超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

孕早期胎儿颈项透明层增厚对染色体异常产前筛查价值的Meta分析

目的:探讨孕早期胎儿颈部透明层(NT)增厚在产前超声筛查染色体异常(特别是21-三体综合征)中的价值.方法:检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊网和中国生物医学文献数据库(1990年1月至2008年8月)中的中英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断试验文献,应用Meta-DiSc 1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:共纳入文献14篇,检查胎儿共计162 992人.11篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对染色体异常的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和曲线下面积(AUC)分别为78.8%、92.1%和0.891;12篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对21-三体综合征的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和AUC分别为81.3%、92.6%和0.883.结论:孕早期NT增厚对染色体异常(特别是21-三体综合征)产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期染色体异常的产前筛查.     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的 分析NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值.方法 选择孕妇482例,在早孕期进行NT超声检查用于胎儿筛查,对超声检查NT增厚的受检者进行羊水穿刺染色体检查与后期随访超声检查,并将NT超声检查异常的情况与产后及染色体异常检查结果进行比较,分析NT超声在早孕期畸形筛查的准确率与漏诊率.结果 超声检查NT增厚的患者22例,NT平均厚度(5.7±1.3)mm,显著高于NT检查正常的厚度(2.1±0.9)mm,差异有统计学的意义(P<0.05).NT增厚的受检者经染色体检查发现其中21-三体6例,18-三体4例,13-三体2例.染色体检查异常的胎儿在超声检查中表现为颈部皮肤的水肿,其余NT增厚但染色体未见异常胎儿超声检查中合并骨骼系统畸形3例,头颅形态异常3例,心脏畸形4例.NT检查正常受检者中经超声检查发现脐膨出1例.NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为95.7%,漏诊率为4.3%.结论 NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率高,可准确筛查出染色体异常和畸形胎儿,NT超声检查具有较高的临床价值.     

南京地区孕早期产前筛查指标中位数建立和临床意义探讨

目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)等指标的中位数值,探讨孕早期筛查切割值的制定和筛查指标的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光(time-resolved fluoroim-munoassay,TRFIA)技术对1 684例妊娠8～13+6周孕妇血清游离β-HCG和PAPP-A浓度进行测定,并在其妊娠11～13+6周通过超声技术测定胎儿NT值,随访已分娩孕妇的妊娠结局。结果:①孕妇不同孕周血清游离β-HCG中位数平均水平比软件内嵌高32%,而PAPP-A除8周外均接近于软件内嵌,NT值则低于软件内嵌15%;②当筛查阳性率为5%时,21-三体高风险的切割值约为1∶550,共检出4例染色体异常;③不良妊娠结局者孕早期筛查单指标中血清PAPP-A中位数的倍数值(multiples of the medi-an,MOM...     

染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析

目的：探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）在颈部透明层（nuchal translucency,NT）异常胎儿中的应用价值。方法：按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果：单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45, X检出占比最高,分别为5.279%、1.173%;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论：面临同样的取样风险时,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。     

血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法. 方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊. 结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊DS胎儿2例,检出率为4.8%. 结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期Ds有很好的价值并能使产前诊断时期提前.     

血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法 .方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊.结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊Ds胎儿2例,检出率为4.8‰.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前.     

血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法 .方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊.结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊Ds胎儿2例,检出率为4.8‰.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前.     

NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创DNA单独检查及联合检查的诊断结果,诊断胎儿染色体非整倍体的异常灵敏度、特异度、准确率。结果 4 280例胎儿中染色体非整倍体异常26例,NT超声检出38例,无创DNA检出41例,联合检出48例。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(92.31%)高于NT超声(57.69%)(P<0.05),与无创DNA的73.08%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的特异度、准确率与NT超声、无创DNA单独检查比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常可提高诊断灵敏度,具有较高诊断效能。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

四川地区21 723例早孕期唐氏综合征筛查报告

  目的  比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。  方法  回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层（NT）厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。  结果  符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。  结论  4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。     

血清学指标结合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的Meta分析

目的：探讨孕早期血清生化标记物结合颈部半透明膜厚度（NT）在产前超声筛查21-三体综合征中的价值.方法：检索Cochrane图书馆,PubMed,OVID,Springer数据库,中国期刊网和中国生物医学文献数据库1990-01/2008-08（1990-01/2008-08）中的中、英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断实验文献,应用Meta-DiSc1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果：共纳入文献14篇,筛查胎儿共计111535人.汇总灵敏度、特异性和95%CI分别为0.89（95%CI：0.87～0.91）,0.96（95%CI：0.96～0.96）;绘制由于受试者工作特征（SROC）曲线其曲线下面积（AUC）为0.971.结论：孕早期血清生化标记物结合NT厚度对21-三体综合征产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期21-三体综合征的产前筛查.     

