妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

B超引导下经皮穿刺引流治疗肾囊肿36例护理体会

1998年2月～2002年10月，我院对36例肾囊肿患者行B超引导下经皮肾穿刺引流术，取得了满意效果，现报告如下。     

31例“黑寡妇”毒蜘蛛蛰伤中毒的临床诊治与护理

目的分析毒蜘蛛蛰伤中毒的病因及对症治疗与护理。方法对我院最近2年来救治的31例毒蛛蛰伤中毒病例进行研究总结。结论毒蛛蛰伤中毒的临床症状较以往严重,与田间不施农药导致毒蛛毒性增强、蛰伤部位,患者抵抗力低下等有很大关系。     

使用无创呼吸机病人的护理体会

目的：探讨无创呼吸机治疗过程中对患者的评估及护理措施。方法：对使用无创呼吸机61例患者进行护理评估，并根据评估结果采取相应的护理措施。结果：61例患者中58例治疗有效，3例无效。结论：对使用无创呼吸机的患者进行评估及护理，能使患者积极配合，提高患者的依从性，增加患者的舒适度，减少并发症的发生，取得较为满意的疗效。     

浅析“120”院前急救的优越性

目的：对“120”院前急救的重要性和优越性进行探讨。方法：将132例本院收治的需进行抢救的危重病人分为两组,将30例自行来院就诊的急症患者纳入自行就诊组,将72例由“120”接入我院急救中心的急症患者纳入“120”接诊组,对两组患者的急救过程、急救方法及自行就诊组患者不选择“120”急救服务的原因进行分析。结果：与自行来院就诊的急症患者相比,120”接诊的急症患者抢救所用的时间更短,抢救的成功率更高,预后情况更理想。自行就诊组患者不选择“120”急救服务的原因主要是：“120”呼救电话知晓率偏低、急救知识严重缺失、急救意识薄弱、对亲友所患疾病的关注度不足、对“120”救护车的优越性认识不够。结论：“120”院前急救服务在抢救危重患者方面具有非常重要的临床意义。我们应尽快加强急救知识及“120”院前急救服务优越性的普及,进一步完善和规范“120”急救服务体系,真正发挥“120”的急救作用,造福社会广大民众。     

呼和浩特地区儿童肠道病毒感染的临床症状与病原学分析

目的调查呼和浩特地区儿童肠道病毒感染情况,指导临床疾病预防和控制。方法收集2017年1—12月内蒙古妇幼保健院719例具有肠道病毒(EV)感染指征的患儿临床资料及粪便标本,标本经前处理后提取RNA,采用荧光定量反转录PCR方法检测常见肠道病毒,结合患儿临床特征进行综合分析。结果2017年内蒙古妇幼保健院儿童粪便标本EV阳性率为7.8%(56/719),其中致肠病变人孤儿病毒(简称埃可病毒)30型感染15例(26.8%),肠道病毒71型(EV71)感染12例(21.4%),柯萨奇病毒(Coxsackie virus)16型(CA16)感染9例(16%),其他类型共20例(35.7%);EV感染的发病高峰时间为8~10月份;男女之比为133:100;不满1岁患儿12例(21.4%),1≤年龄<3岁患儿7例(12.5%),3≤年龄<5岁患儿11例(19.6%),5≤年龄<7岁患儿22例(占39.2%),7≤年龄≤9岁患儿4例(7.1%),发病高峰年龄为5≤年龄<7岁;患儿临床症状发热32例(57.1%),腹泻30例(53.6%),呕吐33例(58.9),皮疹5例(8.9%),心肌损害12例(21.4%),神经系统并发症12例(21.4%),呼吸系统并发症14(25%)。结论儿童肠道病毒感染具有明显季节性(8~10月份),存在高发年龄段(5≤年龄<7岁),主要表现为发热、腹泻、呕吐、皮疹、心肌损害等。     

小儿推拿在急性上感静脉穿刺治疗中的应用

在为小儿静脉穿刺时，采取各种有效的措施来缓解和减轻患儿的临床症状仍是重中之重。尽管多采用单一药物治疗，但对患儿疗效欠佳。小儿推拿是一种非药物治疗，同时利用亲子效应，在患儿身体上施加不同的力量、技巧和功力刺激某些特定的部位来达到恢复或改善人体的生机，促进病情康复。由于它的操作简便，无副作用，非专业人员经过培训指导后亦可达到良好疗效，值得临床推广。