三种产前诊断指征下胎儿染色体核型分析

目的总结和分析三种产前诊断指征下的胎儿染色体核型,为合理实施侵袭性产前诊断技术提供参考。方法对531例唐氏筛查高风险孕妇3,10例高龄孕妇3,0例产前彩超检查异常的孕妇实施羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取羊水细胞或脐血细胞培养,采用G显带技术进行胎儿染色体核型分析。结果共检出异常核型27例。唐氏筛查阳性组异常核型15例,检出率2.8%;高龄组异常核型9例,检出率2.9%;彩超异常组异常核型3例,检出率10%。三组染色体异常率均显著高于人群异常率（P〈0.01）,各组间的检出率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论唐氏筛查阳性、高龄、孕期彩超检查异常的孕妇均应该接受胎儿染色体检查,避免染色体疾病患儿出生。     

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法：选取2017年1月-2018年12月于盐城市妇幼保健医院产前诊断中心进行产前体检孕妇503例为研究对象。在无菌条件下,B超引导下经腹羊水穿刺,取羊水20～30 mL,分析胎儿细胞核型。结果：对503例孕妇进行羊水穿刺,取足量羊水进行羊水培养,检出异常核型66例,染色体数目异常55例,染色体结构异常11例。两种异常类型比较,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA高风险、高龄、B超异常孕妇的羊水细胞异常染色体核型与不同组间阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水染色体核型分析在产前诊断中具有重要作用,加强染色体核型分析,可以降低新生儿出生缺陷率。     

不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。     

两种侵入性产前诊断技术的评估及染色体核型分析

目的: 系统评估现有的侵入性产前诊断技术的安全性、有效性及其手术并发症的发生率,并对产前诊断指征及各种异常核型的临床意义进行探讨。方法: 回顾性总结分析2005年3月至2012年5月中南大学湘雅二医院产前诊断中心所进行的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺的病例并分析其手术指征、成功率、安全性和并发症等情况;对25例异常染色体核型进行分析。结果: 2005年3月至2012年5月共对669例孕妇进行了侵入性产前诊断,其中羊膜腔穿刺组598例,脐静脉穿刺组71例,与脐静脉穿刺组比较,羊膜腔穿刺组有更高的穿刺成功率(91.54% vs 100%, P<0.05),更低的流产率(1.41% vs 0.33%,P<0.05)、异常染色体发现率(11.27% vs 2.84%,P<0.05)及医疗费用(880元vs 800元,P<0.05)。羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺的产前诊断指征前3位均为唐筛高风险、高龄孕妇、超声检查异常。侵入性产前诊断共发现异常染色体25例,其中21-三体6例,性染色体数目异常4例,常染色体平衡易位7例,标记染色体1例,嵌合体7例。结论: 羊膜腔穿刺作为成熟的产前诊断取材技术其临床应用是安全有效的;脐静脉穿刺的手术并发症发生率远高于羊膜腔穿刺不应作为染色体异常产前诊断的常规手段。染色体核型分析不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。     

299例胎儿染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿染色体核型分析与产前诊断指征的关系.方法 应用羊水或脐血细胞培养,G显代技术,分析该院2001年1月至2007年1月299例因DS高风险、不良孕产史、父母染色体异常及其他产前诊断指征行羊膜腔或脐带血穿刺的胎儿染色体核型分析的结果.结果 按参与产前诊断的孕妇例数进行排位,前5位依次为DS高风险(145例)、不良孕产史(65例)、高龄(35例)、畸形胎儿(32例)和父母染色体异常(14例),分别占总例数的48.5%、21.7%、11.7%、10.7%和4.7%.按胎儿染色体核型异常检出的例数进行排位,前5位依次为畸形胎儿6例、唐氏高风险4例、高龄孕妇和不良生育史各3例、父母染色体异常1例,分别占染色体核型异常检出总例数的35.3%、23.5%、17.6%、17.6%和5.9%.按参与产前诊断的孕妇数与胎儿染色体核型异常检出的比例进行排位,前5位依次畸形胎儿、高龄、不良生育史、唐氏高风险和父母染色体异常,检出率分别为18.75%、8.57%、4.62%、2.76%和1.97%.结论 ①畸形胎儿染色体异常检出的比例位于各类产前诊断指征的第一位.②唐氏高风险占产前诊断参检孕妇的首位,但胎儿染色体核型异常检出的比率仅居第五位.     

