血管紧张素原基因T174M和M235T多态与脑梗塞的关系

目的 研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系。方法 采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M235T多态进行基因分型。结果 T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组之间有差异,但未达到统计学意义(P=0.071);T、C等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P=0.045)。M235T多态基因型在脑梗塞组和对照组中无显著性差异(P=0.194);脑梗塞组的C等位基因频率高于对照组,但未达到统计学意义(P=O.057)。在男性脑梗塞患者中,M235T多态基因型和等位基因频率与对照组相比均有显著性差异(P=0.030,P=0.011)。结论 AGT基因T174M多态可能与汉族整体人群脑梗塞的发病相关,而M235T多态可能只与男性脑梗塞的发病相关。     

血管紧张素原基因T174M和M235T多态与脑梗塞的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系.方法采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M2351多态进行基因分型.结果T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组之间有差异,但末达到统计学意义(P=0.071);T、C等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P=0.045).M235T多态基因型在脑梗塞组和对照组中无显著性差异(P=0.194);脑梗塞组的C等位基因频率高于对照组,但未达到统计学意义(P=0.057).在男性脑梗塞患者中,M235T多态基因型和等位基因频率与对照组相比均有显著性差异(P=0.030,P=0.011).结论AGT基冈T174M多态可能与汉族整体人群脑梗塞的发病相关,而M235T多态可能只与男性脑梗塞的发病相关.     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原AGT（M235T）基因多态性与中国四川籍汉族人群原发性高血压（EH）的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT（M235T）基因多态性。结果 122例EH病例组与87例正常对照组AGT（M235T）等位基因频率T，M分别为：T；0.828vs0.661,M:0.172vs0.339。基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，EH病例组AGT（M235T）基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组（X^2=11.7,P=0.003和X^2=15.6,P=0.0001)。结论 AGT（M235T）基因多态性与四川籍汉族人群EH密切相关。     

广西地区人群AGT基因多态性与2型糖尿病肾病关系的研究

[目的]探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T及T174M多态性是否与广西地区人群2型糖尿病肾病(DN)的发病有关。[方法]243例研究对象分为2型糖尿病病例组(DM组,n=107)和正常对照组(n=136);DM组根据有无并发肾病分为DN( )组(n=53)与DN(-)组(n=54)。分别用突变基因分离聚合酶链反应(MS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AGT M235T及AGT T174M多态性进行检测。[结果]AGT基因M235T多态位点在DN( )、DN(-)及正常对照组中均以TT型多见,分别为0.717,0.667,0.640;三组间基因型分布构成比比较及等位基因频率构成比比较均无显著性差异。三组间AGT T174M基因型构成比比较及等位基因频率构成比比较均无统计学意义。[结论]未发现AGT基因M235T或T174M多态性与广西地区2型DN的发生有关联。     

湖南地区人群早发冠心病血瘀证与AGT基因多态性的关系

目的:探讨湖南地区人群早发冠心病(CHD)血瘀证与血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因Rs4762和Rs699多态性的关系。方法:通过基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)和等位基因特异性PCR技术方法,从湖南地区人群中选取早发冠心病血瘀证患者50例,早发冠心病非血瘀证患者26例,非早发冠心病患者36例和健康对照组19例,对AGT基因Rs4762(T174M/C3889T)和Rs699(M235T/T4072C)多态性位点进行检测,分析四组等位基因频率以及基因型频率的差异性。结果:Rs4762、Rs699多态位点的等位基因在湖南地区人群中早发冠心病血瘀证组与健康对照组之间存在显著差异性(χ2=14.872,P<0.01;χ2=9.512,P<0.01),Rs4762、Rs699多态位点的基因型在湖南地区人群中早发冠心病血瘀证组与健康对照组之间也存在差异性(χ2=13.371,P<0.01;χ2=7.889,P<0.05)。结论:AGT基因Rs4762、Rs699多态性与湖南地区人群早发冠心病血瘀证均有相关性,Rs4762多态位点和Rs699多态位点CC型基因是湖南地区人群早发冠心病血瘀证的易感基因。     

血管紧张素原M235T基因多态性与原发性高血压的相关研究

目的:探讨浙江汉族人群中血管紧张素原(AGT)基因M235T变异与原发性高血压的关系.方法:对116例高血压病患者与114名正常血压者进行对照研究.采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测AGT基因M235T变异.同时测量血压、身高、体重、空腹血糖与血脂.结果:①高血压组收缩压与舒张压水平显著高于对照组(P＜0.01);而两组间年龄、性别、体重指数、血糖与血脂差异无显著性(P＞0.05).②经PCR扩增及Tth 111 I酶切,AGT基因型有三种形式:MM、TT与MT基因型.两组AGT基因型的分布均符合Hardy-Weinberg 平衡.③AGT基因M235T基因型在高血压组与对照组的分布差异有显著性(χ2=6.966,P＜0.05).高血压组TT基因型与T235等位基因的频率高于对照组(TT基因型:0.47 vs 0.33,χ2=5.36,P＜0.05;T235等位基因:0.71 vs 0.60,χ2=6.179,P＜0.05).结论:在浙江汉族人群中,AGT基因M235T变异与原发性高血压的发病显著相关,TT基因型或T235等位基因可能是高血压的一个遗传方面的危险因素.     

