CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用.结果 ①CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为x2=3.186,P=0.203和x2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140～5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235～4.820,P=0.01);④没有发现Dra Ⅰ多态性与肺癌风险之间的相关件.结论 ①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③Dra Ⅰ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性.     

CYP2E1基因rs3813867位点多态性与客家人群胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨细胞色素P450(CYP2E1)基因单核苷酸位点rs3813867多态性与客家人群胃癌遗传易感性的相关性.方法:分别对梅州客家人群中52名健康体检者(对照组)和51例胃癌病人(胃癌组)的CYP2E1基因rs3813867位点进行基因分型及等位基因检测,评价该位点与胃癌易感性的关系.结果:CYP2E1基因rs3813867位点在梅州地区客家人群中存在GG、GC、CC多态性,在胃癌组和对照组中基因型分布频率分别为62.75％、33.33％、3.92％和59.62％、34.61％、5.77％,等位基因G、C分布频率分别为79.41％、20.59％和76.92％、23.08％,2组差异均无统计学意义(P>0.05),2组人群性别和年龄<60岁者各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),而2组人群年龄≥60者各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:CYP2E1基因单核苷酸rs3813867位点与客家人群胃癌的易感性无明显关系.     

细胞色素P450 2E1基因多态性与食管癌易感性的关系

目的:研究CYP2E1基因多态性和烟酒嗜好的相互作用,以及其与食管癌易感性的关系。方法:采用病例-对照分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析78例食管癌患者和118例正常对照者的CYP2E1基因型。结果:①食管癌组吸烟、饮酒状况分布与对照组之间差异有显著性(P值均<0.01),而CYP2E1基因Rsa I位点和Dra I位点各基因型频率在食管癌组和对照组的分布差异无显著性(P值分别为0.141、0.376)。②Loglistic回归分析表明,CYP2E1基因Rsa I位点和吸烟、饮酒都是食管癌的危险因素,其优势比(OR)分别为1.5、3.1、6.4,但是CYP2E1基因的C1/CI基因型和DD基因型与吸烟、饮酒之间未发现存在协同致癌性。结论:CYP2E1 C1/C1基因型和吸烟、饮酒都是食管癌的危险因素,而且食管癌组吸烟、饮酒状况分布与对照组之间差异有显著性。     

青海回族胃癌患者ACE基因多态性与疾病易感性(英文)

目的探讨青海地区回族胃癌患者人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子的多态性分布,与疾病易感性关系及等位基因D和I分布特点。方法利用PCR技术检测回族正常和胃癌患者人群ACE基因多态性,并进行比较。结果回族胃癌患者中ACE基因三种不同基因型(II、DI和DD)频率分别为24.7%、42.0%、33.3%,而在正常对照组中分别为26.9%、30.2%、42.9%。在对照组和胃癌患者中,三种基因型没有明显差异(P>0.05)。等位基因D和I的基因频率分别为对照组0.579、0.421和患者组0.543、0.457,没有显著差别(P>0.05)。结论ACE基因D/I多态性三种基因型II、DI、DD在青海省世居回族胃癌中没有明显差别,且与胃癌易感性无关。     

脂联素受体2基因+33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1 基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非酒精性脂肪性肝病的相关性

目的探讨脂联素受体2（AdipoR2）基因+33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非
酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD）发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例NAFLD
患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）技术分析了+33371Gln/
Arg和CYP2E1-RsaⅠ基因多态性。结果+33371Gln/Arg（A/A）基因型和CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型频率分布分别为39.20%、
71.73%（病例组）和21.07%、43.07%（对照组）。+33371Gln/Arg（A/A）患NAFLD的风险显著增加（OR=2.4156,95% CI=1.8164~
4.0725）。CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者患NAFLD的风险也显著增加（OR=3.3547,95% CI=1.9182~4. 5057）。+33371Gln/
Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者在NAFLD 组和对照组中的分布频率分别为32.67%和6.40%。+33371Gln/
Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者患NAFLD的风险显著增加（OR=9.9264,95% CI=4.2928~12.4241）。病例组的吸烟
率显著高于对照组的吸烟率（OR=2.5919,95% CI=1.4194~4.9528）,+33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型与吸烟
有协同作用（OR=34.6764,95% CI=18.9076~61.5825）。结论+33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型和吸烟是
NAFLD的易患因素,三者的联合在NAFLD的发生中起着协同的作用。
     

CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌食管癌易感性研究

研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。     

细胞色素 CYP450 2E1基因RasⅠ/ PstⅠ位点多态性与肺癌易感性的系统评价

目的:利用Meta分析的方法系统评价细胞色素CYP450 2E1基因RasⅠ/PstⅠ位点多态性与肺癌易感性的关系.方法:检索1991～2006年Cochrane图书馆、Medline、Elsevier、Ovid、Highwire Press、西文生物医学期刊文献数据库、中国期刊网、中国生物医学文献数据库、维普科技期刊全文数据库等,语种不限,获取有关细胞色素CYP2E1基因RsaⅠ/Pst Ⅰ位点多态性与肺癌易感性的关系的研究结果,以病例组与对照组CYP2E1基因型分布的比值比(OR)为效应指标,确定纳入标准,对文献进行评价筛选,异质性检验,然后利用Rev Man4.2软件对各研究原始结果进行统计处理,并计算合并OR值及其95%可信区间.结果:按照纳入标准,最终入选文献共有9篇病例对照研究,累计病例1 123例,对照1 434例,Meta分析结果合OR值为1.55,95%可信区间为1.30～1.86,Z值为4.84,说明细胞色素CYP450 2E1基因型频率分布与肺癌的关联有统计学意义.单纯病例研究分析示吸烟与CYP450 2E1 c1/c1基因型交互作用OR值为0.73,95%可信区间是0.45～1.15,Z值为1.37,说明吸烟与CYP450 2E1 c1/c1基因型之间交互作用无统计学意义.结论:对目前相关研究结果的Meta分析显示CYP2E1基因多态性与肺癌易感性之间存在一定相关性,即携带Ras Ⅰ/Pst Ⅰ野生型CYP2E1基因纯合子的个体发生肺癌的危险性较高,但与吸烟的交互作用尚不确定.     

陕西地区环氧化酶-2基因的多态性、螺杆菌感染与胃癌易感性的关系

目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)-765G>C和-1195G>A基因单核苷酸多态性在胃癌患者及健康人群中的分布,探讨其与幽门螺杆菌(Hp)感染的相互作用对GC易感性的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测136例胃癌患者(病例组)和121例体检健康者(对照组)COX-2-765G>C和-1195 G>A位点的基因多态性,ELISA检测两组研究对象Hp感染情况,分析各基因型分布和Hp感染及与胃癌易感性之间的关系。结果在-765G>C位点,病例组携带三种基因型及等位基因C(基因型GC/CC)的频率显著高于对照组(P均<0.05)。与基因型GG相比,胃癌的易感性增加(GC:OR=1.906;CC:OR=2.900;GC+CC:OR=2.081)。在-1195G>A位点,病例组携带基因型GA和AA或携带等位基因A(基因型GA/AA)频率与对照组相比差异无显著性(P均>0.05)。病例组和对照组Hp阳性率分别为56.5%和43.8%,两组间差异显著(P<0.01)。分层分析显示,Hp感染增加了-765 G>C位点C基因型携带者胃癌的易感性(GC/CC:OR=2.081)。结论 COX-2-765 G>C的基因多态性增加了陕西地区胃癌的易感性,且与Hp感染对胃癌易感性有协同作用;而COX-2-1195 G>A位点的基因多态性可能与胃癌的发病无关。     

细胞色素P450 1A1基因多态性与宫颈癌的相关性

 目的 探讨细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因MspⅠ酶切位点多态性及Ile/Val多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR restriction fragment length plogymorphism,PCR RFLP)和等位基因特异性PCR(allele specific PCR,as PCR)检测宫颈癌患者(病例组,n=176)和同期体检女性健康人群(对照组,n=112)CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点多态性和Ile/Val多态性。结果 比较病例组和对照组CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点基因型及等位基因T和C频率分布,差异无统计学意义(P=0.09);比较两组间CYP 1A1 Ile/Val多态性发现,病例组3种基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val频率分布分别为19.3%、68.8%、11.9%,等位基因Ile、Val频率分布分别为53.7%、46.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P=0.04)。结论 细胞色素CYP 1A1基因MspⅠ位点多态性与宫颈癌发病易感性无关联性,CYP 1A1基因Ile/Val多态性与宫颈癌发病易感性有关联性。     

