复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退（低钠血症和高钾血症）、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。     

小儿咳嗽变异性哮喘69例临床分析

目的：分析研究小儿咳嗽变异性哮喘的发病机制、临床表现及诊治要点,以提高对该病的诊治水平,减少误诊率。方法：回顾性分析69例小儿咳嗽变异性哮喘患儿的临床资料。结果：本组资料中,患者发病前多有明显诱因、过敏史,患者临床表现不典型,大多数患者以慢性咳嗽为主要症状,肺部无明显阳性体征,极易与其他呼吸道疾病混淆而造成误诊。治疗上主要以针对症状及发病原因行对症和预防性治疗。结论：临床医生熟练掌握诊断标准是防止漏诊、误诊的关键,及早、正规,有效的治疗对患者预后具有重要的临床意义。     

小儿肺炎支原体肺炎50例临床治疗分析

目的:探讨小儿肺炎支原体肺炎的临床诊断和治疗情况.方法:总结分析我院小儿内科对50例小儿肺炎支原体肺炎患者的临床诊断和治疗方法.结果:小儿患者出现持续剧烈咳嗽;X线所见远较体征为显著;白细胞数大多正常或稍增高;血沉多增快;Coombs试验阳性;青、链霉素及磺胺药无效等都是诊断小儿肺炎支原体肺炎的临床指标,对于肺炎支原体肺炎患儿给予抗支原体药物及综合治疗,临床疗效显著.结论:小儿肺炎支原体肺炎临床上可出现多系统受累,需引起临床医生重视,防止漏诊、误诊.     

脑白质损伤新生大鼠VEGF及iNOS表达变化研究

目的 研究缺氧缺血(HI)对新生大鼠脑白质细胞血管内皮生长因子(VEGF)及诱导型一氧化氮合酶(iNOS)表达的影响,探讨VEGF及iNOS在新生大鼠脑白质损伤(WMD)发病机制中的作用。方法 将3日龄大鼠随机分为实验组及假手术组,建立新生大鼠WMD模型,分别予HI后12、24、48、72 h及7 d处死,对其脑组织取材后行HE染色观察其病理改变,并应用免疫组织化学法检测其VEGF及iNOS的表达水平。结果 在新生大鼠脑白质中,1)VEGF表达水平予HI后12 h开始明显上升,24 h后达高峰,至7 d恢复正常,与对照组比较,实验组脑室周围白质VEGF的表达在12、24、48、72 h有统计学意义。2)实验组iNOS于HI后12 h表达开始增加,72 h达高峰,7 d仍有表达,与对照组比较,差异有统计学意义。 结论 HI可导致新生大鼠脑白质VEGF及iNOS的表达水平显著增高,参与新生大鼠WMD的病理生理过程。     

IDS 基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1 例报告并文献复习

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限。全外显子测序发现未见报道的IDS基因c.820dupG半合子变异,该变异导致从第 274 号氨基酸谷氨酸开始的氨基酸合成改变,并在改变后的第68个氨基酸终止(p.Glu274GlyfsTer68);该变异来自母亲,母亲为杂合变异,患儿哥哥有同样的基因变异及类似的临床表现。结论发现导致黏多糖贮积症Ⅱ型的新的IDS基因外显子半合子变异c.820dupG。     

IL-4及其受体和IL-13基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子C589T,IL-4R基因E375A、C406R、Q576R和IL-13基因Arg110Gln位点多态性与儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测122名哮喘儿童、144名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 IL-4R基因E375A、C406R这两个位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(P＜0.05),哮喘组E375A位点等位基因A频率显著高于正常对照组;C406R位点的等位基因C频率分布在哮喘组显著高于正常对照组.IL-13基因Arg110Gln位点Gln等位基因携带者(GlnGln+ArgGln)的频率在哮喘组显著高于对照组.结论 IL-4R基因E375A和C406R位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中,A和C等位基因可能分别是易感等位基因,而IL-13基因Gln携带者可能更易罹患哮喘.     

思维导图护理模式对早产儿呼吸窘迫综合征的干预效果

目的探讨基于思维导图的护理模式对早产儿新生儿呼吸窘迫综合征治疗效果的影响。方法选择2020年3月—2021年3月医院诊断为新生儿呼吸窘迫综合征的120例早产儿作为研究对象,按组间基本特征匹配原则分为观察组与对照组,每组60例。对照组给予常规护理干预,观察组在思维导图指导下进行护理干预。比较两组临床疗效、并发症发生率、Apgar评分、血气分析指标;采用感知护理服务质量的评价(PNSQ量表)评价患儿家属的满意度。结果实施思维导图护理模式后,观察组通气时间、住院时间均短于对照组(P<0.05);观察组治疗后48 h、72 h Apgar评分均高于对照组(P<0.05);观察组治疗后48 h、72 h PaO₂及pH逐渐升高,PaCO₂逐渐降低,且PaO₂及pH均高于对照组(P<0.05),PaCO₂低于对照组(P<0.05);观察组并发症发生率低于对照组(P<0.05);观察组对医疗环境、服务态度及操作水平的满意度评分高于对照组(P<0.05)。结论思维导图护理干预可以缩短新生儿呼吸窘迫综合征的病程,改善机体缺氧症状,在提高护理质量同时增加患儿家属的满意度。     

医用不接地供电系统的原理及应用

医用不接地供电系统也称为医用IT供电系统或医用隔离电源，主要应用于外科手术室、重症监护室等生命攸关的场所。本文主要介绍了医用IT系统的结构组成及应用方面的注意事项，希望对医务工作者和医用IT系统设计者有所帮助。     

NICU医院感染的预防控制

目的 调查NICU医院感染的隐患,预防控制医院感染的发生.方法 对2008-2011年感染情况进行回顾性分析,针对感染隐患,制定预防和控制医院感染对策.结果 2008-2009、2009-2010、2010-2011年患者千日床位感染率分别为35.0‰、29.6‰、19.2‰,通过综合预防控制措施,有效减少了医院感染率.结论 提高认识,加强设备及环境的管理,谨慎选择有创性操作并尽量缩短应用时间,合理使用抗菌药物,及时隔离可疑感染患儿,加强洗手,可明显减少医院感染的发生.