孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析

目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇（预产期年龄<35 岁）为研究对象,孕周：12~24周,预产期年龄：21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例（21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350）,临界风险组 3041例（1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350）。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义（P>0.05）。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中应用价值分析

目的：探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年1月1日-2012年10月31日行胎儿染色体核型分析的高龄孕妇314例,按预产期年龄分为35～39岁组和≥40岁组;按血清学筛查情况分为血清学筛查低危组、血清学筛查高危组和未做血清学筛查组,分析各组胎儿染色体异常率。结果胎儿染色体异常率4．14％（13/314）。≥40岁组胎儿染色体异常率13．21％（7/53）,高于35～39岁组2．30％（6/261）（ P＝0．001）。血清学筛查高危组胎儿染色体异常率7．69％（7/91）,高于血清学筛查低危组0（0/64）（ P＝0．022）。结论对高龄孕妇进行血清学筛查,有助于减少介入性产前诊断率。     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析

目的：探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法：应用Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1000为神经管缺陷（NTD）高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果：产前筛查2875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷（NTD）高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论：孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。     

常州地区1 632例唐氏筛查与诊断分析

目的 探计检测孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果。方法 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标物检测，通过风险计算，结果为高风险孕妇，经遗传咨询，在孕妇知情的情况下选择产前诊断。对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果 筛查的1632例孕妇中，检出各类高危人群126例，确诊神经管缺陷3例、染色体异常5例。结论 孕中期妇女血清生化指标物检测，是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一。     

胎儿染色体异常和神经管缺陷的产前筛查与诊断7698例分析

应用时间分辨免疫荧光分析法对7698例妊娠15-20^＋6周的妇女进行甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（free-β-HCG）检测，筛出染色体异常高风险孕妇483例，其中344例接受羊水或脐血管穿刺产前诊断，发现胎儿染色体异常18例，异常检出率5．2％。筛出神经管缺陷高风险孕妇25例，经B超证实胎儿畸形6例，死胎2例，异常检出率32．0％。筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为25．6％和7．7％，差异有统计学意义（P〈0．05）。提示孕中期母血清筛查是预测胎儿染色体异常和神经管缺陷的有效指标，筛查高风险与母婴不良妊娠结局有相关性。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

四川地区21 723例早孕期唐氏综合征筛查报告

  目的  比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。  方法  回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层（NT）厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。  结果  符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。  结论  4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

唐氏筛查高风险对胎儿其他染色体异常的预测意义

目的研究唐氏筛查高风险与其他染色体异常的关系,为降低其他染色体异常胎儿的出生提供参考。方法回顾广州医科大学附属第三医院2010年1月至2013年6月共10 291例有产前诊断指征前来咨询的病例,研究唐氏筛查高风险并进行胎儿染色体核型分析的病例中所有异常染色体核型的分布。结果 4 163例唐氏筛查高风险的孕妇中3 336例同意进行染色体核型分析,其中97例检出染色体异常(2.91%),21、18、13三体综合征有46例(47.42%),而其他染色体异常包括性染色体异常、平衡易位、臂间倒位及嵌合体等共51例(51.55%)。结论唐氏筛查可以提示除21、18、13三体综合征以外的其他染色体异常,孕期唐氏筛查高风险有必要对胎儿进行进一步的产前诊断,并进行胎儿染色体核型分析,从而可以有力的降低出生缺陷儿的出生。     

311例超声筛查异常孕妇产前诊断及妊娠结局临床分析

目的探讨产前筛查中孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法对2010-01～2012-06间来我院进行产前诊断的311例B超筛查异常孕妇,在B超介导下行羊膜腔或脐静脉穿刺,对羊水或脐血进行染色体核型分析。研究B超筛查异常与染色体异常的关系,并追踪其妊娠结局。结果检出胎儿染色体异常53例,占17.04%,其中9例为非整倍体染色体异常,占16.98%,均及时终止妊娠;剖宫产率为42.77%,其中单脐动脉剖宫产率最高,比率为72.41%;引产率为16.08%,胎儿多发畸形引产率最高,比率为85.00%。结论在产前筛查中B超检查发现异常的,建议其及时做染色体核型分析,并进行处理,是降低出生缺陷的有效措施。     

珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系,同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院,因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例,异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％）,染色体数目异常27例（34．2％）,其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系,且是提示染色体异常的直观依据,对超声异常的胎儿,尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断,可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析,以减少不必要的侵入性产前诊断。