早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系

目的 探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。方法 选取2018 年6 月～2020 年3 月在我院常规产前检查,行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇,以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇,共69 例,对存在鼻骨发育异常胎儿进行染色体核型分析,以明确二者的关系。结果 69例孕妇中,共有13 例存在胎儿鼻骨发育异常,染色体核型分析显示9 例胎儿存在染色体异常,且均为21-三体。对于胎儿孤立鼻骨发育异常,如唐氏筛查显示低风险,则发生染色体异常的可能性相对较低。结论 早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常密切相关,根据超声检测结果中的鼻骨测量是否有鼻骨缺失或短小等异常情况进一步检测胎儿是否合并染色体异常,从而能够获得准确的诊断结果。     

染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法 选取2022年1一12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料,同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测。结果 染色体异常30例,异常检出率为27.03%(30/111),其中非整倍体19例,包括21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例。此外,CMA还检出11例染色体拷贝数变异(CNVs),包括7例致病性CNVs,4例临床意义未明性CNVs。41例单纯性鼻骨发育异常(缺失或发育不良),CMA共检出6例异常,异常检出率为14.63%,其中4例致病性变异,2例临床意义未明性变异。5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例,异常检出率为20%。36例单纯性鼻发育不良中,发现5例异常,异常检出率为13.89%。复杂异常70例,共检出异常24例,异常检出率为34.29%,其中21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例,致病性CNVs3例,...     

孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察

目的探析孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的临床价值。方法选取2019年1月至2020年1月在南阳市第一人民医院行孕期检查的3517例妊娠孕妇行系统超声检查,记录胎儿鼻骨发育及其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,观察至妊娠结局。对是否鼻骨缺失或鼻骨短小者的超声、染色体检查及鼻骨长度进行比较分析。结果3517例孕妇经超声检查,发现鼻骨发育异常者34例(9.70‰)。其中鼻骨缺失12例(单侧4例,双侧8例,3.40‰),鼻骨短小22例(6.30‰)。鼻骨缺失与鼻骨短小构成比比较,差异有统计学意义(35.29%vs.64.71%)(P<0.05)。18例鼻骨异常合并身体其他结构异常者选择终止妊娠,16例胎儿鼻骨异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,结果3例正常,1例微缺失、微重复,12例显示染色体异常,以21-三体综合征为主(66.67%)。鼻骨发育异常胎儿与鼻骨正常各孕周胎儿鼻骨长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3483例超声检查鼻骨正常胎儿中漏诊1例鼻骨短小胎儿,漏诊率为2.86%(1/35)。34例超声诊断鼻骨发育异常胎儿,18例引产后大体标本及尸检与超声诊断相符,16例行羊水穿刺染色体核型分析,其中11例经引产后证实,1例鼻骨短小因孕妇继续妊娠,经出生后证实。超声诊断符合率为85.71%(30/35)。结论孕期产前超声检查胎儿鼻骨发育情况,可及时诊断鉴别胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小。此外对于超声诊断鼻骨异常发育,尤其是合并其他结构异常者,应及时行染色体核型分析,以提高我国出生的新生儿质量。     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究

目的 讨论联合胎儿颈项透明层检测和鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值.方法 在四平市第一人民医院检查的高危妊娠人群中,选择35例作为研究对象,记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层（NT）厚度和胎儿鼻骨（NB）的长度情况,记录NT在诊断胎儿畸形中的应用价值;同时观察胎儿鼻骨的发育状态,对胎儿进行全面检查,记录观察组胎儿先天畸形情况,应用SPSS 17.0统计学软件对结果进行统计学分析处理.结果观察组患儿颈后透明层厚度与对照组相比,在11～11＋6（t6.625,P=0.023）、12～12＋6（t=6.358,P=0.019）、13～13＋6（t=5.254,P=0.004）孕龄相比,差异有统计学意义.胎儿鼻骨长度与孕龄呈直线线性相关（r=0.801,P=0.038）.21例在颜面正中矢状切面上未见连续性鼻骨超声图像,19例诊断鼻骨缺失,5例诊断为发育不良.结论 通过在产前积极开展超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量,在染色体异常诊断中具有极高的应用价值,能有效提高染色体异常的诊断率.     

