胃癌细胞中miRNA-204过表达的作用

目的观察过表达miR-204对胃癌细胞生长、凋亡的影响。方法实时荧光定量PCR检测胃癌细胞系中miR-204的表达,将其转染入胃癌细胞系,采用MTS及流式细胞术测定肿瘤细胞的生长、凋亡状况。结果 miR-204在不同胃癌细胞系中均是低表达,与组织中情况一致;过表达miR-204,未出现胃癌细胞生长减慢、凋亡增加的情况。结论过表达miR-204对胃癌细胞系的生长、凋亡无明显影响。     

低压低氧处理大鼠静脉血EDTA-K2抗凝溶血原因分析

<正>在研究低氧损伤机制时发现,EDTA-K2抗凝的低压低氧处理SD大鼠的下腔静脉血液标本全部发生溶血,而常压常氧对照组SD大鼠血标本未溶血。经进一步观察,上述现象与采血手法、采血部位等无关。怀疑溶血是否因抗凝剂引起,因此,进一步用3种不同抗凝方式处理经低压低氧处理后的SD大鼠下腔静脉血,结果报道如下。1材料与方法1.1动物来源及低压低氧模型建立48只6周龄清洁级     

新疆高原驻军碘营养水平调查分析

目的了解新疆高原环境碘状况以及对官兵的影响,为合理补碘提供科学依据。方法随机抽取塔什库尔干、红其拉甫、天文点、神仙湾高原部队,年龄在18~37岁的120名官兵,饮用水碘测定采用砷铈氧化还原法,尿碘测定采用砷-铈分光光度法检测。结果塔什库尔干的饮用水碘中位数0.76μg/L,尿碘低于100μg/L占43.1%;红其拉甫的饮用水碘中位数0.50μg/L,尿碘低于100μg/L占41.7%;天文点的饮用水碘中位数0.51μg/L,尿碘低于100μg/L占48.6%;神仙湾的饮用水碘中位数0.62μg/L,尿碘低于100μg/L占33.3%,高原地区饮水中平均碘含量仅有1.86μg/L。结论新疆边防高原驻军饮水含碘量低,官兵尿碘含量低说明当地土壤中碘含量低,官兵居住外环境严重缺碘,建议对长期驻守在高原的官兵应采取综合性补碘措施。     

特异性DNA甲基化标记在肿瘤早期预警中的应用研究进展

[摘 要]DNA甲基化已成近年表观遗传学研究的热点之一。越来越多的研究表明，肿瘤发生发展过程中存在特征性的DNA甲基化紊乱，表现为基因组整体甲基化水平的降低和局部DNA区域（如抑癌基因启动子区）甲基化水平的异常升高，从而导致染色体不稳定、可移动因子激活、原癌基因异常表达和抑癌基因的失活等。目前认为，DNA的异常甲基化(低甲基化与超甲基化)在体细胞癌变进程中扮演着极其重要的角色，肿瘤特异性DNA甲基化标记是一种很有希望的肿瘤早期预警与临床前诊断标记物。     

荧光原位杂交在产前诊断Down′s综合征中的应用

目的探讨应用13/21α卫星探针荧光原位杂交(FISH)技术行产前诊断Down′s综合征(21-三体综合征)的价值。方法选择5例经细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞(对照组),5例经细胞遗传学检查证实为孕Down′s综合征胎儿孕妇的羊水细胞(观察组),用13/21α卫星探针对羊水细胞间期核进行荧光原位杂交。结果对照组和观察组总杂交率分别为34.6%和35.3%,无显著性差异(P>0.05)。两组含4个杂交信号的核平均百分比分别为30.1%和2.4%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为2.2%和31.4%,有极显著性差异(P<0.01),。结论13/21α卫星探针间期FISH用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地用于产前诊断Down综合征。     

新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究

目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症（PKU）家系的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性（SSCP）分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果对患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12外显子分别进行了SSCP实验筛检,在外显子3中,发现患者SSCP电泳行为既与正常对照不同,又与父母双亲相异。测序结果显示,患者的PAHcDNA第331位发生了C→T突变,是R111X突变型纯合子,其父母也分别在同一位点发生了相同突变,但为R111X突变型杂合子。结论国内在少数民族中报道R111X纯合子突变尚属首次。根据新疆维吾尔族PKU患者与汉族患者的比例,以及形成纯合子的几率,估计R111X突变基因在维吾尔族群体中会有较高的发生频率。综合分析国内外R111X突变基因的分布及频次位置,本文认为R111X突变基因频率的高处在我国北方地区。并推测,以我国天津为中心的北方地区是R111X突变基因的建立者（founder）。     

乌鲁木齐地区72例变态反应性疾病过敏原检测分析

目的检测乌鲁木齐地区变态反应性疾病患者血清中过敏性特异性IgE抗体,筛选相关过敏原,为临床诊断和治疗提供依据。方法采用北京海奥公司提供的过敏原检测试剂盒,以酶免疫分析法对血清中的总IgE和过敏原特异性IgE进行检测。结果72例变态反应性疾病患者检测总IgE均为阳性。其中食物性过敏患者共18例,吸入性过敏患者共54例,食物性过敏原有2例重叠,吸入性过敏原有6例重叠。由吸入性过敏原引起的过敏性鼻炎和哮喘患者比例(87.5%,92.3%)明显高于由食物性过敏原引起的比例(12.5%,7.7%)(P<0.01),而引起荨麻疹比例之间则无明显差异(分别为51.8%,48.2%)(P>0.05)。吸入性与食物性过敏原引起3种变态反应疾病,其中前者引起54例,过敏性鼻炎为51.9%(28/54),荨麻疹为25.9%(14/54),哮喘为22.2%(12/54);而后者引起18例,各自为22.2%(4/18),72.2%(13/18),5.6%(1/18)。乌鲁木齐地区吸入性过敏原以蒿属植物、艾蒿、屋尘、普通豚草、巨大豚草和尘螨、粉螨为主,食物类过敏原以花生、大豆、蛋白、蛋黄、鱼、蟹、虾居多。结论结合地区生活环境、饮食习惯等特点,选择具有代表性的过敏原检测试剂盒进行检测,一方面可为临床诊断和脱敏治疗提供可靠依据,另一方面也可为患者日常生活中避免接触相关过敏原提供依据。     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用

目的探讨多重聚合酶链反应(PCR)技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用价值。方法以38例健康男性和46例无(少)精症男性外周血淋巴细胞基因组DNA为模板,采用针对Y染色体无精子因子(AZF)4个亚区(AZFa～d)15个序列标签位点(STS)的多重引物进行PCR检测,并以琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物。结果 84例受试者多重PCR检测成功率为100%,且特异性好,扩增效率高。健康男性标本可检出15个STS。患者中检出AZFc+d微缺失1例。结论多重PCR是快速筛查Y染色体微缺失的有效工具。