荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇16～23周羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)/13号染色体特殊位点的(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(centromere probe,CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,有较高的临床应用价值。     

人18号染色体α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的探讨人18号染色体α卫星探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕16～20周)的羊水间期细胞或染色体标本30例,应用聚合酶链式反应(PCR)法制备的18号染色体α卫星探针与羊水细胞玻片标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时通过常规细胞培养及染色体核型分析验证其在产前诊断中的特异性和敏感性。结果 G显带染色体核型分析,其中27例为正常的染色体核型,检测出2例18-三体综合征及1例21-三体综合征;经FISH检测的羊水细胞中,其中28例为18号染色体数目正常,检测出2例18-三体综合征,18号染色体数目的诊断与羊水细胞培养结果一致,其准确率为100%;探针与羊水细胞的FISH结果显示,全部标本均获得了明显的杂交信号,通过对30例羊水标本的FISH杂交效率统计,其敏感性为87.5%。结论制备的人18号染色体α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中18号染色体的数目的异常,该探针可用于Edwards综合征的诊断。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(FISH)技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析,同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果 491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例,其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测,检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常,有5例染色体结构异常未检出。结论 FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常,但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。     

多色荧光原位杂交用于胎儿常见非整倍体的快速产前诊断

目的 探讨多色荧光原位杂交(multi-color fluorescence in situ hybridization,m-FISH) 技术用于快速诊断胎儿非整倍染色体的临床价值.方法 纳入符合产前遗传学诊断指征的孕妇126例,行羊膜腔穿刺获取羊水细胞,采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核DNA进行杂交,荧光显微镜观察、计数杂交信号类型,同时对每例标本行羊水细胞培养及染色体核型分析.结果 在126例羊水细胞样本中,FISH检出21-三体综合征胎儿4例、18-三体综合征1例、Turner综合征1例、46,XX核型67例、46,XY核型53例.FISH检测结果与羊水细胞核型分析的符合率为100%.结论 FISH结果判读直观,信号明晰,是快速、准确检测染色体数目异常的重要手段.     

FISH在骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学评估中的作用

目的 研究骨髓及外周血荧光原位杂交(FISH)检测在骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学评估中的作用.方法 前瞻性对比了112例初诊MDS患者的常规染色体核型分析和骨髓FISH检测结果,同时对56例患者骨髓及外周血FISH结果进行了比较.结果 在41例检出克隆性异常核型的病例中,有22例骨髓FISH检测与核型分析结果不完全一致,16例是探针组合不能覆盖异常染色体区段所致,涉及到探针检测位点不同仅有6例,FISH检测结果并未改变这6例患者的细胞遗传学预后分组.在71例未检出克隆性异常核型的病例中,15例(21％)通过骨髓FISH检出异常,在＜20个分裂相和≥20个分裂相的病例中FISH异常检出率分别为27％(14/51)和5％ (1/20).72％(21/29)的骨髓FISH异常病例同时检出外周血异常,4％(1/27)的骨髓FISH结果正常病例外周血检出异常.结论 对于染色体核型分析少于20个正常中期分裂相的MDS患者,应使用组合探针进行骨髓标本的间期FISH检测.外周血标本FISH检测有相对高的假阴性率,但对于骨髓标本取材失败的病例也是合理的选择.     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法:对275例孕18～23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析。结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX1例,47,XYY1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合。结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值。     

荧光原位杂交技术检测130例自然流产绒毛染色体结果的观察与分析

目的应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测,探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针,对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中,检测成功129例,检测成功率99.2%,其中异常染色体细胞数>10%者65例,核型异常率为50.3%。结论 FISH技术不受标本污染限制,能快速、准确地诊断自然流产绒毛染色体数目畸变,与常规染色体核型分析相结合,可为临床自然流产的病因探讨提供更为准确的依据。     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值

[目的]探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在产前诊断中的临床应用价值.[方法]选择中晚期孕妇105例,抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,同时应用FISH技术直接对羊水收集细胞进行13、18、21、X、Y的染色体检测,分析并比较两种方法的成功率.[结果]105例孕妇中完成羊水细胞核型分析103例,诊断成功率98.1%（103/105）：正常100例（正常核型98例,染色体多态性2例）,非整倍体3例（均为21-三体）;完成FISH检测104例,成功率99.0%（104/105）：正常101例（染色体结构变化无法检测）,非整倍体核型（21-三体）3例;两者成功率比较无显著性差异（P〉0.05）.[结论]FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,但不能完全替代染色体核型分析,有染色体结构异常者需结合羊水染色体核型分析.     