超声探讨胎儿鼻骨短小与染色体异常的相关性

目的探讨鼻骨发育短小与染色体疾病的相关性,评价其产前诊断的重要性。方法通过对6011名孕12-19周唐氏高危胎儿进行测量,取胎儿头部正中矢状平面行鼻骨长度的超声测量。结果超声对胎儿鼻骨检出成功率为97％,鼻骨与额骨延长线角度基本恒定,约54．4°。发现胎儿鼻骨短小占19例,无鼻骨占6例。行羊水穿刺或经外周血染色体筛查检查的共16例,发现染色体异常的12例,其中21-三体8例,18-三体2例,其他染色体片段异常的1例,合并水囊状淋巴管瘤的1例。结论胎儿鼻骨发育与染色体异常密切相关,鼻骨的测量对产前筛查有非常重要的意义。     

超声检查评价中孕期胎儿鼻骨的价值

目的 准确筛查出染色体异常的胎儿是产前诊断的重要环节,目前一些反映胎儿染色体异常的超声指征逐渐受到重视.文中利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨其对发现胎儿染色体畸形的临床价值. 方法 选取2007年10月至2009年5月行超声检查的单胎孕妇2519例,从胎头矢状面测量鼻骨长度,及其他胎儿生物参数,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析. 结果 胎儿鼻骨长度和其他生物参数均成功测及,鼻骨长度与孕龄、双顶径呈线性相关(P<0.05).15例胎儿为鼻骨异常并伴有其他畸形,经行染色体核型分析其中14例为三体儿. 结论 中孕期超声检查胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的实用价值.     

孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值

目的：探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育的超声评估在染色体异常诊断中的价值。方法：回顾性分析2013年1月至2018年3月杭州市第一人民医院中晚期产前超声发现的鼻骨发育异常的病例63例,根据是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯性鼻骨发育异常组及合并其他结构异常组,分别为16例和47例。与染色体分析结果和（或）单核苷酸多态性微阵列分析结果相对照,并随访至胎儿引产或出生后3个月。结果：63例胎儿中44例进行染色体分析,共检出20例染色体异常,其中21-三体综合征14例（占70%）,18-三体综合征1例（占5%）,13-三体综合征2例（占10%）,其他异常3例（占15%）。鼻骨发育异常合并其他结构异常组的染色体异常发生率比单纯性鼻骨发育异常组高（62.1% vs. 13.3%）,差异有统计学意义（χ2=9.47,P＜0.05）。结论：孕中晚期胎儿鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,尤其是合并其他超声软指标或结构异常的胎儿,需要进一步确定染色体核型和（或）单核苷酸多态性微阵列分析。     

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G 显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体 5例,倒位 2例,缺失 2例,三倍体1 例）,异常率为1．54％;检测出染色体多态132例[1,9,16qh＋60例,Inv（9）30例,D／Gs＋25例,Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

超声仪对胎儿不同检测方法联合检查在筛查染色体异常中的应用价值

目的:探讨超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查在胎儿染色体异常(CA)中的应用价值。方法:选择2013年1月-2014年5月在我院行产前常规彩超筛查的867例孕妇,测量其胎儿的NT厚度、鼻骨缺失及静脉导管频谱等项目,若初诊为染色体异常,再通过胎儿羊膜腔或脐静脉穿刺,分析羊水染色体核型。结果:检测结果:NT增厚(≥2.5mm)19例,鼻骨短小或缺失18例,静脉导管A波消失或倒置14例,联合检查诊断胎儿异常13例。羊水染色体核型分析发现,CA 6例,其中21、18、13-三体综合征分别为3例、2例、1例。较之单独检测,联合检测方法的敏感性、阳性预测值明显高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声仪对胎儿NT厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查,可以进一步提高早孕期CA诊断精确度,值得深究推广。     

染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值

目的探讨染色体微阵列分析（CMA）在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月 ~2016年12月因超声提示“胎儿侧脑室增宽”于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109 例单胎妊娠孕妇。比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率。结果（1）核型分析的异常检出率为 12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义（P=0.011）,核型分析结合CMA芯 片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率。（2）17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而 CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1 例。结论CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和 预后评估。     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。     

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析

目的: 探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法: 对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析（CMA）报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果: 8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶（NF）增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651 kb~3.2 Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论: 本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。     

胎儿心内强回声灶的临床价值

目的探讨胎儿心内强回声灶的临床价值。方法本研究对95例产前发现胎儿心内强回声灶孕妇进行临床追踪随访,并仔细进行胎儿心脏结构检查。对存在其他染色体高危因素的孕妇行羊水或脐静脉穿刺,进行胎儿染色体核型分析,其余孕妇在引产或分娩时取脐带静脉血进行染色体核型分析。结果 （1）95例孕妇中,存在染色体异常高危因素有13例,不伴其他高危因素者有82例。（2）95例孕妇进行了产前超声检查,3例被发现合并胎儿结构异常,其中1例为法络四联症,1例为十二指肠梗阻伴21-三体,1例为露脑畸形。（3）1例被发现胎儿染色体异常,为21-三体,发生于高危妊娠组（1/13,7.7%）。结论 （1）孤立存在的胎儿心内强回声灶与胎儿染色体异常、心脏畸形无明显相关性。（2）伴有其他染色体异常高危因素的胎儿有心内强回声灶时,胎儿染色体异常和心脏畸形的发生风险明显增高。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。