胎儿NT联合血清PAPP-A、ADAM12检测在唐氏综合征产前筛查中的临床应用

目的分析胎儿颈部半透明层厚度（NT）超声联合血浆相关蛋白A（PAPP-A）、解整合素-金属蛋白酶12（ADAM12）检测在唐氏综合征（DS）产前筛查的临床价值。方法选取323名接受早期孕检的孕妇作为研究对象,所有产妇于孕11~14周行B超检查NT,并在孕15~21周行血清PAPP-A、ADAM12检测,比较NT、PAPP-A、ADAM12单项检测及联合检测DS的结果。结果NT检测结果显示高危孕妇15例,血清PAPP-A检测高危孕妇19例,血清ADAM12检测高危孕妇20例,NT联合血清PAPP-A及ADAM12检测高危孕妇6例,其中NT检测漏诊2例,PAPP-A检测漏诊2例,血清ADAM12检测漏诊1例。NT联合PAPP-A及ADAM12诊断的敏感度、准确度、特异度、阴性预测值、阳性预测值显著高于NT、血清PAPP-A、ADAM12单独检测（P < 0.05）。NT、血清PAPP-A及ADAM12单独检测及联合检测的ROC曲线下面积分别为0.802、0.729、0.762、0.905,联合检测的ROC曲线面积高于NT、血清PAPP-A及ADAM12单独检测（P < 0.05）。结论采用NT联合血清PAPP-A、ADAM12检测产前筛查DS可明显提升其检出率,具有很好的临床应用价值。     

孕早期Down综合征(DS)的产前筛查

目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8～ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 :DS组母血中 β hCG、PAPP A平均值分别为 2 .3 1MoM和 0 .42MoM ,与对照组差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;β hCG、PAPP A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为8.3 5 %。结论 :孕早期 β hCG、PAPP A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果。     

Maternal serum screening for Down syndrome in a teaching hospital in Hong Kong

Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＤＳ）ｉｓｔｈｅｍｏｓｔｐｒｅｖａｌｅｎｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｄｉｓｏｒｄｅｒｉｎＣｈｉｎｅｓｅｎｅｗｂｏｒｎｓ．ＩｎＨｏｎｇＫｏｎｇ,ａｎｏｖｅｒａｌｌｂｉｒｔｈｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｏｆｏｎｅｉｎ８０７ｌｉｖｅｂｉｒｔｈｗａｓｏｂｓｅｒｖｅｄｉｎａｒｅｇｉｏｎａｌｈｏｓｐｉｔａｌ（ｐｅｒｓｏｎａｌｃｏｍｍｕｎｉｃａｔｉｏｎ）ｗｈｉｃｈｉｓｓｉｍｉｌａｒｔｏｔｈａｔｒｅｐｏｒｔｅｄｉｎＴａｉｗａｎ．１　Ｈｏｗｅｖｅｒ,ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆＤＳｉｓｓｉｇｎｉｆｉ…     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

早、中孕期整合筛查唐氏综合征

目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于早孕(11～13周+6d)采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG),妊娠相关蛋白A(PAPPA),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕(15～20周+6d)采用DELFIA测定孕妇血清βhCG,甲胎蛋白(AFP),利用风险计算软件,分别计算同一患者早孕期风险、中孕期风险、整合风险;高风险?照 (＞1/270)患者进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断;出生结局进行电子网络跟踪随访.结果 4237例孕妇中筛查高风险者为早孕期98例、中孕期241例、早中孕期整合101例,以上3者筛查出的唐氏综合征分别是2、3、4例,检出率分别为50%、75%、100%,检出效率分别为1∶50、1∶80、1∶25.结论 整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越,在较低的假阳性情况下有较高的检测率,并可减少孕妇侵入性穿刺;提高早孕筛查效率需要高水平的B超诊断技术和发展多种B超联合诊断方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of first and second-trimester integrated screening so as to provide an efficient screening protocol for Down's syndrome. Methods Using the dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA), the freeβhCG (beta human chorionic gonadotropin),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) and NT (nuchal translucency) value of type B ultrasound were assayed in the pregnancy serum during the first trimester(11-13W+6d)and free βhCG and AFP (alpha fetoprotein) during the second trimester(15-20W+6 d). By the risk calculation software, the risks during both trimesters and their integrated risk were calculated for each patient respectively. Amniocentesis and venepuncture were employed for diagnosing the high-risk patients(＞1/270). Electronic network follow-up was carried out after delivery. Results In a total of 4237 pregnant women, 98 were found to carry a high risk during the first trimester, 241 during the second trimester and 101 during the integrated screening respectively. And 2, 3 and 4 cases were diagnosed with Down's symptom at a detection rate of 50%, 75% screening is superior to either the first or second-trimester screening, With a lower false positive rate and a higher detection rate, it reduces the chance of invasive puncture. Advanced type B ultrasonic technology is needed to improve the first-trimester diagnostic efficiency and to develop a better integrated screening protocol.     