2006年湖南省霍乱监测结果分析

目的 监测人群中霍乱病例和被霍乱弧菌污染的水体及食物,以便尽早采取预防控制措施,防止疫情扩散.方法 全省范围开展腹泻患者及外环境、食品监测,选择重点地区开展甲鱼霍乱弧菌污染状况专项监测.结果 2006年湖南省共登记腹泻患者111 526例,检测霍乱弧菌89 661例,检测率为80.39%,检出阳性4例,均为0139群霍乱弧菌感染;检测环境和食品样44 533份,其中水体35 113份,全部为阴性,水产品5377份,阳性16份,阳性率为0.30%,阳性标本为甲鱼和牛蛙,其他食品4043份,均为阴性;甲鱼专项监测2323份,检出阳性33份,阳性率为1.42%;霍乱毒素基因检测34株菌,20株为产毒株,占58.80%;药敏试验28株菌,均对诺氟沙星、环丙沙星、丁胺卡那霉素100%敏感,对强力霉素、复方新诺明的敏感率为92.86%.结论 甲鱼、牛蛙等水产品是湖南省发生霍乱的主要因素,应加强水产品的监测和卫生管理.     

新生儿抚触技术在产科中的应用体会

目的探讨新生儿抚触促进新生儿生长发育、融洽护患关系、提高产妇满意度的临床价值。方法选择2008年1月至2008年8月在我科住院正常分娩和剖宫产的健康儿200例,随机分为对照组100例,抚触组100例,观察新生几吃奶量、睡眠时间、排便时间和产妇满意度。结果抚触组新生儿吃奶量、睡眠时间、排便时间及产妇满意度均优于对照组。结论新生儿抚触既能促进新生儿生长发育,又能融洽护患关系,提高产妇满意度。是一种值得推广的简单易行效果好的新型护理技术。     

乳腺错构瘤的超声诊断

目的 探讨乳腺错构瘤的超声特点及诊断价值.方法 对30例35个经手术病理证实的乳腺错构瘤的二维及彩色多普勒声像图特征进行回顾性分析.结果 乳腺错构瘤超声诊断符合率57.1％(20/35),误诊12个(34.3％,12/35),漏诊3个(8.6％,3/35).乳腺错构瘤声像图表现多样,可分为实性(34个)及囊性(1个).其中64.7％(22/34)实性乳腺错构瘤声像图出现“香肠切片样”征.82.9％(29/35)可探及完整的包膜回声.结论 有包膜、“香肠切片样”征是实性乳腺错构瘤的声像图特点,而对于较小的实性乳腺错构瘤及囊性乳腺错构瘤超声诊断存在困难.     

DWI评价针刺治疗家兔脑出血

目的 通过DWI及ADC值评价头穴针刺治疗家兔脑出血模型的疗效。方法 将60只家兔随机分为空白组(10只)、模型组(10只)、针刺组(40只);针刺组再随机分为留针组(10只)、手法组(30只),手法组根据针刺方法不同再随机分为透刺补法亚组、透刺泻法亚组和透刺平补平泻法亚组(各10只)。对模型组和针刺组于造模后2 h、3天、7天行DWI,测量血肿周围区域及对侧镜像区ADC值,并进行统计学分析;对部分家兔取脑组织进行病理检查。结果 脑出血后,血肿周围区域ADC值高于对侧镜像区,2 h、3天、7天ADC值差异有统计学意义。造模后2 h模型组和针刺组血肿周围区域ADC值较空白组升高;3天时模型组增长幅度大于针刺组;7天时模型组和针刺组ADC值有所回落,针刺组较模型组回降更为显著,手法组ADC值较留针组低,手法组各亚组间差异无统计学意义。对侧镜像区3天、7天的ADC值模型组与针刺组差异有统计学意义,而手法组各亚组间差异无统计学意义。结论 DWI可动态活体监测脑出血后脑组织水肿变化情况;头穴针刺治疗有助于缓解兔脑出血后脑水肿。     

超声诊断胎儿法洛四联症的技巧探讨

目的 寻求产前超声诊断胎儿法洛四联症的最佳方法与技巧,提高其产前诊断率.方法 回顾性分析160例法洛四联症胎儿心脏超声资料,对各切面超声特点进行分析,总结出最佳检查切面和技巧.结果 在四腔心切面基础上结合五腔心切面、心室流出道切面、主动脉根部短轴切面及动脉导管弓切面超声诊断胎儿法洛四联症158例,其中150例经产后尸检证实,7例经产后超声证实,1例胎儿宫内死亡（引产后尸检证实）;漏诊2例轻型法洛四联症.结论 胎儿心脏超声检查对诊断法洛四联症具有重要的临床意义.检查过程中应在四腔心切面基础上结合五腔心切面、心室流出道切面、主动脉根部短轴切面及动脉导管弓切面共同做出诊断.     

