BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例。结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率。     

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

人18号染色体α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的探讨人18号染色体α卫星探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕16～20周)的羊水间期细胞或染色体标本30例,应用聚合酶链式反应(PCR)法制备的18号染色体α卫星探针与羊水细胞玻片标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时通过常规细胞培养及染色体核型分析验证其在产前诊断中的特异性和敏感性。结果 G显带染色体核型分析,其中27例为正常的染色体核型,检测出2例18-三体综合征及1例21-三体综合征;经FISH检测的羊水细胞中,其中28例为18号染色体数目正常,检测出2例18-三体综合征,18号染色体数目的诊断与羊水细胞培养结果一致,其准确率为100%;探针与羊水细胞的FISH结果显示,全部标本均获得了明显的杂交信号,通过对30例羊水标本的FISH杂交效率统计,其敏感性为87.5%。结论制备的人18号染色体α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中18号染色体的数目的异常,该探针可用于Edwards综合征的诊断。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇16～23周羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)/13号染色体特殊位点的(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(centromere probe,CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,有较高的临床应用价值。     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果 189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。     

多色荧光原位杂交用于胎儿常见非整倍体的快速产前诊断

目的 探讨多色荧光原位杂交(multi-color fluorescence in situ hybridization,m-FISH) 技术用于快速诊断胎儿非整倍染色体的临床价值.方法 纳入符合产前遗传学诊断指征的孕妇126例,行羊膜腔穿刺获取羊水细胞,采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核DNA进行杂交,荧光显微镜观察、计数杂交信号类型,同时对每例标本行羊水细胞培养及染色体核型分析.结果 在126例羊水细胞样本中,FISH检出21-三体综合征胎儿4例、18-三体综合征1例、Turner综合征1例、46,XX核型67例、46,XY核型53例.FISH检测结果与羊水细胞核型分析的符合率为100%.结论 FISH结果判读直观,信号明晰,是快速、准确检测染色体数目异常的重要手段.     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法:对275例孕18～23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析。结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX1例,47,XYY1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合。结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值。     

荧光原位杂交技术在羊水间期细胞产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集1 189名孕18~24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较。结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性。1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定。29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致。6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断。结论产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断。     

染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果 723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论 染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补...     

77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探索荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的临床应用价值及相对于羊水细胞染色体核型分析的优缺点。方法对2012年4月至2013年11月在梅州市人民医院进行唐氏综合征筛查并诊断为高危的183例孕妇进行羊水细胞核型分析及FISH诊断,并对结果进行分析。结果核型分析结果显示,183例孕妇中有核型异常者9例,其中3例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO;FISH诊断结果显示8例异常,其中2例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO。结论 FISH技术用于产前诊断效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用424例分析

目的：利用孕中期羊水染色体核型分析进行产前诊断。方法：对孕16～28周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,羊水细胞培养,制备染色体并分析核型。结果：424例孕妇,羊水培养成功420例,成功率99．06％。可行染色体核型分析的420例中共发现16例染色体异常,占3．8％,其中常染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,平衡异位3例,其他异常8例。结论：孕中期羊水细胞培养,染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全,有效,可靠的方法。     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值

[目的]探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在产前诊断中的临床应用价值.[方法]选择中晚期孕妇105例,抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,同时应用FISH技术直接对羊水收集细胞进行13、18、21、X、Y的染色体检测,分析并比较两种方法的成功率.[结果]105例孕妇中完成羊水细胞核型分析103例,诊断成功率98.1%（103/105）：正常100例（正常核型98例,染色体多态性2例）,非整倍体3例（均为21-三体）;完成FISH检测104例,成功率99.0%（104/105）：正常101例（染色体结构变化无法检测）,非整倍体核型（21-三体）3例;两者成功率比较无显著性差异（P〉0.05）.[结论]FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,但不能完全替代染色体核型分析,有染色体结构异常者需结合羊水染色体核型分析.     

孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的价值

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法接受产前诊断孕12~26周孕妇4 300例,采集外周血提取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测风险值,对检测结果提示高风险者进一步行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及基因芯片检测,对检测结果提示低风险者电话随访至分娩。结果胎儿游离DNA高通量测序检测提示高风险者45例,其中21-三体综合征29例,18-三体综合征11例,13-三体综合征5例;1例13-三体综合征羊水穿刺胎儿染色体核型分析未见异常,基因芯片检测发现孕妇13号染色体存在微重复,余44例高风险妊娠均经羊水穿刺胎儿染色体核型分析证实;胎儿游离DNA高通量测序提示低风险4 255例,其中3 008例完成随访,新生儿未见明显异常。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查可高效、准确筛查胎儿染色体非整倍体疾病,且较介入性产前诊断易接受,具有较好的临床应用价值。     

唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析

目的分析唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出情况,为唐筛高风险和临界风险孕妇后续产前诊断技术的选择提供依据。方法纳入唐筛高风险孕妇2 555例及唐筛临界风险孕妇473例,均选择羊水穿刺进行羊水染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组拷贝数变异(CNVseq)检测,分析非21/18三体的染色体异常的检出情况。结果唐筛高风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常43例(1.68%);其中染色体拷贝数变异(CNVs)占86.05%(37/43),性染色体异常占11.63%(5/43);唐筛临界风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常9例(1.90%);其中CNVs占77.78%(7/9),性染色体异常占22.22%(2/9)。结论唐筛高风险或临界风险对非21/18三体染色体异常的检出率与21/18三体综合征的检出率相一致,进行产前诊断时应纳入CMA或CNVseq技术。     

无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1 865例,通过母体外周血中胎儿游离DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测1 865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。