胎儿颈后透明层截断值的超声测量分析

目的 探讨超声对云南全省范围内胎儿颈后透明层(Nuchal translucency)截断值的诊断价值.方法 利用彩色多普勒超声诊断仪(GE Volusion E8)的四维容积探头对1 000例来自云南全省范围内的年龄在20～45岁、孕11周～13+6周的孕妇进行胎儿颈后透明层标准测量.结果 在获得的所有NT标准测量值中,有97例超声发现有胎儿和/或其附属物异常,是NT值超过英国胎儿医学基金会规定的NT截断值2.7 mm,占9.7%,而这97例孕妇中仅有30例年龄在35岁或以下,其余67例孕妇年龄均在35岁以上.对这97例孕妇的追踪随访调查发现,有64例孕妇的胎儿出现了除NT增厚外的其它超声指标,占66%,对这97例孕妇均进行了介入性检查及诊断,有49例染色体正常,有48例证实有染色体异常,.其中18例为21一三体综合征,对这48例孕妇进行了引产手术,术后胎儿和超声对照证实有多发畸形;而其他染色体正常的49例胎儿出生后有17例有先天性缺陷,其余32例随访至今未发现明显异常.结论 以第95百分位数2.7 mm作为云南全省范围内年龄在20~45岁、孕11周～孕13+6d的孕妇之胎儿的NT截断值比较具有可靠性,年龄在35岁或以上的孕妇怀有NT增厚的胎儿及染色体异常的胎儿的机率要高于年龄在35岁以下的孕妇.     

颈项透明层增厚胎儿心内心外血流动力学观察

目的 应用多普勒超声测量颈项透明层(NT)增厚胎儿的心内心外血流,观察血流动力学特点,分析其血流动力学改变与预后的关系.方法 2008年12月至2010年6月在首都医科大学附属复兴医院进行产前检查的孕妇2305名,其中1253名行妊娠早期超声检查.对其中单胎妊娠孕妇151名胎儿进行妊娠早期心内和心外血流的观察,常规观察妊娠11+0～14+6周胎儿大体形态,测量NT厚度和颈部软组织厚度.应用多普勒超声测量胎儿心内及心外血流,分析血流动力学特点,并与143名正常妊娠11+0～ 14+6周胎儿的心内及心外血流动力学参数进行比较.所有胎儿均在妊娠中期和新生儿期进行超声心动图检查,观察是否存在先天性心脏畸形和其他心外畸形.结果 NT增厚或软组织增厚者8例,其中1例在妊娠13周明确诊断为永存动脉干,后经引产后尸检证实;1例妊娠中期发现先天性肺囊腺瘤病变,引产后证实;1例妊娠中期发现胸腹水,选择终止妊娠;1例妊娠14周前选择终止妊娠;4例正常足月分娩,其中1例生后诊断肛门狭窄,其余新生儿正常.NT增厚不伴有心脏畸形胎儿,心内血流各项参数均在正常范围内,仪5例表现为静脉导管血流静脉导管搏动指数、阻力指数、收缩期高峰血流速度/舒张期最低血流速度值增高,其中包括中期检查异常胎儿和生后检查异常患儿.NT增厚伴有心脏结构异常胎儿的心内和心外血流均与正常之间有明显差异.结论NT增厚与染色体异常、先天性心脏畸形、其他结构异常以及不良预后密切相关.应用多普勒超声观察胎儿心内和心外血流可以有效判断胎儿心脏功能.当NT增厚胎儿的心内心外血流显示异常时,应高度怀疑伴有心脏结构异常;当出现心外血流波形异常或阻力增高,心内血流大致正常时,应结合临床染色体检查结果,密切注意预后.