11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因微卫星多态性与肥胖的相关性研究

目的：探讨中国南京汉族人群中11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因多态性与肥胖是否存在相关性。方法：选择11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因附近高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探查这一微卫星多态在中国南京汉族人群156例（对照组）与128例肥胖症患者（肥胖组）中的基因频率分布差异。结果：该多态位点存在8种等位基因,CA重复序列分别重复13、14、15、16、17、18、19和20次,病例-对照群体分析结果表明,两组间等位基因频率总体分布差异无统计学意义（χ^2=7.583,P=0.361）。但CA18等位基因肥胖组频率高于对照组,差异有统计学意义（χ^2=5.371,P=0.020）,可初步认为CA18等位基因与肥胖发生有关。结论：南京地区汉族人群中11β-羟化类固醇脱氢酶1型基因多态性可能与肥胖有一定关系。     

PON1基因微卫星多态性与2型糖尿病的关联研究

目的:探讨南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因(PON1)多态性与2型糖尿病是否存在相关性。方法:选择PON1基因附近高杂合度微卫星DNA多态标志,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探察这一微卫星多态在正常对照组与2型糖尿病组中的基因频率分布。结果:该多态位点存在4种等位基因,GT重复序列分别重复12、15、17、20次,病例与对照分析结果表示,两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ2=14.10,P<0.01)。两组间基因型频率总体分布差异有显著性(χ2=12.72,P<0.01)。结论:南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因多态性可能与2型糖尿病相关。     

肾上腺髓质素基因微卫星多态性与2型糖尿病的关联研究

目的：探讨南京地区汉族人群中肾上腺髓质素(AM)基因多态性与2型糖尿病是否存在相关性。方法：选择AM基因附近高杂合度微卫星DNA多态标志，应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，探查这一微卫星多态在正常对照组与2型糖尿病组中的基因频率分布。结果：该多态位点存在4种等位基因，CA重复序列分别重复11、13、14和19次，病例与对照群体分析结果表明，两组问等位基因频率总体分布差异无显著性(X^2=0.472，P=0.925)。两组间基因型频率总体分布差异亦无显著性(X^2=7.332，P=0.501)。结论：南京地区汉族人群中肾上腺髓质素基因多态性可能与2型糖尿病无关。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

维生素D受体基因FokⅠ及BsmⅠ多态性与老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者（DM组）237例与正常对
照（NC组）91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组（DO组）134例和血脂异常组（DH组）103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高（χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI：1.001-2.071）。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI：1.072-2.875）;DH组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI：
1.161-3.663）;其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义（分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031）。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义（P=0.011）。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
     

中国汉族人群 resistin 基因5′调控区与2型糖尿病的关系

目的分析resistin 基因5′调控区单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病的关系.方法对30名2型糖尿病患者及30名非糖尿病对照者resistin 基因5′调控区进行测序分析(所有受试者均为中国汉族人群).采用χ2检验比较两组间 SNPs 的差异.结果共检测出4个SNPs多态位点,分别为g.-638G>A(0.1417)、g.-537A>C(0.0667)、g.-420C>G(0.3083)、 g.-358G>A(0.1417).统计显示2型糖尿病患者与对照组之间各SNPs等位基因频率无显著性差异.结论在中国汉族人群resistin 基因5′调控区多态位点与2型糖尿病无关.     

广东汉族人群脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因外显子2基因多态性与广东地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察200名健康人与200例2型糖尿病基因外显子2基因多态性。结果2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,G等位基因频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,T等位基因频率明显低于正常对照组（P〈0.01）。结论脂联素基因可能是广东地区汉族人群中2型糖尿病的易感候选基因。     

中国汉族人内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性研究

目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因(CA)n二核苷酸重复序列基因多态性在中国汉族人群中的分布.方法:应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,对291名中国汉族人的eNOS基因(CA)n多态性进行研究.结果:eNOS基因(CA)n存在23种等位基因和93种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).PCR扩增片段长度范围为144bp～188bp,所含CA重复次数分别为19～41,分布频率介于0.34%～14.1%.该位点杂合度为0.85,多态信息量(PIC)为0.83.中国人群与高加索人群差异显著的11个等位基因分别为(CA)22、(CA)23、(CA)26、(CA)27、(CA)28、(CA)30、(CA)31、(CA)32、(CA)33、(CA)34、(CA)35,x2检验P均＜0.05.结论:该基因位点是1个含有高度遗传信息的DNA标志,其等位基因频率分布存在种族差异.     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。     

核因子NF-κB基因多态性与中国人2型糖尿病的相关研究

目的:探讨NF-κB的(CA)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)及其大血管病变的相关性。方法:采用PCR-荧光法分析了161例2型糖尿病和99例正常健康对照组NF-κB的(CA)重复序列的多态性。结果:①A3(122 bp)、A9(134 bp)等位基因在两组中都比较常见;②A4(124 bp)等位基因的频率在CON组(20.20%)中明显高于T2DM组(2.48%)(χ2=45.935,P<0.0001);③A8等位基因频率在T2DM组(17.08%)中明显高于CON组(6.57%)(χ2=11.926,P<0.0001);④在T2DM组中,合并冠心病组和无冠心病组各等位基因频率无显著性差异。结论:NF-κB1基因在2型糖尿病的易感性上可能起到重要作用:等位基因A8的携带者比等位基因A4的携带者更容易患2型糖尿病。     