载脂蛋白B、载脂蛋白E及血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白B、E（ApoB、ApoE）基因及血管紧张素原基因（AGT）多态性与冠心病（CHD）的相关性。方法采用基因芯片技术分析89例CHD患者和78例非CHD患者的ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因多态性及等位基因频率。结果CHD组ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因型分布与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。CHD组的Apo BXba I的X^＋ X^＋基因型及等位基因X’频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,ApoE112／158的ε^4/、ε^4/4基因型及等位基因￡。频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈O．05）;CHD组AGT—TT基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoBXbaI、ApoEll2／158和AGTM235T的基因多态性可能是中国人CHD的危险因素。ApoB Xba I等位基因X^＋;ApoE112／158的等位基因ε^4和AGT M235T基因的T等位基因是CHD的重要遗传标记。     

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

云南汉族RAS系统基因多态性与高血压病的相关性研究

目的探讨中AGT、ACE基因多态性与高血压病的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略，选择三代居住云南的汉族作为研究对象，用基因芯片检测技术，对100例高血压病患者及97例健康对照者进行AGT M235T（MM、MT、TT）、ACEI/D（Ⅱ、ID、DD）位点基因多态性检测。用Odd Ratio估计相对危险度。结果1、云南汉族97例健康人群中（1）AGT M235T位点的MM、MT、TT基因型频率分别是0.052、0.381、0.567；M和T的等位基因频率分别是0.242、0.758。（2）ACEI/D突变的Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0.340、0.598、0.062；I和D等位基因频率分别是0.680、0.320。2、云南汉族100例高血压病患者中，AGT M235T（MM、MT、TT）、ACEI/D（Ⅱ、ID、DD）位点的基因型多态性频率与对照组比较，差异无显著性意义。结论云南汉族健康人群AGT M235T、ACEI/D基因多态性可能在高血压病发生中不起直接作用。     

云南汉族RAS系统基因多态性与高血压病的相关性研究

目的探讨中AGT、ACE基因多态性与高血压病的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择三代居住云南的汉族作为研究对象,用基因芯片检测技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行AGT M235T(MM、MT、TT)、ACEI/D(Ⅱ、ID、DD)位点基因多态性检测。用Odd Ratio估计相对危险度。结果1、云南汉族97例健康人群中(1)AGT M235T位点的MM、MT、TT基因型频率分别是0.052、0.381、0.567;M和T的等位基因频率分别是0.242、0.758。(2)ACEI/D突变的Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0.340、0.598、0.062;I和D等位基因频率分别是0.680、0.320。2、云南汉族100例高血压病患者中,AGT M235T(MM、MT、TT)、ACEI/D(Ⅱ、ID、DD)位点的基因型多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义。结论云南汉族健康人群AGT M235T、ACEI/D基因多态性可能在高血压病发生中不起直接作用。     

原发性高血压患者血管紧张素原基因多态性及血浆NO、内皮素水平检测

目的:检测原发性高血压(EH)患者血管紧张素原(AGT)基因M235T、T174M多态性和血浆一氧化氮(nitric oxide,NO)、内皮素(ET)的水平.方法:对100例EH患者、40例正常血压对照组采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AGT基因M235T、T174M多态性进行分析,硝酸还原酶法和放射免疫法分别测定2组血浆NO、ET水平.结果:①EH组中M235TT、T174TM、T174MM基因型频率及T174M等位基因频率显著高于对照组(P均＜0.05).②EH组与对照组比较血浆NO水平降低;ET水平升高(P＜0.001).③EH组中T174MM型血浆NO水平明显低于T174TM型和T174TT型(P均＜0.001);而ET水平T174MM型和T174TM型明显高于T174TT型(P均＜0.001);血浆NO、ET水平在M235T 3种基因型之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:①T174MM基因型和T174M等位基因是EH发病的危险因素.②EH存在血管内皮舒缩功能障碍,表现为血浆NO水平降低、ET水平升高.     