Epidemiology of sepsis in Norway in 1999

Introduction  

Sepsis and severe sepsis are asociated with high hospital mortality. Little is known about the occurrence of sepsis in general hospital populations. The goal of the present study was to reveal the epidemiology of sepsis in Norwegian hospitals over 1 year.     

分子生物学方法在肠球菌耐药性研究中的应用

目的：为了及时准确地检测细菌的耐药性,该文将肠球菌耐药性研究中的分子生物学方法进行综述。方法对近年来肠球菌耐药性研究的相关文献进行整理、分析与归纳。结果一些方法比较常见,如 PCR,PFGE,MSLT和 Southern杂交等,而一些方法如焦磷酸测序和基因芯片技术,目前在细菌耐药机制研究中的应用并不广泛,属于交叉学科,但是稍加利用会有一定的发展前景。结论任何一个方法都有优点,也存在一些局限性,应取长补短,发挥每种方法的最大优势。     

超声诊断胎儿韦尔加腔的价值

目的 探讨妊娠中晚期胎儿韦尔加腔的存在与胎儿神经系统结构异常的关系.方法 对29 244例20～42孕周产前检查的孕妇行彩色多普勒超声检查,分析胎儿韦尔加腔与神经系统畸形的相关性.结果 胎儿畸形总检出率为1.3%,其中神经系统畸形的检出率为0.4%;合并韦尔加腔的胎儿畸形检出率为17.2%,其中神经系统畸形的检出率为14.7%.伴有韦尔加腔的胎儿畸形超声检出率尤其是神经系统畸形的检出率高于未伴有韦尔加腔的胎儿.结论 了解中晚期孕周胎儿韦尔加腔的超声表现有助于胎儿中枢神经系统结构异常的检出.     

Excretion of Noradrenaline in Urine in Hypertension

Abstract

Background. Previously, data on both the within-subject (SD_I) and the between-subject (SD_G) variation of cystatin C in children has not been reported. Thus, this study aimed to determine this biological variation including analytical variation (SD_A) of both cystatin C and creatinine to characterize the two analytes as renal function markers in children. Methods. On two consecutive days blood samples for duplicate analysis of cystatin C (nephelometric, Dade Behring) and creatinine (enzymatic, Roche) were obtained from 30 children (11 females and 19 males, mean age 8.3 range 2–13 years) referred for GFR measurements by ⁵¹Cr-EDTA clearance. For determination of the between-subject variation only children with normal GFR (n=21) were included. Data were adjusted for the well known age-related increase in creatinine. Results. The results are given as coefficients of variation. The within-subject variations were identical for both analytes (6.4%). The between-subject variation was 11.1% for cystatin C and 28.4% for creatinine, though decreasing to 20.1% after adjusting for age. The analytical variation was 1.7% and 2.5% for cystatin C and creatinine, respectively. The index of individuality (IOI = SD_I/SD_G) was 0.65 for cystatin C and 0.25 for creatinine, though increasing to 0.36 after age-adjustment. Conclusion. The within-subject variation was identical and low for cystatin C and creatinine suggesting that the two are equally suitable for serial monitoring of renal function in children. Based on the low IOI neither analyte, however, seems suitable as a screening marker of renal function in a healthy population of children using population-based reference intervals.     

920例青壮年患者血液流变学的改变

本文从920例青壮年患者与500例健康体检人群的血液流变学指标改变的特点，发现各种不同症状的青壮年患者的血液流变学指标各有所改变。因此认为人类血液流变学变化而引起的各种血液系统疾病大都是在青壮年开始有血液流变学指标的改变。本文证明，青壮年是血液粘滞性和凝固性由正常转变为异常的重要时期，也是发生血液系统疾病的重要时期。在青壮年时期关注血液流变学指标的改变是预防疾病的重要措施。