肺癌中医证候与代谢酶基因CYP1A1、CYP2E1多态性的关联研究

目的:探讨代谢酶基因多态性与肺癌中医证型的关联,寻找肺癌中医证型的易感基因,分析基因辅助辨证的可行性。方法:分析207例肺癌患者的中医证型,运用聚合酶链反应-连接酶检测(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测207例肺癌患者CYP1A1基因MspⅠ、Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点的基因型,分析其基因型和等位基因频率分布与肺癌中医证候之间的关系。结果:CYP1A1基因MspⅠ位点3种基因型在不同中医证型中的分布具有统计学差异(P0.01);精气两亏证CC基因型和C等位基因出现的频率明显高于脾虚痰湿证和痰热内蕴证(P0.0083);痰热内蕴证以CT基因型为主(50.0%),阴虚内热证以CC基因型为主(76.2%),两组具有显著差异(P0.0083)。CYP1A1基因Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点基因型及等位基因频率在4组证型中的分布,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP1A1基因MspⅠ位点可能与肺癌中医证型具有关联,CC基因型和C等位基因可能与精气两亏证的形成相关联。     

细胞色素P4502E1基因多态性对再生障碍性贫血易感性的影响

目的探讨CYP2E1基因多态性对再障遗传易感性的影响.方法应用病例对照分子流行病学研究方法,采用PCR-RFLP和PCR方法分别分析72例再障病人和80例健康对照的CYP2E1的PstI和CYP2E1的96bp插入多态性.结果CYP2E1(c1c2,c2c2)基因型在再障组和对照组的频率分别为50.00%,45.00%,差异无显著性(P＞0.05);CYP2E1的96bp插入多态在再障组和对照组的频率分别为41.67%,27.50%,亦差异无显著性(P＞0.05);联合分析时,发现CYP2E1(c1c2,c2c2) Ins96( / , /-)基因型的个体较正常野生型个体患再障危险性升高(OR值为4.88,P＜0.05).结论CYP2E1(c1c2,c2c2) Ins96( / , /-)基因型与再障遗传易感性有关,可能在再障的发病过程中起重要作用.     

西藏藏族人群CYP2E1基因*c1/*c2 功能多态性与酒精使用障碍之间的关联分析

目的:用病例对照研究的方法,对拉萨郊县藏族人群中CYP2E1基因的*c1/*c2多态性与酒精使用障碍之间进行关联分析,以期发现他们之间的相关性以及该基因多态性对酒精使用障碍严重程度及相关因子的影响.方法:使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对 655份DNA标本的CYP2E1 *c1/*c2多态性进行基因分型.其中340份DNA来自酒精使用障碍鉴别测试(AUDIT)总分≥10的酒精使用障碍被试,另315份DNA来自AUDIT≤5的正常对照被试.将基因分型结果与酒精使用障碍进行关联分析.结果:不论在病例组还是对照组,该等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.病例组CYP2E1 *c2等位基因的频率(16.2%)明显高于对照组(10.8%),其P值为0.005,OR值为1.60(95%可信区间为1.15～2.21).病例组带有*c2等位基因的基因型(*c1/c2 *c2/c2)频率明显比对照组高(28.5%vs.18.7%;χ2>=8.65,P=0.003;OR=1.73);在男性中,这样的差异性更显著,其OR值高达2.30;但在女性中,差异却无统计学意义.男性病例组中的*c2等位基因能使AUDIT及酒精依赖严重程度问卷(SADQ)中描述个体饮酒量的因子得分增加.结论:在该藏族人群中,特别是男性中，CYP2E1*c2等位基因与酒精使用障碍及饮酒量的增加均有关联.     