应用等位基因特异性PCR检测血管紧张素原基因突变

目的:建立检测血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因2种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对AGT基因T174M和M235T这2种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中AGT基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、黎族人群中,T174M突变位点可检测出TT、TM、MM 3种基因型,M235T突变位点可检测出MM、MT、TT 3种基因型,用等位基因特异性PCR鉴定的AGT基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定AGT基因突变类型的可行方法。     

Relationship between angiotensinogen gene M235T variant with diabetic nephropathy in Chinese NIDDM

Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｗｈｅｔｈｅｒａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｎ（ＡＧＴ）ｇｅｎｅＭ２３５Ｔｖａｒｉａｎｔｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｎｏｎｉｎｓｕｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓｗｉｔｈｏｕｔｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ（ＤＮ－）,ａｎｄｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ（ＤＮ＋）ｉｎＣｈｉｎｅｓｅｎｏｎｉｎｓｕｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ（ＮＩＤＤＭ）Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＴｈｅｓｕｂｊｅｃｔｓｉｎＤＮ＋ｇｒ…     

Relationship between the renin-angiotensin system genes and diabetic nephropathy in the Chinese

Objective To clarify whether genetic variants of the renin-angiotensin system (RAS) contribute to the development of diabetic nephropathy (DN) in the Chinese. Methods Totally 173 Chinese subjects of Han nationality from Shanghai were classified into!control, DN (-) and DN (+) groups.The latter was subdivided according to diabetic duration at the onset of DN and the stage of DN.Genotyping of five polymorphic sites in four key genes of the RAS: the AGT-T174M, AGT-M235T and AGTR1 genotypes were determined by PCR/restriction enzyme digestion.The insertion/deletion (I/D) and ［ACAC］n-STR microsatellite polymorphic markers were used for ACE and REN genotyping, respectively.Statistical analysis showed comparisons of gene frequencies between any two groups were made with Fisher’s exact test or Chi-square test.Logistic regression analysis was performed to identify predictors of DN. Results The frequencies of ACE-DD genotype and ACE-D allele were much higher in DN(+) group than in DN(-) group (0.25 vs 0.05, 0.47 vs 0.29, respectively), so were the frequencies of TT genotype and T allele in AGT-M235T (0.73 vs 0.54, 0.85 vs 0.68, respectively).DN (+) DUR&lt;5 years group had greatly increased frequencies of AGT-M235T allele and ACE-DD genotype in comparison with DN(-) group (0.92 vs 0.68 and 0.28 vs 0.05, respectively). Logistic regression analysis further identified these two genes as contributing factors to DN.Although AGTR1 and AGT-T174M genotyping analysis revealed differences in frequency distribution between DN (+) and DN (-) or control groups, logistic regression analysis failed to implicate them in the development of DN. Conclusions Our study revealed RAS genes, ACE and AGT-M235T but not AGT-T174M, AGTR1 or REN genotypes, as contributing factors for DN in type 2 diabetes mellitus in Chinese.     

血小板糖蛋白受体Ⅱb～Ⅲa复合体基因多态性与冠心病的相关性

目的探索血小板糖蛋白（Gp）Ⅱb～Ⅲa复合体的基因多态性在浙江地区汉族人群中的分布及其与冠心病发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测125例冠心病患者（冠心病组）和105例冠状动脉造影阴性者（对照组）GpⅡb～Ⅲa复合体基因的多态性,比较其差异并分析其相关性。结果浙江地区汉族人群中存在GPⅡb基因多态性;冠心病组ab、bb基因型的分布均显著多于对照组（P〈0.01）;b等位基因频率显著高于对照组（P〈0.01）;冠心病组病变支数越多b等位基因频率越高（P〈0．05）;ab和bb基因型在心肌梗死患者中的分布显著高于非心肌梗死患者（P〈0．01）。GpⅡb基因各基因型在冠心病危险因子中的分布并无明显差异（P〉0．05）。结论GPⅡb基因多态性可能与冠心病的病变支数及临床类型有关,b等位基因可能是冠心病发生、发展的易感基因,     

肾素血管紧张素系统基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨中国苏皖地区人群血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因型的分布及其与冠心病的关系。方法：应用聚合酶链反应技术,对106例冠心病患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员ACE插入／缺失（I／D）多态性及AGTM235T多态性进行检测。结果：ACE基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异无显著性。病例组和对照组AGT基因型总体分布差异亦无显著性,而病例组T等位基因频率（0．778）显著高于对照组（0．698,P＜0．05）。联合分析ACEDD型及AGT TT型罹患冠心病的相对风险,其比数比（OR）为3．61,高于单基因ACEDD型（1．23）及AGT TT型（1．77）。结论：AGTM235T基因多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有ACE DD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACE DD型及单基因AGT TT型。     

血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压的关系

目的：研究血管紧张素原（AGT）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用人工修饰过碱基序列的引物及错配PCR方法,加上内切酶酶切和电泳,分析了高血压患者组和家系健康对照组的AGT基因235位点的基因型分布及等位基因频率。结果：发现AGT235TT型和T等位基因频率在高血压患者组略高于家系健康对照组,在2,3级高血压组中,AGT235TT型和T等位基因频率高于1级高血压组。结论：AGT235基因型多态性是高血压发病的重要危险因素之一。