90例胃溃疡为对照组,免疫组织化学SP法检测ERβ蛋白,限制性酶切法检测ERβ基因CA重复序列多态性和G1082A多态性?结果:ERβ实验组和对照组阳性率分别为68.0% 和23.3%,差异有统计学意义(P < 0.01),并且分化程度低?浸润深?有淋巴结转移和5年死亡者的ERβ阳性率分别高于分化程度高?浸润浅?无淋巴结转移和5年生存者,且Ⅰ?Ⅱ期低于Ⅲ期(P < 0.01,P < 0.05),而与初复发?年龄?肿瘤大小和组织学类型无关(P > 0.05)?ERβ基因CA重复序列对照组和实验组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05),两组基因型SS?SL?LL分布和等位基因S?L频率的比较,差异无统计学意义(P > 0.05)?ERβ G1082A多态性中,RsaⅠ和AluⅠ酶切分析:实验组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P > 0.05)?两组基因型rr?Rr?RR分布和等位基因r?R和a?A频率的比较差异无统计学意义(P > 0.05);而实验组aa基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P < 0.05),且该基因型与肿瘤的临床分期?分化程度?浸润深度?转移情况?5年生存情况密切相关(P < 0.05),与肿瘤初复发?患者年龄?肿瘤大小?组织学类型无关(P > 0.05),而等位基因频率中仅a/A与肿瘤的分化程度?浸润深度密切相关(P < 0.01)?结论:ERβ与胃癌的发生?分化程度?浸润深度?转移及5年存活率密切相关,并且ERβ的aa基因型和等位基因a/A与胃癌的关系极大?