细胞色素p450基因多态与胃癌的关联

目的 近年来，环境因素在胃癌病因中的作用受到重视，个体对肿瘤的易感性因人而异，现探讨细胞色素p4502E1基因多态与胃腺癌遗传易感性的关联，进一步揭示胃腺癌的病因。方法 应用病例对照分子流行病学研究方法，采用PCR-RFLP技术检测56例湖北地区汉族原发性胃腺癌患者和56例健康人CYP2E1基因型。结果 CYP2E1的C1/C1基因型在胃腺癌患者和健康人中的分布频率分别烛69.6%和46.4%。差异有显著性（X^2=6.27;P=0.043,OR值为1.915,95%CI=1.051-3.489),C1等位基因在胃腺癌组的分布频率显著高于健康人组（X^2=5.30;P=0.021,OR值为2.053,95%CI=1.106-3.809)。结论 CYP2E1C1/C1基因型可能与胃腺癌遗传易感性相关，CYP2E1C1/C1基因型个体发展为胃腺癌的危险性高于C1/C2及C2/C2基因型个体。     

ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(1/D)、醛固酮合成酶(CYPllB2)基因-344T/C位点突变多态性与妊娠期高血压疾病的相关关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测87例妊娠期高血压疾病组和175例正常对照组ACE基因I/D、CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 妊娠期高血压疾病组中ACE基因I/D的ID和DD基因型频率明显高于正常对照组,分别为41.4%和28.7%;相对于II 基因型,携带ID和DD基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分别为1.981和2.347;D等住基因频率也高于正常对照组为49.42%,差异有显著性;相对于I等位基因,D等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为1.737;妊娠期高血压疾病组CYP11B2基因-344T/C的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%;相对于TT基因型,携带TC和cc基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分剐为1.577和6.081;c等位基因频率为37.4%,相对于T等住基因,C等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为2.114;ACE和CYP11B2两组联合基因分析:相对于 II-TT联合基因型,同时携带TC-DD联合基因型患妊娠期高血压疾病的OR值为6.019:CC-II、CC-ID、CC-DD联合基因型由于样本量小,不具有代表性,应加大样本量.其余联合基因型,差异均无显著性(P>0.05).结论 ACE基因中D等位基因及CYP11B2基因 -344T点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;在妊娠期高血压疾病的发生中,ACE基因及CYP11B2基因可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用.     

细胞色素P450 2E1基因多态性、烟酒习惯与直肠癌易感性的关系

目的：研究细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因RsaI多态性、烟酒习惯与直肠癌遗产易感性的关系。方法：在江苏省进行病例一对照研究（直肠癌患者210例，人群对照439例）。调查研究对象的生活习惯，抽取静脉血，提取白细胞DNA，采用PCR-RFLP检测研究对象的CYP2E1 Rsa I位点基因型。结果：CYP2E1Rsa Ic1/c1、C1／c2和c2／c2基因型分布频度在直肠癌组分别为58．4％、34．0％和7．7％，对照组分别为61.4％、35．6％和3．0％。两组之间差异有显著性（）（x^2MH=7．07。P=0．029）。在调整性别、年龄、吸烟和饮酒习惯后，CYP2E1 c2／c2基因型携带者与c1／c1基因型者相比，发生直肠癌的危险性显著升高（OR=1．64，95％CI：1．12～2．41）。多因索分析结果显示。有饮酒习惯者发生直肠癌的危险性显著升高。其调整后OR为2．08（95％CI：1．36-3．19），而吸烟与增加或降低直肠癌的危险性无显著相关。CYP2E1基因多态与吸烟、饮酒相互作用的分层分析发现，在不吸烟者中，c2／c2基因型者与c1等位基凼型者相比．发生直肠癌的危脸性显著上升（性别和年龄调整OR=2．30，95％CI：1．32-3．99）；在饮酒者中，携带c2／c2基因型者发生直肠癌的调整OR为5．75（95％CI：1．65，20．05），提示CYP2E1 Rsa I多态与饮酒习惯有显著的协同作用。结论：CYP2E1 Rsa I基因多态和饮酒习惯影响直肠癌的易感性，二者在直肠癌发生中有显著的协同作用。     

CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性

目的 探讨CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性.方法 用PCR-RFLP的方法 在158例中国重庆汉族Graves病(GD)患儿、174例桥本甲状腺炎(HT)患儿和172例正常对照中检测CYP2781启动子区域-1260位点的基因型.结果 该位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.正常对照组CYP2781启动子区域-1260A/C的3种基因型频率和等位基因频率分别为CC34.3%、AA19.2%、AC46.5%、C57.6%、A42.4%;GD组相应为48.1%、13.3%、38.6%、67.4%、32.6%;HT组相应为47.1%、10.3%、42.5%、68.4%、31.6%.CYP27B1-1260位点基因型和等位基因的频率分布在疾病组与对照组之间存在有显著性的差异(GD/对照组:基因型频率比较X2=6.80,P<0.05,等位基因 频率比较X2=6.79,P<0.05;HT/对照组:基因型频率比较X2=8.39,P<0.05,等位基因频率比较X2=8.71,P<0.05).结论 中国汉族人群中CYP2781启动子区域-1260位点的基因多态性与GD及HT易感性有关,其中C为易感基因位点.     

代谢酶基因CYP2E1多态性与甘肃地区食管癌易感性的关系

目的:研究甘肃地区P4502E1(CYP2E1)基因多态性与食管癌易感性的关系.方法:采用PCR-RFLP方法检测129例食管癌患者和156例健康对照者血中代谢酶CYP2E1基因RsaI、DraI位点多态性的改变.结果:①CYP2EI基因c1/c1基因型在食管癌组中的分布频率为58.1%,高于健康对照组的50.5%,但尚未达到显著性差异程度(P>0.05).②食管癌组中DD基因型为58.1%,而健康对照组中DD基因型为51.9%.DD基因型在食管癌组和健康对照组中差异亦无显著性(P>0.05).结论:CYP2E1基因RsaI、DraI位点多态性变化与甘肃地区人群食管癌易感性之间未发现存在协同作用.     

IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感相关性

目的 探讨IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感性.方法 选青海地区慢性乙肝藏族患者250例(病例组)及健康志愿者134例(对照组)为研究对象,采用飞行质谱技术分析检测基因γ-干扰素的+874A/A、+874A/T、+874T/T及+2109C/C、+2109C/T、+ 2109T/T的基因型.结果 +2109和+874位点的病例组与对照组之间基因型分布比较无统计学意义(P＞0.05);+2109位点的病例组与对照组之间等位基因位点分布比较无统计学意义(P＞0.05);+874位点的病例组与对照组之间等位基因位点T的分布比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IFN-γ+874、IFN-γ+2109基因位点多态性与青海地区藏族人群HBV感染的易感性可能无关;IFN-γ +874的等位基因T可能是青海藏族乙肝的一个保护性基因.     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.     

IL-1β和IL-1受体拮抗剂基因多态性与胃癌遗传易感性的相关性研究

目的 研究白细胞介素1β基因(IL-1β)及白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)的基因多态性在胃癌患者及正常人群中的分布,分析其各基因型与胃癌易感性的相关性.方法 采用病例对照研究方法,收集140例胃癌患者和165名性别、年龄频数匹配的正常健康人外周血或癌旁组织标本,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测,比较各位点基因型.结果 IL-1β基因-31、-511和+3954位点各基因型在胃癌组和对照组中的分布均无显著性差异(P>0.05).IL-1RN基因发现2R/2R、2R/4R、3R/4R和4R/4R四种基因型,其频率在胃癌患者中分别是0.7%、15.7%、2.9%和80.7%,而在对照组中分别是0、5.5%、0和94.5%,携带2R/4R基因型者发生胃癌的危险是4R/4R基因型的3.37倍,但差异未显示出统计学意义(P=0.557,x2=2.076).携带IL-1RN 2R等位基因在胃癌患者中的出现频率是8.6%,高于正常人的频率2.7%,表明携带IL-1RN 2R等位基因者患胃癌的风险增加3.4倍,但统计分析显示差异未达到统计学意义(P=0.781,x2=0.494).结论 尚无直接证据证明IL-1β和IL-1RN各基因多态性与胃癌易感性有关,但携带IL-1RN 2R等位基因可能提高胃癌患病风险,其潜在作用尚需大样本研究的进一步探讨.