五个微卫星DNA在儿童失神癫痫关联研究中的应用

目的 研究γ－氨基丁酸（GABA）A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫（CAE）相关联。方法 以染色体15q11-15q13附近5个微卫星DNA 69CA、85CA、155CA1、155CA2和A55CA1作为遗传标记,对90个CAE患儿和100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型,应用病例对照研究进行关联分析。结果 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为：0．47、0．82、0．66、0．86和0．86。5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组。结论 除69CA以外,其他4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记,γ－氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3与CAE的发病机制可能相关。     

脂联素基因Gly15Gly多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 :研究脂联素基因外显子2Gly15Gly多态性与2型糖尿病的相关关系。方法 :采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态法 (PCR -RFLP)检测122名正常对照者和92名2型糖尿病患者脂联素基因外显子2Gly15Gly基因型 ,比较两组基因型和等位基因频率。结果 :对照组122例中TT、TG、GG基因型分别为64(52.5 % )例、56(45.9% )例、2(1.6% )例 ,糖尿病组92例中TT、TG、GG基因型分别为52(56.5% )例、32(34.8% )例、8(8.7% )例 ,糖尿病组GG基因型频率高于对照组 ( χ2=5 86 ,P<0.05),两组等位基因频率未见显著性差异(χ2=0.12,P>0.05)。结论 :脂联素基因外显子2Gly15Gly 多态性与2型糖尿病相关 ,GG基因型者具有2型糖尿病高易感性     

AMPKα2基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的:研究单磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶α2亚单位(AMPKα2)基因PRKAA2多态性与中国重庆地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法:选取中国重庆地区T2DM患者492例(病例组)、正常对照296例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对PRKAA2第6内含子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs857155(440A＞C)进行基因分型.结果:PRKAA2多态性位点rs857155三种基因型AA、AC、CC频率在病例组中分别为0.161、0.567、0.272,在对照组中分别为0.192、0.586、0.223,差异无显著性(χ2=2.886,P＞0.05);病例组和对照组等位基因频率分布差异亦无显著性(χ2=1.186,P＞0.05).结论:中国重庆地区汉族人群PRKAA2多态性位点rs857155与2型糖尿病无关联.     

抵抗素基因多态性与2型糖尿病及肥胖相关性研究

目的探讨蚌埠地区汉族人群抵抗素基因-420(C>G)多态性与2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法选取2型糖尿病患者101例(肥胖患者50例,非肥胖患者51例),对照组52例(肥胖者25例,非肥胖者27例),抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)分析基因型。结果2组间等位基因频率比较差异无统计学意义(P=0.754)。2组间基因频率型比较差异有统计学意义(P=0.026)。logistic回归分析提示-420 G/G基因型与2型糖尿病及肥胖均无相关性。结论蚌埠地区汉族人群抵抗素基因5’,调控区-420 C>G多态性与2型糖尿病及肥胖均无显著相关性。     

KCNJ11基因E23K多态性与2型糖尿病的关联研究

目的 探讨青岛地区汉族人群KCNJ11基因E23K位点多态性与 2 型糖尿病的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)技术,对青岛地区 188 例 2 型糖尿病病人和 170 例正常对照者的KCNJ11 基因 E23K 位点多态性进行基因型分析,比较两组基因型频率和等位基因频率.测定 2 型糖尿病病人身高、体质量、腰围、臀围、血压、空腹血糖等生理生化指标,采用 Logistic 回归分析 2 型糖尿病的危险因素.结果 2型糖尿病组KCNJ11 基因 E23K 位点的EE、EK、KK等 3 种基因型频率分别为38.8%、44.7%和16.5%,对照组分别为34.1%、51.8%和14.1%,两组间比较差异无显著性(X<'2>=1.801,P>0.05);K等位基因频率两组比较,差异无显著性(X<'2>=0.102,P>0.05).多因素非条件Logistic 回归分析显示,KCNJ11 基因 E23K 位点基因型、性别、血压、体质量指数和腰围与 2 型糖尿病无相关性;年龄、总胆固醇、腰臀比是 2 型糖尿病发生的危险因素,高密度脂蛋白胆周醇水平与 2 型糖尿病的发病呈负相关关系.结论 青岛地区汉族人群中未发现 KCNJ11 基因 E23K 位点的多态性与 2 型糖尿病关联.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的 :研究血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态和中国汉族 2型糖尿病患者视网膜病变 (DR)的相关性。方法 :用PCR技术检测 10 2例 2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型。结果 :DR组与无DR组、病程 <5年合并DR者 (n =10 )与病程 >5年无DR者 (n =19)相比 ,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高 (P >0 .0 5)。但增生DR组 (n =17)较单纯DR组 (n =2 0 )D型等位基因和DD基因型的频率增高 (χ2 分别为 6 15、4 38,P <0 .0 5)。结论 :ACE基因I/D多态与 2型糖尿病视网膜病变无相关性 ,与某些患者早期发展为DR无关 ,与增生性视网膜病变有关。     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。