1968份羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征分析

目的 观察1968例孕妇羊水细胞染色体核型及产前诊断指征情况,并分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型异常发生情况.方法 选取2019年12月至2021年7月于焦作市妇幼保健院行羊水穿刺的1968例高危孕妇为研究对象.孕妇入院时,调查并记录其不同产前诊断指征.均在B超引导下进行羊水穿刺,观察羊水细胞染色体核型异常发...     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

2763例中孕期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果分析

染色体病在新出生活婴中的发生率约为0.5%,该病无有效的治疗方法,给家庭和社会均带来沉重的精神和经济负担,因而通过产前诊断避免此类患儿出生是优生优育的重要手段[1-2]。妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过对羊水中胎儿脱落细胞培养及染色     

细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用

目的 总结细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)应用于产前诊断的结果.方法 采集190例孕18～ 24周孕妇的羊水标本,应用BoBs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体异常及9种染色体微缺失,并与常规羊水染色体核型的G显带分析结果及荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization,FISH)结果进行比较.结果 BoBs检出的染色体异常包括:21号染色体三体40例;18号染色体三体4例;13号染色体三体2例;性染色体数目异常6例;猫叫综合征1例.BoBs对于染色体非整倍体的检出情况与常规羊水染色体核型分析及FISH结果一致,且检出常规手段无法检出的猫叫综合征1例.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断.     

胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值

目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。 方法 对2012 年1 - 12 月我院收治的52 例有脐血穿刺指征的孕妇,在妊娠17 ～ 39 周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。 结果 染色体异常核型14 例,异常核型检出率26.9%。其中21 三体7 例（ 占异常核型的50.0%）,18 三体2 例（14.3%）,部分三体2 例（14.3%）,染色体易位1 例（7.1%）,倒位1 例（7.1%）,特纳综合征1 例（7.1%）。 结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制,能够有效降低缺陷患儿的出生率,对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义。     

326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析

目的：探讨早孕期绒毛膜活检( chorionic villus sampling,CVS)在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见(144/326,44.2%),其次是单基因病家族史(79/326,24.2%)、不良孕产史(52/326,15%)和孕妇高龄(40/326,12.1%)。近远期随访并发症仅发现1例“单基因病家族史”指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%(312/326),从2012~2014年成功率逐年提高(3年分别为91.0%、93.5%、98.3%)。染色体核型分析发现35例染色体异常(11.2%,35/312),其中32例产前诊断指征为“超声异常”(32/144,22.2%),以“单基因病家族史”指征者亦发现2例染色体异常(2/79,2.5%),不良孕产史1例染色体异常(1/52,1.9%)。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。     

单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较

目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析.结果:染色体核型分析异常率为6.4％,SNP array异常率为11.3％,两种方法联合检测异常率12.1％,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P =0.039).结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率.     

绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例,2次取材成功为7例,总成功率94.4%。主要不良反应有腹痛,阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴,1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段,能避免孕中期的引产手术,减少缺陷儿的出生,有助于优生优育。     

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G 显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体 5例,倒位 2例,缺失 2例,三倍体1 例）,异常率为1．54％;检测出染色体多态132例[1,9,16qh＋60例,Inv（9）30例,D／Gs＋25例,Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术（FISH）是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足.方法 在B超引导下抽取150例孕妇的羊水,用特异性探针GLP13/21和CSP18/X/Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交;同时培养羊水细胞进行核型分析,并结果对比.结果 150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功.核型分析报告时间为10～15 d,而FISH仅为2d.150例羊水细胞,染色体非整倍体46例,结构异常7例.FISH检测出非整倍体45例,敏感性97.83％;未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性;无假阳性结果,特异性保持在100.00％.结论 FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常,但判断结构异常仍需核型分析.